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2019年第10期 >
气相色谱-质谱联用技术在遗传代谢性疾病诊断中的应用
目的探讨气相色谱-质谱联用(GC-MS)技术在遗传代谢病诊断中的应用。方法收集5 778例疑似遗传代谢病患儿的尿液,经萃取、衍生后采用GC-MS技术检测132种代谢产物,通过遗传代谢病分析软件并结合实验室其他检测等进行诊断。结果 5 778例疑似患儿尿液样本中有1 100例(19%)有异常代谢产物,共有106例患儿被明确诊断出17种疾病,其中尿液中特征性指标异常的患儿80例、结合血串联质谱结果确诊26例患儿。80例尿液出现特征性指标异常的患儿中有机酸代谢障碍疾病患儿65例,确诊疾病11种;氨基酸代谢障碍疾病患儿15例,确诊疾病3种;包括甲基丙二酸血症33例、高苯丙氨酸血症12例、丙酸血症7例、戊二酸血症Ⅰ型7例、尿素循环障碍6例、β酮硫解酶缺乏症3例、乙基丙二酸血症2例、枫糖浆尿症2例、异戊酸血症2例、多种羧化酶缺乏症2例、酪氨酸血症Ⅰ型1例、2-羟基戊二酸血症1例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例、3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例。结合血串联质谱结果确诊的26例患儿中希特林蛋白缺乏症19例、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例。结论 GC-MS技术对有机酸代谢异常和部分氨基酸代谢异常诊断有特异性。GC-MS技术检测结果影响因素多,但对疾病最终诊断无影响。
检验医学目录
变异性急性早幼粒细胞白血病实验室检查结果分析
张校辉 邢江涛 张玉娜 李建英 苗蕊 胡蕊 朱芸异常Hb Rush患者血液学表型分析
番云华 刘厚昌 罗赛丽 徐咏梅 葛世军年龄和性别对健康人群血栓弹力图参数的影响
赵英妹 张珏 黄燕骨髓细胞形态学检查在非霍奇金淋巴瘤骨髓侵犯中的临床价值
朱建锋 郭玮 潘柏申 王蓓丽红细胞分布宽度、血清总胆红素与冠心病及冠状动脉病变程度相关性研究
丁宁 陈长强 樊绮诗多重耐药鲍曼不动杆菌临床分布及变迁趋势
李富升 郭巧梅 李志夫 徐阳颺 辛敏 娄加陶安徽地区宫颈癌患者HPV感染状况及其在放疗疗效监测中的应用
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王炜城 杨琼青岛地区妊娠妇女尿碘水平的调查结果分析
韦涌涛 王松霞表观健康成人血清谷胱甘肽还原酶参考区间的建立
李淑丽 陆善词 王军 杨海辉 何娟 梁连辉 高文军甲状腺功能减退症患者血清脂质转移蛋白活性检测的价值
杜菲菲 马越 王妮1型胰岛素样生长因子受体和表皮生长因子受体在子宫内膜癌中的临床价值
马丽娜 孙笑 王丽华叶酸基因多态性与多囊卵巢综合征的分子流行病学研究
梁志洪 李荔 何天文 陈结贞 茹雪媚 陈永雪 古文鑫
期刊名称：检验医学
期刊人气：819
主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
主办单位：上海市临床检验中心
出版地方：上海
专业分类：医学
国际刊号：1673-8640
国内刊号：31-1915/R
邮发代号：4-472
创刊时间：1986年
发行周期：月刊
期刊开本：大16开
见刊时间：10-12个月
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