血液科是内科的一个分支主要治疗造血系统的问题。血液科还可以为很多非血液病的血液学问题提供专业性服务以及开展多项技术试验。常见红细胞疾病如贫血、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、异常血红蛋白病、卟啉病等。白细胞疾病如白细胞减少症、中性粒细胞减少症和粒细胞缺乏症、急性白血病、急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病、急性白血病等。

篇一、急性髓系白血病中伴有11q23MLL重排的基因突变分析

摘要：结论：11q23/MLL重排AML基因突变发生率较高，但多为单一突变，其中RAS通路基因突变最常见。该类患者预后不良，各种基因突变并不影响该类患者的总生存期，FLT3突变患者初诊时血红蛋白高于FLT3野生型患者，行造血干细胞移植可使该类患者获得较好预后。摘要目的：了解AML中常见基因突变在11q23/MLL重排的急性髓系白血病中的发生率，探讨伴有基因突变的11q23/MLL重排AML患者的临床特点，评估这些基因突变对该类AML患者的预后影响。方法：53例AML患者的核型均涉及11q23易位，采用FISH和/或多重PCR进行MLL重排检测；采用基因组DNA-PCR技术对该组标本进行AML中11种常见基因突变的检测，这些基因包括：FLT3-ITD、FLT3-TKD、TET2、N-RAS、ASXL1、EZH2、DNMT3、C-Kit、NPM1、WT1、CEBPA等。结果：53例患者均为MLL重排，其中21例（39.6%）同时合并有其它染色体异常，最常见的为+8;23例（43.4%）为突变阳性，均为单一突变。其中N-RAS突变发生率最高，为8例（15.1%），其次为WT1为4例（7.5%）、FLT3-ITD突变3例、ASXL1突变2例，DNMT3A突变2例，EZH2突变1例，c-Kit17突变1例，FLT3-TKD突变1例，FLT3-ITD和TKD双突变1例，而CEBPA、NPM1、C-KIT8、TET2等基因在本组病例中未发现突变。基因突变患者的中位总生存期为8.5个月，未突变患者的中位总生存期为13个月。18例患者行造血干细胞移植，其中位总生存期为22.5个月，仅行化疗患者的OS时间为7.5个月。

篇二、长链非编码RNA在急性白血病患儿中的表达及意义

摘要：目的：研究长链非编码RNA在急性白血病患儿和骨髓正常的其它血液病患儿（作为对照)标本中的表达谱的差异,筛选与AL患儿相关的lncRNA,探讨lncRNAAC002454.1在AL患儿中的表达及临床意义。方法：采用Microarray基因芯片技术对初诊AL儿童和对照儿童骨髓细胞的lncRNA进行统计分析。选取差异表达显著的lncRNA97个,对急性淋巴细胞白血病患儿（21例)、急性髓细胞白血病患儿（22例)和对照儿童（21例)样本采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)技术进行验证并比较。并选择其中差异最大的lncRNAAC002454.1分析其相对表达量与临床指标的关系。结果：经Microarray基因芯片检测,ALL患儿差异表达的lncRNA1884个、AML患儿差异表达的lncRNA4289个。采用qRT-PCR对异常表达lncRNA进行验证的结果显示,ALL组中表达显著上调9例、AML组中表达显著上调12例,其中AC002454.1在ALL、AML患儿表达差异最显著（P<0.05,P<0.01)。AC002454.1的相对表达量在初诊ALL免疫分型T系与B系中有显著差异（P<0.01)、ALL和AML组有显著差异（P<0.05),AC002454.1相对表达量在患儿性别、年龄、初诊时WBC计数、染色体、融合基因、危险度分层之间无显著差异（P值均>0.05)。结论：用长链非编码RNA芯片分析获得了AL患儿的lncRNA表达谱,AC002454.1在AL患儿中异常高表达,其表达量与AL患儿的免疫分型及判断患者预后有一定相关性。

篇三、比较冰冻去白单采血小板与新鲜去白单采血小板的输血不良反应

摘要：目的比较冰冻去白单采血小板与新鲜去白单采血小板的输血不良反应发生情况。方法2016年1月至2018年12月该中心血站共发放输注血小板4228人份(袋)，其中冰冻去白单采血小板753人份(袋)，新鲜去白单采血小板3475人份(袋)。对用血医疗机构输血不良反应报告进行回顾性统计分析。结果冰冻去白单采血小板输注者的过敏反应、非溶血性发热反应、输血相关性循环超负荷及总输血不良反应发生率分别为0.66%(5/753)、0.13%(1/753)、0及0.80%(6/753)，新鲜去白单采血小板输注者分别为1.01%(35/3475)、0.06%(2/3475)、0.09%(3/3475)及1.15%(40/3475)。二者输血不良反应发生率比较，差异无统计学意义(P>0.05)。结论冰冻去白单采血小板输注不会升高输血不良反应发生率。

篇四、CBF-AML患者诱导缓解率受信号传导通路基因突变的影响及临床特征分析

摘要：目的:研究融合基因外其他基因突变对核心结合因子相关急性髓系白血病(CBF-AML)患者1个疗程诱导化疗达首次完全缓解的影响。方法:采集2015年1月至2019年1月在山西医科大学第二医院血液科收治的43例初发CBF-AML患者的骨髓或外周血标本,提取DNA,通过高通量测序检测34种常见血液肿瘤基因突变情况;结合其临床特征,分析相关基因突变对1个疗程诱导化疗完全缓解(CR1)率的影响。结果:43例初发CBF-AML患者初发时骨髓或外周血DNA均通过二代测序(NGS)检测了34种基因,其中16种基因存在突变,KIT基因突变率最高(48.8%),其次为NRAS(16.3%),ASXL1(16.3%),TET2(11.6%),CSF3R(9.3%),FLT3(9.3%),KRAS(7.0%)。不同功能基因突变检出率依次为:信号传导通路基因(KIT、FLT3、CSF3R、KRAS、NRAS、JAK2、CALR、SH2B3、CBL)突变发生频率最高,为72.1%(31/43);表观遗传修饰基因突变频率为30.2%(13/43,包括ASXL1、TET2、BCOR);转录调节基因突变频率为7.0%(3/43,包括ETV6、RUNX1、GATA2);剪接因子相关基因为2.3%(1/43,包括ZRSR2)。经1个疗程诱导化疗CR1率为74.4%。初诊时WT1低表达(表达量临界值选取WT1中位值788.9)患者经1个疗程诱导化疗更易获得CR1(P=0.032),且1个疗程获CR1组患者的RFS显著长于未获CR1组患者[7.6(2.2-44.1)对5.8(1-19.4),(P=0.048)]。信号传导通路基因突变组的1个疗程诱导治疗CR1率明显低于非信号传导通路基因突变组(64.5%对100%,P=0.045),但血清羟丁酸脱氢酶(HBDH)水平显著高于非突变组[418(154-2702)对246(110-1068),P=0.032],2组CD56表达情况总体无差异(P=0.053),仅限于≥20%表达与不表达间存在差异(P=0.048)。结论:存在信号传导通路基因突变的CBF-AML患者常伴较高的HBDH水平和CD56表达,1疗程诱导缓解率低。

篇五、探究血液细胞形态学检查用于血常规检验中的临床价值

摘要：目的探究血液细胞形态学检查用于血常规检验中的临床价值。方法选取2017年9月至2019年10月于本院行血常规检查的50例患者为研究对象,其中25例血液标本经全自动血液分析仪检测存在结果异常,作为观察组;另25例血液标本经自动血液分析仪检测结果正常,作为参照组。对所有患者行血液细胞形态学检查,并于5d内再次复检和观察,以最后检验结果为金标准。观察两组患者的血液细胞形态学检验结果,计算其准确率与全自动血液分析仪的准确率。结果经复检和观察显示,观察组中有6例误诊,对照组中有2例漏诊,血液细胞形态学检查对两组血液标本的检验准确率均为100.00%,高于全自动血液分析仪检验的84.00%,差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组中红细胞、幼稚粒细胞、原始细胞等细胞异常类型均存在一定的假阳性情况,检验符合率均≤80%。结论在血常规检验中,全自动血液分析仪检验存在一定的漏诊、误诊情况,血液细胞形态学检查的准确率显著高于全自动分析仪,发现假阴性与假阳性的价值较高,在临床检验工作中有重要价值。