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分析超声对胎儿胼胝体发育不全诊断的临床效果

2020-05-13 373 上传者：管理员

摘要：目的：探讨超声诊断胎儿胼胝体发育不全的临床效果。方法：随机选取焦作市中站区人民医院2015年2月-2018年10月间进行产前超声筛查的孕妇，对其中44例可疑胼胝体发育不全(ACC)的胎儿进行唐氏筛查、染色体检查以及MRI数据和随访分析。结果：其42例ACC胎儿中单纯型ACC有19例，合并其他畸形23例，数据显示其中单纯型中唐氏筛查有9例，染色体异常者5例MRI5例，合并畸形的中唐氏筛查有15例，染色体异常者8例；有9例经过产前超声发现胼胝体缺失的胎儿出生后存活，2例暂无法判断，1例胎儿出生后不久死亡。结论：产前超声检查成为了诊断体发育异常中的重要方法。胼胝体完全发育不全有其典型的超声发现，可在以后诊断。但是，由于胼胝体发育不全的声像图不明显，还需要MRI或CT的进一步诊断。

关键词：
临床效果
发育不全
胼胝体
超声诊断
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哺乳动物大脑里非常重要的白质带就是胼胝体。因为它连接着大脑的左右半球，含有约2～2.5亿条神经纤维。大脑两半球之间的交流主要是通过胼胝体[1]。进入两半球后，胼胝体纤维扩散并投射到整个半球皮层。它连接两个半球的相应部分，使大脑在功能上成为一个整体。连接左右大脑半球的横神经纤维束位于大脑半球的底部，并且是大脑半球中最大的连接纤维。这些神经纤维在两个半球之间形成一个弯曲的板。后端称为压部，中间称为体，前弯部称为膝，前弯部弯曲向下且变薄，称为嘴[2]。胼胝体的纤维辐射到前、后、左、右半球，连接额叶、顶叶、枕叶和颞叶，下部构成侧脑室顶。包括人在内的大多数哺乳类动物的胼胝体隶属于大脑髓质。

胼胝体缺失是中枢神经系统常见的先天性发育异常之一。三分之一的ACC患儿能明确病因，已知病因主要是遗传异常。ACC可在分娩前通过超声或MRI诊断，儿童可并发颅内、外畸形。基因检测可以帮助少数儿童确定病因[3]。ACC常与染色体畸形(多为l8-三体、8-三体或21-三体)和l00种以上基因有关，百分之五十以上病患儿同时还有其它部位结构的畸形，主要是丹迪·沃克畸形与先天的心脏病。单纯ACC无症状智力正常，大脑发育成熟的敏感指标亦是胼胝体，系统、全面的产前超声检查能尽早发现和诊断本病，对临床治疗和进一步妊娠具有重要意义，本研究将对胎儿胼胝体发育不全超声诊断的临床效果进行探讨，现就此报道如下。

1、资料与方法

1.1临床资料

随机选取焦作市中站区人民医院2015年2月-2018年10月间进行产前超声筛查的孕妇，对其中44例可疑胼胝体发育不全(ACC)的胎儿进行唐氏筛查、染色体检查以及MRI数据和随访分析。孕周为21～26周，平均(27.60±4.25)周，孕妇年龄为24～35岁，平均年龄(27.1±9.1)岁。其中单纯型22例，合并畸形22例。

1.2方法

仪器使用彩色的超声诊断仪，其型号是GEVoluson730和PhilipsiU22，凸阵探头，频率3.5～5.0MHz[4]。扫描胎儿各个系统，测量常规的胎儿生长指标并且评估胎盘、脐带和羊水的量，备案并储存相关图像等数据记录。保存下该孕妇的羊水与穿刺的脐血的唐氏结果和核型，分析MRI检查孕妇的图像[5]。对胎儿常规测量后，按系统超声检查标准进行检查。对可疑的ACC胎儿，在脑横切面上逐层扫描颅底，增加脑的矢状断面层面与冠状断面层，于此同时使用能量多普勒仪或者彩色多普勒仪器仔细观察胼胝体周围动脉是否存在特殊变化，保存其相关的信息，并且对怀孕妈妈进行跟踪记录。

胎儿横切面ACC的间接征象：(1)前角和侧脑室体向外扩张，失去接近中线的正常结构，两侧脑室平行；(2)侧脑室的后角有扩大(尺寸大于等于10mm)。前角、侧脑室体都变窄，在前角形成一个峰，侧脑室呈泪滴状；(3)脑室有不同程度的扩张和上移，放射线变大；(4)其透明隔腔消失不见；(5)在大脑镰和侧脑室间出现脑回回声渊。(6)经矢状切面观察ACC胎儿胼周动脉下陷，失去正常弧形形态。MRI诊断标准，MRI显示胎儿ACC侧脑室前角变小，出现倒“八”字的形状或者新月的形状分离，其侧脑室体几乎平行分离，侧脑室三角区与后角不同程度的出现扩大；三脑室扩张并在分离侧脑室间向上移动，有时的形状是囊状；半球裂间接或直接异常靠近三室的前上部；在中矢状面的出现部分或完全缺如，胼胝体变薄，脑回出现放射状的分布状态。部分缺如最常见于体部和压部，压部缺如或者其球苇状轮廓消失。

1.3观察指标

观察孕妇唐氏筛查、染色体检查以及MRI数据和随访，其中唐氏筛查结果包括：(1)甲型胎儿蛋白的一般范围为0.7～2.5mom，高于2.5mom为高危。(2)绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(InhibinA)越高，胎儿患唐氏症的机会越高。染色体检查，取1.5～2mL血液，分成若干份，置于特定培养基中。在37℃恒温箱中静置培养72小时后，取细胞，显带染色，显微镜下放大1000倍，计数并分析染色体组型。正常男性的核型为44个常染色体加上2条性染色体X和Y。检查报告中常用46、XY表示。正常女性常染色体与男性相同，性染色体2条XX，检查报告中常用46、XX表示。46代表染色体总数，大于或小于46都属于异常，缺失的性染色体通常用o来表示[6]。

1.4统计分析

统计处理使用SPSS18.0软件，计数资料行卡方(χ2)检验用n(%)表示，计量资料行t检验，采用表示，P<0.05差异有统计学意义。

2、结果

2.1畸形情况

其42例ACC胎儿中单纯型ACC有19例，合并其他畸形23例，包括颅内的畸形11例(47.8%)，心血管畸形4例(17.4%)，唇裂3例(13.0%)，泌尿系统畸形2例(8.7%).单脐动脉1例(4.3%)，骨骼系统1例，脊膜膨出畸形1例。同一胎儿合并其他畸形。

表1孕妇唐氏筛查的染色体检查情况以及核磁共振情况

2.2孕妇唐氏筛查染色体检查以及MRI数据比较

数据显示其中单纯型(n=19)中唐氏筛查有9例高风险数为5，染色体异常者5例MRI有5例与超声诊断一致，合并畸形(n=23)的中唐氏筛查有15例高风险数为6，染色体异常者8例，其中1例18-三体和1例inv9MRI异常。

2.3随访调查结果分析

有9例经过产前超声发现胼胝体缺失的胎儿出生后存活，随访时间最长的1例为1岁零5个月的小孩生长与正常小孩无明显差距，另有1岁和3个月的小孩因年龄较小暂无法判断其运动及认知功能，还有一例患儿出生后不久死亡。

表2胎儿ACC随访结果

3、讨论

胼胝体是人类最大神经系统的纤维束，桥接着左右两个大脑半球，进行信息交流。它的发展是自上而下进行的[7]。怀孕第七个星期，首先发育的是胼胝体的膝，其次是胼胝体的体、胼胝体的压部和胼胝体的嘴部。妊娠到了第十八个星期，胼胝体也基本发育成完全体。本研究中，将对怀孕二十周以后的孕妇进行检查，42例ACC患儿中单纯型ACC有十九例，合并其他畸形23例，包含11例颅内畸形(47.8%)，心血管畸形4例(17.4%)，唇裂3例(13.0%)，泌尿系统畸形2例(8.7%).单脐动脉1例(4.3%)，骨骼系统一例，脊膜膨出畸形一例。

胼胝体缺损时，不仅会导致双侧侧脑室的解剖学结构出现分离，还会导致第三脑室扩张[8]，在超声检查中表现出独特的声像图特征[9]。本研究中发现单纯型胼胝体缺失的病历中有9例经过产前超声发现胼胝体缺失的胎儿出生后存活，随访时间最长的1例为1岁零5个月的小孩生长与正常小孩无明显差距，另有1岁和3个月的小孩因年龄较小暂无法判断其运动及认知功能，还有一例患儿出生后不久死亡。相关数据显示胼胝体发育不良者一般不会出现有完全没有病症的胎儿，绝大多数患儿存在发育迟缓、演痫、自闭症和其他疾病[10]。本研究数据显示在单纯型中唐氏筛查有9例，染色体异常者5例MRI有5例，合并畸形的中唐氏筛查有15例，染色体异常者8例，其中1例1例18-三体和1例inv9MRI异常。

综上所述，产前的超声检查是诊断体发育异常的重要方法。胼胝体完全发育不全有其典型的超声发现，可在以后诊断。但是，由于胼胝体发育不全的声像图不明显，还需要MRI或CT的进一步诊断。

参考文献:

[1]叶芷君,宁刚,李学胜.胎儿胼胝体发育不全的MRI诊断[J].放射学实践,2018,33(06):617-621.

[2]李微.超声在新生儿胼胝体发育不全中的诊断价值[J].赣南医学院学报,2018,38(04):334-336.

[3]王奕.胎儿胼胝体缺如产前超声及磁共振诊断的个案分析[J].安徽卫生职业技术学院学报,2018,17(03):140-141.

[4]闵爱萍,邹丽华,罗晓.产前超声与核磁共振诊断胎儿胼胝体发育不全的价值[J].中国妇幼保健,2018,33(20):4763-4766.

[5]袁媛,李丹.彩色多普勒超声联合MRI诊断胎儿胼胝体发育不全临床分析[J].重庆医学,2018,47(30):3913-3915.

[6]刘玉荣.磁共振和超声诊断胎儿胼胝体发育不全的比较[J].中国医药指南,2018,16(15):47.

[7]张伯森,徐志锋,朱冬,等.经颅超声诊断新生儿胼胝体发育不全的临床价值[J].临床超声医学杂志,2018,20(02):131-133.

[8]张鑫,涂金晶.超声联合MRI对胎儿胼胝体发育异常的诊断价值分析[J].西南国防医药,2018,28(06):573-575.

[9]刘辉,褚雯,王华.Ⅲ级产前超声检查在胎儿畸形诊断中的价值分析[J].国际医药卫生导报,2018,24(1):27-28,52.

[10]潘云祥,马小燕,黄苑铭,等.产前超声诊断孕11~13,6周胎儿肢体畸形的前瞻性研究[J].国际医药卫生导报,2017,23(14):2147-2155.