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胎儿迷走右锁骨下动脉产前诊断的临床价值研究

2025-07-30 50 上传者：管理员

摘要：目的探讨胎儿迷走右锁骨下动脉(ARSA)介入性产前诊断的临床意义｡方法选取于产前超声筛查中发现的157例ARSA胎儿为研究对象,总结分析其遗传学检测结果､临床表型及妊娠结局｡结果157例ARSA病例中10例失访未获得随访结局,在获得随访结局的147例病例中59例进行介入性产前诊断｡诊断为单纯型119例,非单纯型28例｡非单纯型中,合并结构异常9例,软指标异常14例,胎儿生长受限5例｡存在遗传学检测异常的14例ARSA胎儿中,6例为单纯型,其余8例合并其他结构畸形或软指标异常,其中9例因遗传学检测出严重异常和(或)严重结构畸形而终止妊娠｡结论ARSA(包括单纯型与非单纯型)均可能与胎儿遗传学异常结果的检出有关,对遗传咨询判断是否进行介入性产前诊断有益｡

关键词：
介入性产前诊断
发生率
右侧肩部
胎儿
迷走右锁骨下动脉
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迷走右锁骨下动脉(aberrantrightsubclavianartery,ARSA)是一种先天性的主动脉弓异常,起源于主动脉弓降部,作为主动脉弓第四支血管在气管后方穿过,向右侧肩部延伸｡ARSA患者大多数情况下是无症状的｡ARSA在一般人群中的发生率为0.35%~3.5%,在唐氏综合征患者中发生率则高达35%[1],提示胎儿ARSA的检出可能需要进一步的遗传学评估｡本研究通过回顾性收集产前超声诊断为ARSA的157例胎儿,对其遗传学检测的异常结果检出情况进行总结,为产前遗传咨询提供参考｡

1､资料与方法

1.研究对象

选取2019年1月1日至2024年11月30日于深圳市南山区妇幼保健院进行产前超声筛查中发现的157例ARSA胎儿为研究对象｡从产前超声､遗传实验室检查､产后记录和产后电话随访中收集每个病例的数据,失访及数据收集不完整则被排除｡根据是否合并其他超声异常将157例胎儿分为单纯型ARSA胎儿组及非单纯型ARSA胎儿组,非单纯型ARSA胎儿组细分为合并胎儿超声结构异常､超声软指标异常､生长受限等,其中超声软指标异常包括鼻骨短小或未显示､侧脑室增宽､单脐动脉､脉络丛囊肿等｡

2.仪器与方法

使用GEVolusonE10(C1-6-D探头,频率1~6MHz)超声诊断仪,由2位具有产前超声诊断资格的超声医师进行检查及审核,通过三血管气管切面及主动脉弓降部冠状切面观察[2],右锁骨动脉从降主动脉发出,呈“C”形绕气管后方,向右肩部及锁骨下延伸,即诊断为ARAS,见图1｡

图1迷走右锁骨下动脉超声图

3.统计学方法

使用SPSS25.0软件进行统计分析｡采用χ2检验或Fisher确切概率法对单纯型ARSA胎儿组及非单纯型ARSA胎儿组进行统计学分析,当P<0.05时,差异被认为有统计学意义｡

2､结果

2019年1月1日至2024年11月30日,共25474例胎儿于我院进行产前超声筛查,筛查中共发现157例ARSA病例(0.62%,157/25474),其中10例失访未获得结局｡在获得随访结局的147例病例中,59例进行介入性产前诊断｡平均胎龄为23周,产妇平均年龄(31.18±4.47)岁(21~41岁)｡诊断为单纯型119例(80.95%,119/147),非单纯型28例(19.05%,28/147);非单纯型中,合并结构异常9例(32.14%,9/28),胎儿生长受限5例(17.86%,5/28),软指标异常14例(50.00%,14/28)｡ARSA胎儿单纯型组与非单纯型组在产妇年龄上差异无统计学意义(P>0.05),唐氏筛查和无创基因风险在两组之间的差异具有统计学意义(P<0.05),见表1｡

14例ARSA胎儿存在遗传学检测结果异常(9.52%,14/147例),见表2｡平均胎龄为23周,产妇平均年龄(33.57±5.02)岁(22~41岁)｡6例ARSA(42.86%,6/14)为单纯型,其余8例ARSA(57.14%,8/14)与其他结构畸形､软指标异常或胎儿生长受限相关｡其中合并结构异常4例(50.00%,4/8);合并软指标异常3例(37.50%,3/8);合并胎儿生长受限1例(12.50%,1/8)｡9例(64.29%,9/14)因遗传学检测出严重异常和(或)严重结构畸形而终止妊娠｡

表1ARSA胎儿高危因素

表2ARSA胎儿遗传学检测结果异常情况

3､讨论

目前的研究认为ARSA与唐氏综合征､22q11.2微缺失和特纳综合征等特定染色体异常相关[3]｡本研究共检出3例唐氏综合征,其中2例合并软指标异常,另1例为单纯型ARSA,唐氏筛查和无创基因检测均为高风险｡病例12检出22号染色体22q11.21位置发生微缺失(片段大小约3.2Mb),已有研究报道该缺失与“22q11.2缺失综合征”有关[4]｡本研究没有发现与ARSA相关的特纳综合征病例,可能是由于样本量不同,需要大规模､多中心研究其相关性｡病例2检出X染色体Xq28位置发生缺失,片段大小约2.5Mb,Xq末端缺失女性个体症状通常较男性轻,经报道的女性个体多表现为与卵巢功能有关,可引起卵巢早衰[5]｡病例3检出染色体16p11.2区域约555kb片段微重复,16p11.2区域微重复与精神分裂症､情感障碍､孤独谱系障碍等有很强的关联性[6]｡病例6胎儿检出4号染色体4p16.3-p16.1位置发生缺失(片段大小约8.7Mb),该位置缺失与4p部分单体综合征相关,主要临床表现包括希腊头盔面容､生长迟缓､智力减低等[7]｡但Xq末端缺失､16p11.2微重复､4号染色体4p16.3-p16.1缺失与ARSA的关系鲜有报道,病例2作为女婴存活案例,有待继续随访以充实临床数据｡本研究共发现3例染色体嵌合体,其中病例4胎儿为单纯型ARSA,检出14号染色体为arr(14)×1-2,核型检测提示为14单体和14号环状染色体嵌合体,可能和难治性癫痫､精神运动性发育迟缓等有关[8]｡14单体嵌合体极罕见,迄今为止还没有研究报道14单体嵌合体与ARSA之间的关系｡病例5检出7号染色体7q31.2-q32.1为纯合性区域(regionofhomozygos-ity,ROH),区域大小约10.8Mb,经亲本来源验证排除单亲二体可能｡该病例超声合并侧脑室增宽,为临床意义不明的ROH[9],有待后续追踪随访｡病例13检出KAT6A基因变异,核苷酸与氨基酸改变c.1096C>T(p.Arg366Ter),KAT6A基因变异与常染色体显性智力障碍32型相关,呈常染色体显性遗传,已有c.1096C>T变异在相关临床病例中被报道过,主要临床特征为智力障碍､言语发育迟缓､小头畸形､心脏异常和胃肠道并发症等[10]｡而胎儿ARSA是否与染色体ROH及单基因病的发生有关,还有待更多的病例被识别和进一步的深入研究｡

目前对于单纯型ARSA胎儿是否需要进行介入性产前诊断仍存在争议｡有研究认为单纯型ARSA胎儿染色体异常的风险较低,不建议进行侵入性遗传学检测[11]｡Li等[12]的研究认为ARSA可能是遗传异常的潜在超声线索,即使在单纯型ARSA中也是如此,不能排除单纯型ARSA胎儿的介入性产前诊断｡本研究中单纯型ARSA胎儿组遗传学检测的异常结果检出率为5.0%(6/119),非单纯型ARSA胎儿组为28.6%(8/28),单纯型ARSA胎儿组中例2､例3胎儿在无高危因素下检出致病性基因组拷贝数变异(copynumbervariation,CNV),因此本研究认为单纯型ARSA与遗传学异常结果的检出关系密切｡

本研究的局限性:首先,回顾性研究,样本量受限,结果容易出现偏倚;其次,出生后无症状的病例,没有进一步影像学检查依据,无法通过影像学检查(如MRI)进一步确认｡

结论本研究认为,无高危因素(包括产妇年龄､唐氏筛查､无创基因筛查等低风险)的单纯型ARSA与非单纯型ARSA均与胎儿遗传性疾病关系密切,这一结论有利于遗传咨询时帮助孕妇做出是否行介入产前诊断的决策｡

参考文献:

[2]许燕,接连利,姜志荣,等.三血管观多切面扫查对胎儿先天性血管环的超声诊断价值[J].中国超声医学杂志,2015,31(9):807-809.

基金资助:深圳市南山区卫生健康系统科技重大项目(No.NSZD2024072);

文章来源:林上福,夏珣,厉进,等.胎儿迷走右锁骨下动脉产前诊断临床价值研究[J].中国超声医学杂志,2025,41(07):784-787.