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2019年第10期 >
异常Hb Rush患者血液学表型分析
目的分析异常血红蛋白(Hb)Rush病例的血液学表型特征。方法回顾分析Hb电泳提示Z(8)区Hb变异体(Hb Rush)的15例散发病例的血液学表型特征,检测所有患者的地中海贫血基因并进行β珠蛋白基因序列分析。结果 15例Hb Rush患者毛细管电泳Z(8)区发现异常条带Hb Rush,测定值为40.9%～58.2%,HBB基因测序显示携带不稳定Hb突变Hb Rush [HBB CD101 GAG>CAG,谷氨酸(Glu)>谷氨酰胺(Gln)]。15例HbRush患者中,8例成年单纯HbRush携带者和2例合并α~+地中海贫血基因突变的患者血液学表型基本正常,3例儿童和2例合并β-地中海贫血的患者表现为轻度至中度贫血。结论单纯Hb Rush突变杂合子可无贫血的血液学表型特征,容易漏诊。Hb电泳是检测Hb Rush较经济、有效的手段。
检验医学目录
变异性急性早幼粒细胞白血病实验室检查结果分析
张校辉 邢江涛 张玉娜 李建英 苗蕊 胡蕊 朱芸异常Hb Rush患者血液学表型分析
番云华 刘厚昌 罗赛丽 徐咏梅 葛世军年龄和性别对健康人群血栓弹力图参数的影响
赵英妹 张珏 黄燕骨髓细胞形态学检查在非霍奇金淋巴瘤骨髓侵犯中的临床价值
朱建锋 郭玮 潘柏申 王蓓丽红细胞分布宽度、血清总胆红素与冠心病及冠状动脉病变程度相关性研究
丁宁 陈长强 樊绮诗多重耐药鲍曼不动杆菌临床分布及变迁趋势
李富升 郭巧梅 李志夫 徐阳颺 辛敏 娄加陶安徽地区宫颈癌患者HPV感染状况及其在放疗疗效监测中的应用
孙永梅 陈兆武 张扬 万玲玲 李明 邓芳甲状腺功能亢进症患者血清胎球蛋白A水平与胰岛素抵抗相关性研究
王炜城 杨琼青岛地区妊娠妇女尿碘水平的调查结果分析
韦涌涛 王松霞表观健康成人血清谷胱甘肽还原酶参考区间的建立
李淑丽 陆善词 王军 杨海辉 何娟 梁连辉 高文军甲状腺功能减退症患者血清脂质转移蛋白活性检测的价值
杜菲菲 马越 王妮1型胰岛素样生长因子受体和表皮生长因子受体在子宫内膜癌中的临床价值
马丽娜 孙笑 王丽华叶酸基因多态性与多囊卵巢综合征的分子流行病学研究
梁志洪 李荔 何天文 陈结贞 茹雪媚 陈永雪 古文鑫
期刊名称：检验医学
期刊人气：818
主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
主办单位：上海市临床检验中心
出版地方：上海
专业分类：医学
国际刊号：1673-8640
国内刊号：31-1915/R
邮发代号：4-472
创刊时间：1986年
发行周期：月刊
期刊开本：大16开
见刊时间：10-12个月
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