皮肤作为人体的第一道防线,容易受到外界环境的伤害。皮肤损伤可能伴随局部周围神经的损伤。皮肤和周围神经的损伤是临床常见的问题,其治疗和修复一直是医学界关注的焦点。基质细胞衍生因子-1(Stromal cell-derived factor-1, SDF-1)又称趋化因子配体12(Chemokine ligand 12, CXCL12),通过与其受体CXC趋化因子受体4(CXC chemokine receptor4, CXCR4)结合[1],参与多种生物学过程,包括细胞迁移、增殖和分化等,在胚胎发育、血管生
关键词: SDF-1/CXCR4轴 周围神经 瘢痕 皮肤修复 骨髓间充质干细胞坏疽性脓皮病(pyoderma gangrenosum, PG)是一种以皮肤炎症和溃疡为主要表现的非感染性、自身炎性、嗜中性皮肤病。PG表现为快速发展的疼痛性皮肤溃疡,常常发生在下肢和躯干[1]。其发病率在美国成年人中为58/107,在英国人口中约为6/107[2]。其病因尚不明确,目前观点认为,该病是在遗传倾向的背景下,先天和适应性免疫系统失调造成的[3]。近年来的研究发现了10个与PG发病相关的基因:NLRP3, MEFV, NOD2, LPIN2, PSMB8, NLRP12, PSTPIP1, P
关键词: 二代测序 坏疽性脓皮病 基因突变 皮肤病 非感染性遗传性少毛症是一组相对罕见的遗传性皮肤病,具有广泛的基因谱和表型谱,根据是否伴随其他系统损害分为综合征型和非综合征型。非综合征型遗传性少毛症仅表现为毛发的异常,其毛发表型包括先天性少毛/无毛、羊毛状发、念珠状发等。目前已有文献报道了两种遗传模式,分别是常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传[1]。
关键词: LIPH基因 剪切突变 常染色体隐性遗传性羊毛状发 遗传性少毛症 遗传模式影响因子:0.021
影响因子:1.216
影响因子:0.471
影响因子:0.644
影响因子:0.493
影响因子:0.503
400-069-1609
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