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优生优育政策的提出使得人们更加重视产前检查[1]。在某些因素的影响下,胎儿会出现先天畸形的情况,如果不重视产前检查,不能及时的发现胎儿畸形,即使顺利生产,胎儿也可能夭折,免于夭折的胎儿也会存在一定的缺陷,日常生活受到严重影响[2]。准确的产前筛查是提高优生优育的主要手段[3]。
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人类是病毒选择攻击的目标之一,据统计,能够感染人体并致病的病毒达100多种,然而人体为了自身的生存和健康必然会奋起反击防御病毒的“入侵”,并试图消灭之,这个防御病毒的功能就由人体免疫系统来完成。一旦病毒试图入侵人体,免疫系统和它之间的战争就已经打响,这是一场持之以恒的战争,硝烟从远古弥漫至今,并且还将继续下去。
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先兆流产是妊娠期最常见疾病之一,患者临床表现为妊娠28周内,阴道少量出血,并伴阵发性下腹疼痛、腰部疼痛。通常采用卧床休息,补充孕激素的方式治疗先兆流产患者。目前尚无充分证据支持补充孕激素可降低先兆流产患者自然流产率[1]。研究显示,固肾安胎丸具有良好的保胎效果[2]。
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颈项透明层(nuchal translucency,NT)指胎儿皮肤与附着于胎儿颈椎软组织间的半透明空间,其厚度在孕10~14周时可通过超声测量。孕9~13周NT测值随孕周的增长而增厚,且存在个体差异,因此基于NT测量进行非整倍体风险计算时应重视NT的生理性变异影响。NT的超声测值高度依赖操作者,在不同中心和操作者间变异很大。因此,近年来NT的检测聚焦于NT测量的质量控制[1]。
子宫胎盘充足的血流灌注对于维持胎儿的正常生长发育至关重要。超声多普勒可检测到子宫动脉的流速波形,但对于测量得到的胎盘血流灌注在其深度、可重复性、可靠性以及量化指标等方面仍值得进一步探讨[1,2]。MRI的软组织分辨率高,用于孕期检查的副作用尚无明确报道[3,4]。MRI可以提供胎盘的形态学信息和生理学信息。
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正常心音(normal heart sound,NHS)是指正常条件下,由心肌收缩、心脏瓣膜关闭和血液撞击心室壁、大动脉壁等引起的振动所产生的声音。先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)和风湿性心脏病(rheumatic heart disease,RHD)是两种常见心脏疾病。CHD是指出生前形成的心脏结构或功能问题。RHD是指由于风湿热活动,累及心脏瓣膜而造成的心脏瓣膜病变。早期发现CHD和RHD可使患者得到更高的治愈率。
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中医学认为,项痹病主要由肾虚年老、长时间低头劳作、经脉不通等引发,主要临床表现为颈部疼痛、酸胀、麻木,疼痛连及头部、肩部和上臂,常表现为颈部僵直,上肢乏力等,部分患者有视物模糊、头痛、眩晕等症状[1]。颈椎作为中枢与周围神经交汇的重要枢纽,颈椎出现问题,后果往往比较严重。
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先天性心脏病(CHD)是胎儿期比较常见的一种结构异常状况,其在母体中就具有遗传背景,也是导致新生儿死亡的重要原因之一。有数据显示,我国每年都有12~20万的新生儿出生后患有CHD,其中因此出现死亡的患儿超过了20%[1]。胎儿CHD大多为复合畸形,如采用常规的超声诊断则并不能清楚显示已经出现畸形的心脏和血管等组织,因此,临床漏诊率和误诊率等比较高。
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胎儿中枢神经系统(CNS)畸形是胎儿畸形重要的部分。近年来,随着“二孩”政策的开放,高龄产妇持续快速增加,胎儿CNS畸形发病率也逐年增加。产前诊断对胎儿CNS畸形的筛查发挥着重要作用,但以往产前诊断大部分集中于检查胎儿CNS结构异常。随着诊断技术的不断革新,越来越多的检查方式用于判断胎儿CNS功能情况,并逐渐成为研究热点。
先天性心脏病(简称先心病)自2005年起始终占据我国出生缺陷的首位,严重危害儿童的健康和生活质量,是我国5岁以下儿童的主要死亡原因[1,2]。产前诊断使先心病的诊疗计划延伸到产前,有利于科学控制先心病的出生率,避免不必要的引产,提前预测胎儿出生后的病情变化,消除复杂先心病出生后的急危重状态[3]。
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先天性肌性斜颈(CMT)属于儿童常见肌肉骨骼先天性疾病,患儿多表现为因胸锁乳突肌纤维性挛缩导致的头面部向一侧偏斜,据统计CMT我国发病率约在0.4%~1.8%[1]。临床若发现治疗不及时,可引起患儿面部及颈胸椎等畸形影响日常肢体活动。目前对于月龄较小且头颈部控制力量不成熟的CMT患儿常采用手法牵伸进行治疗,但是对于年龄较大且头颈部控制力量较强的CMT患儿,手法牵伸治疗过程中患儿因疼痛配合度较差[2]。
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目前,出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因。相关报道显示:2010年先天性心脏病位于出生缺陷发病率首位,是影响婴儿死亡和健康的最主要的出生缺陷类型。胎儿先天性心脏病是胎儿在刚刚发育时期受遗传、妊娠期病毒感染、辐射等多种因素作用导致的。胎儿先天性心脏病一般只能在出生后才能进行治疗,病情复杂,临床治疗难度大,死亡率很高。
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胎儿右锁骨下动脉迷走(ARSA)是主动脉弓最常见的先天异常,正常情况下,右锁骨下动脉起源于头臂干,而ARSA直接起源于主动脉弓,位于左锁骨下动脉的远端,通常绕气管和食管后方向右肩部走行,临床上多无明显症状。健康人群中ARSA的发生率为1.0%~1.5%,在非整倍体人群尸检中检出率为19%~36%,提示ARSA与胎儿非整倍体异常关系密切。
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据相关调查显示,我国每年约有6%的新生儿存在畸形或先天性缺陷,其中尤以神经系统疾病占比最高,而新生儿颅脑疾病正是导致新生儿出现神经系统病变的主要因素,可见预防和诊断新生儿颅脑疾病的重要性。但是,新生儿无法清晰展现出自身的不同,且在新生儿时期其临床表现缺乏特异性和典型性,临床很难在患病早期实现独立的疾病诊断。
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近年来,母胎健康受到越来越多的重视。胎儿神经管畸形是常见的出生缺陷,主要表现为无脑畸形、脊柱裂、脑膨出等,发生多考虑与叶酸缺乏、染色体畸形、药物感染等因素有关。为降低胎儿出生缺陷的发生率,我国建议孕妇每日保持0.4~0.8 mg的叶酸摄入量,但因个体差异而变化,需考虑叶酸摄入量和叶酸转化度的影响。
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