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先天性十二指肠梗阻性疾病包括先天性肠旋转不良、先天性十二指肠膜式狭窄或闭锁、环状胰腺等,为新生儿及婴幼儿常见的急腹症。先天性十二指肠梗阻性疾病的临床表现多样,常因顽固性呕吐就诊,如不能及时治疗,轻者表现为体质量不增、营养不良,重者肠道可因坏死、穿孔造成腹膜炎,甚至死亡。
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先天性肌性斜颈、先天性髋脱位等疾病是常见的小儿骨科疾病,若未及时采取诊治措施,可影响小儿的健康发育。其中先天性肌性斜颈是一种常见的畸形病,俗称“歪脖”,它的发病基本是胸锁乳突肌内的纤维瘤病导致;先天性髋脱位则为髋关节发育不良,属于一种常见的四肢畸形疾病,主要由遗传因素、后天因素共同影响所致。
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先天性心脏病顾名思义即是胎儿在先天发育过程之中心脏出现发育异常畸形或者障碍缺失,据有关报道显示我国每年由于先天性心脏病疾病死亡的儿童人数占据新生儿的3%,对于患儿、家庭以及社会都是较为沉重的打击。因此医学界一直在探寻筛查胎儿先天性心脏病的有效方式,以此干预患病儿童的出生率以及后期治疗预后,本次研究特别应用彩超诊查方式进行诊断,现报道如下。
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先天性心血管疾病是临床最为常见的先天性畸形,病因主要包括遗传因素、环境因素以及胎儿发育阶段的心脏大血管发育障碍。临床症状主要表现为心悸气喘、疲劳乏力、咳嗽以及咯血等,病情严重的还可能引发有心衰竭等症状,严重影响患者的身体健康和生活质量。以往先天性心血管疾病的临床诊断主要采用超声心动图。
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心脏畸形是新生儿群体常见的疾病,该病占新生儿缺陷疾病的第一位。针对心脏畸形,尽早的诊断疾病有重要意义,在具体对心脏畸形的诊断上,随着超声诊断技术的快速发展,临床中大力推广使用超声诊断的方式。彩色多普勒超声诊断为诊断胎儿心脏畸形的有效手段,借助该诊断方式可清晰显示胎儿的心血管结构,这样便于及时的检出心脏结构异常情况。
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先天甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)是常见的内分泌疾病,其主要因胎儿垂体功能存在免疫缺陷或甲状腺功能发育异常所致,对新生儿智力及体格发育影响严重。但该病早期症状不明显,随年龄的增长逐渐表现为智力低下、身材矮小等,给患儿及家庭带来较大负担[1],早期诊断和规范治疗对于改善患儿体格发育及智力水平具有重要意义。
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产前超声检查是目前胎儿畸形最常用最有效的无创影像学诊断方法,胎儿期多数结构异常可通过产前超声检查明确诊断,本院开展超声产前筛查以来,显著地降低了本地区出生缺陷的发生率,给当地老百姓带来福音。探讨胎儿先天性畸形的产前超声声像图特征及诊断价值,分析研究在基层医院开展胎儿系统筛查的现实意义。
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孕期是指受孕后至分娩前这一女性特殊的生理阶段。在孕期,由于孕妇生理性的复杂改变,母体所摄入的营养除了满足自身需求外,还要保证胎儿生长发育所需营养。随着现阶段物质生活水平的显著提高,我国孕妇的营养水平得到了较为明显的改善。目前,孕期营养过剩和部分微量元素摄入不足的问题依然并存。
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先天性缺牙是一种口腔常见畸形,在形成过程中指牙胚未能完全发育及形成的牙[1]。目前,对造成先天性缺牙的病因不明确,有研究显示其与多基因遗传相关,也有可能由于局部组织感染发炎,导致牙胚发育不良而阻碍牙齿形成[2]。多种治疗先天性缺牙的方案在临床得以应用,传统的主要是安装活动义齿,但这种方法对固位力不佳、牙槽骨条件差的患者来说并不理想。
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世界卫生组织(WHO)估计,每年约有200万孕妇感染梅毒,先天梅毒的发病人数约为70万~150万人,妊娠梅毒每年造成发展中国家胎儿和新生儿死亡约65万人[1]。据国家卫生计生委疾病预防控制局“2018年全国法定传染病疫情概况”显示,2018年全国梅毒发病数494 867例,发病率为35.63/10万,死亡数39人,为我国乙类传染病报告发病数第3位。
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新生儿先天畸形,即发生于产前的、新生儿身体结构上或功能上的缺陷。目前已知的危险因素包括易感基因、社会经济地位低下、环境因素(如药物、乙醇、烟草、辐射,尤其是在母亲孕期接触)、感染、母体营养不良(如缺乏维生素A)等。近年来,随着社会生活方式转变、环境污染加重,新生儿先天畸形发生率逐年上升[1]。
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作为染色体异常疾病,唐氏综合征的发病率较低,但会让胎儿出现生长发育障碍、智力落后、多发畸形等疾病,影响胎儿成长发育。近年来,辅助生殖技术有所发展,提高了双胎妊娠发生率,此时母体承受较大压力,会增加胎儿染色体异常率,不利于胎儿正常生长。故本研究探析了双胎妊娠唐氏综合征筛查和产前诊断进展,旨在提高双胎妊娠唐氏综合征检出率。
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研究耳聋基因是目前较为明确的研究方法。我国常见的非综合征性聋的基因有GJB2、GJB3S、SLC26A4及线粒体MT-RNR1,但上述基因只是耳聋基因的一部分,还有一些新的突变基因在不断出现。因此,我们对一些先天性聋患儿的基因进行检测,发现了1例综合征性聋患儿一个新的突变位点,并对其耳聋致病变异位点的分布进行分析,并建立耳聋基因变异评估平台,以期为我国耳聋基因的研究提供一些临床资料。
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唐氏综合征是由染色体异常引起的病症,又称21-三体综合征,易导致胎内早期流产,而出生后多伴有特殊面容、发育障碍、智力低下等先天畸形,占新生儿的1/800~1/600,严重影响其正常生长发育,同时,给家庭及社会带来沉重压力[1]。目前,我国通过孕中期筛查及诊断,对胎儿超声、产妇血清标志物及其相关因素进行分析,以减少出生缺陷,提高新生儿质量[2]。
新生儿的生存和健康是联合国确立的2015年后全球可持续发展目标的重要内容[1]。2014年7月,世界卫生组织、联合国儿童基金会联合发布《每个新生儿:终结可预防死亡的行动计划》,提出了到2035年消除可预防的新生儿死亡这一重要目标[2]。我国新生儿死亡问题相对较突出,被世界卫生组织列为新生儿死亡占5岁以下儿童死亡比例超过40%的优先干预国家之一[3]。
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