先天性肾上腺皮质增生(CAH)是一种常染色体隐性遗传病,主要由参与肾上腺类固醇激素合成所需酶的先天缺陷引起,不同基因型可诱导不同的表型,其中21-羟化酶缺乏最常见,占所有类型CAH的90%~95%。17α羟化酶缺陷症(17OHD)是一种罕见的CAH类型,由位于10q24.3染色体上的CYP17A1基因突变引起,估计发病率为1/50000~100000,约占所有CAH的1%。本研究分析了2例成年17OHD患者的临床特征及诊疗经过,旨在增强临床医生对CAH及其亚型17OHD的认识,现报道如下。
关键词: 先天性 常染色体隐性遗传病 成年人 疾病特征 肾上腺增生由于大约每1000名婴儿就有1-2名受到重度或极重度耳聋的影响,耳聋已经成为全国乃至全球最重要的健康问题之一。在中国,听力损失的患病率范围为0.1%-0.3%[1],其病因极其复杂,其中遗传占主要因素。根据有无伴随其他系统异常,遗传性聋可分为综合征性(SHL)和非综合征性耳聋(NSHL),大约70%的遗传性耳聋是NSHL,其中有30%的遗传方式为常染色体显性遗传。
关键词: MYH9基因 基因突变 迟发性耳聋 遗传学特征 非综合征MYH9基因德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome, CdLS)是一种罕见的显性遗传先天性畸形疾病,发病率为1/10 000~1/30 000。散发为主,少有家系报道,临床表现轻重不一,存在遗传异质性。经典型CdLS通常在胎儿期有宫内生长受限,生后有特殊颅面畸形、肢体畸形、智力障碍及生长发育落后,部分可在胎儿期及新生儿期被识别。
关键词: NIPBL基因 先天性畸形疾病 力障碍 家系人类外显子组高通量测序技术 德朗热综合征地中海贫血是世界上分布最广泛的单基因常染色体隐性遗传病,是由于珠蛋白基因缺陷导致的一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺失,引起的一组珠蛋白生成障碍为特征的血红蛋白病。而根据肽链受损的类型,可将地中海贫血分为α、β、γ、δ、δβ和εγδβ等类型,其中以 α-地中海贫血和β-地中海贫血最为常见
关键词: 单分子实时测序 地中海贫血 地中海贫血的基因分析 第三代基因测序 长分子测序影响因子:1.140
影响因子:0.560
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影响因子:0.241
影响因子:1.679
400-069-1609
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