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16p11.2微缺失综合征胎儿产前超声表现1例

2023-07-28 565 上传者：管理员

摘要：病例孕妇，25岁，G1P0，无近亲结婚及家族遗传病史，孕期行丙肝、梅毒、HIV检查阴性，血清学及唐氏筛查结果均为低风险。孕19+6周入院彩超示：胎儿脊柱胸段椎体排列不整齐，且向右侧凸起（图1）；左肾增大，大小约3.3 cm×1.7 cm，实质回声增强，内见多发无回声区，未见相通，较大0.5 cm×0.4 cm（图2）。超声诊断：胎儿脊柱侧弯畸形并左肾多囊性发育不良。行羊水穿刺查染色体核型为正常。

关键词：
产前
发育不良
多囊性肾发育不良
脊柱弯曲
超声检查
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病例孕妇，25岁，G1P0，无近亲结婚及家族遗传病史，孕期行丙肝、梅毒、HIV检查阴性，血清学及唐氏筛查结果均为低风险。孕19+6周入院彩超示：胎儿脊柱胸段椎体排列不整齐，且向右侧凸起（图1）；左肾增大，大小约3.3 cm×1.7 cm，实质回声增强，内见多发无回声区，未见相通，较大0.5 cm×0.4 cm（图2）。超声诊断：胎儿脊柱侧弯畸形并左肾多囊性发育不良。

行羊水穿刺查染色体核型为正常，全基因组低深度测序染色体拷贝数变异分析技术（cNV-seq）检查示：16p11.2p11.2区域约687.98kb缺失（图3）。孕妇及其丈夫基因检测结果均未见异常。孕妇充分知情后选择终止妊娠，遂行羊膜腔穿刺注射利凡诺引产出一死女婴，引产后胎儿胸部X线正位片示脊柱侧弯及半椎体畸形（图4）。

讨论16p11.2微缺失综合征是由于16号染色体p11.2存在复发性杂合缺失区域而引起的一类综合征[1]。发病率约3/10 000[2]，其发生机制是16号染色体短臂1区1带2亚带上片段的缺失[3]，该区域两端有低拷贝重复序列，同源性达99.5%[4]，由于两段低拷贝重复序列会造成基因组的不稳定性，导致减数分裂过程中同源染色体上非等位基因重组，从而产生微缺失[5]，引起染色体异常。其异常染色体可遗传自父母，亦可为新发变异，本例属于第二种。

图1孕19+6周产前超声示胎儿脊柱胸段侧弯，椎体排列不整齐（白色箭头所示）。

图2孕19+6周产前超声示左肾增大，实质回声增强，内见多发无回声区，未见相通（白色箭头所示）。

图3全基因组低深度测序染色体拷贝数变异分析技术（CNV-seq）提示存在16p11.2微缺失。

图4胸部X线正位片示脊柱侧弯及半椎体畸形（白色箭头所示）。

16p11.2微缺失综合征具有较强异质性和不完全外显性[6]，可涉及多系统异常，其表型特征包括智力落后、脊柱畸形、孤独症谱系障碍、免疫缺陷等[7]。由于16p11.2微缺失综合征相对罕见，目前对该病的产前报道较少，仅有部分文献报道产前超声检查可发现骨骼系统异常、心脏畸形、鼻骨缺失、单侧多囊肾等[8]，其中以骨骼多发畸形最为常见。本例孕妇产前超声除发现胎儿脊柱侧弯畸形外，还发现胎儿左肾多囊性发育不良。葛婷等[9]发现神经系统异常是16p11.2微缺失最常见的临床表型，然而产前不能评测胎儿的神经精神发育。MRI虽可检出相关的中枢神经系统结构异常，但其并非我国产前常规检査项目，临床上应用受限。产前超声检査应用广泛，并能较好检测椎骨异常，有文献指出中国汉族人群产前超声中如果出现胎儿半椎体畸形、脊柱侧弯，应考虑16p11.2微缺失综合征的可能[10]。由于该病罕见，临床医生对其认识不足，极易漏诊和误诊。本例产前超声能清楚显示胎儿左肾多囊性发育不良，因此当诊断怀疑为16p11.2微缺失综合征时，还可进一步关注肾脏的超声表现，对该病的诊断也有一定借鉴作用。

目前16p11.2微缺失综合征缺乏特异性的治疗手段，对患儿进行对症干预，可改善其生活质量，但对远期预后影响尚不明确，因此进行产前超声检查，能及早进行出生缺陷干预，对优生优育有重要意义。

参考文献:

[9]葛婷,崔云,肖咏梅,等.16P11.2缺失综合征1例并文献复习[J]中国循证儿科杂志,2014.9(6):452-455.

[10]姚妍怡,刘念,李卉,等. 3例16P11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断及其产前超声分析[J].中国现代医学杂志,2019,29(19)-33-38.

基金资助:湖北省十堰市引导性科研项目(22Y59);

文章来源:刘添铭,胡培,郑霜等.16p11.2微缺失综合征胎儿产前超声表现1例[J].中国临床医学影像杂志,2023,34(07):528-529.