遗传代谢性疾病又称先天代谢缺陷,多发生于新生儿时期。因机体遗传物质发生突变,造成多种酶、转运蛋白异常或细胞功能缺陷或异常,最终出现体内生化代谢途径异常的一种疾病[1,2]。由于新生儿遗传代谢性疾病的筛查包含氨基酸、脂肪酸、有机酸等40多种物质,传统的生化免疫法检测一次只能检测一种物质,耗时较长、费用较高,且由于受新生儿刚出生机体代谢物浓度影响,生化免疫法检测时机体容易出现误诊、漏诊,导致此病诊断的难度加大[3]。
关键词: 先天代谢缺陷 新生儿时期 新生儿遗传代谢性疾病 筛查 高效液相-串联质谱肺炎克雷伯菌(Klebsiella pneumoniae, KP)是社区和医院中常见的一种病原菌。近年来随着临床对碳青霉烯类抗生素的过度使用,耐碳青霉烯类细菌的检出率不断增加。据中国细菌耐药监测网数据显示,我国新生儿2019、2020、2021年耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)的检出率分别为14.5%、15%和13.4%,远高于老年组(>65岁)、成人组(14~65岁)和儿童组(<14岁)。
关键词: CRKP感染 免疫功能不全 新生儿 耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌 胃肠道定植在国际输血协会(ISBT) 命名的血型系统中,Diego为第10号血型系统(DI,010),包含22 个血型抗原(DI001~DI022),其中最具有临床意义的2个对偶抗原分别是Dia 和Dib。Diego血型系统中抗-Dia,抗-Dib和抗-Wra 是临床上最有意义的同种抗体,可引起轻重程度不等的胎儿新生儿溶血性疾病(hemolytic disease of the fetus and newborn, HDFN)和溶血性输血反应。
关键词: Di(b-)稀有血型 抗-Dib 胎儿新生儿溶血病 血型不合妊娠 输血免疫葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是临床常见的遗传性代谢疾病,呈X连锁不完全显性遗传,临床表现以新生儿黄疸和溶血性疾病为主,发病较凶险,被临床认定为新生儿急重症之一,极端情况可能引起新生儿胆红素脑病,影响患儿智力发育,导致严重后遗症甚至危及生命。
关键词: 新生儿 新生儿黄疸 溶血性疾病 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 遗传性代谢疾病新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)是由于围生期窒息引起的新生儿脑损伤,是导致新生儿期死亡和儿童伤残的主要原因之一。严重缺氧会导致大脑组织在生理、细胞及分子水平上发生复杂的变化,造成不可逆转的神经损伤,包括脑瘫、听力和视力障碍、记忆困难和认知功能障碍。
关键词: 围生期窒息 新生儿缺氧缺血性脑病 环状RNA 神经细胞 认知功能障碍新生儿败血症是新生儿常见感染性疾病之一,往往缺乏典型临床症状,且病情进展迅速,如并发严重的脓毒性休克,则抢救难度大,预后较差。早期诊断及治疗对降低新生儿败血症导致的新生儿死亡率及减少后遗症具有重要作用。血培养是诊断败血症的金标准,但阳性率低、耗时长、所需采血量多。
关键词: 16S rRNA基因 感染性疾病 新生儿败血症 脓毒性休克 血培养影响因子:1.133
影响因子:1.651
影响因子:0.982
影响因子:1.356
影响因子:1.140
影响因子:0.584
400-069-1609
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