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2019年第11期 >
高通量测序技术检测乳腺癌患者BRCA1、BRCA2基因的意义
目的采用高通量测序技术检测乳腺癌易感基因(BRCA)1和BRCA2,并探讨BRCA1、BRCA2在家族性乳腺癌筛查中的意义。方法选取7例女性乳腺癌患者及12名健康女性,采用高通量测序技术对BRCA1、BRCA2基因进行测序分析,用Sanger测序法验证检出的位点并对新发BRCA1基因突变位点携带者的家庭成员进行检测。结果 7例乳腺癌患者中,检测出1例致病性突变BRCA2(c.5073dupA),1例可能致病的突变BRCA1(c.3343G>T)及1例临床未明意义的突变BRCA2(c.1211A>T);12名健康女性中均未检测出BRCA1、BRCA2基因的可疑致病突变位点;携带BRCA1(c.3343G>T)突变的家系中有2名乳腺癌患者。结论BRCA1(c.3343G>T)是首次发现的遗传性乳腺癌的可能致病性变异位点,其携带者家系中乳腺癌发病率明显升高,建议对其他携带者加强随访,尽早进行手术或药物干预。
检验医学目录
河南地区纹带棒状杆菌感染的临床特点及耐药性分析
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赵英妹 乔昀肿瘤标志物的参考变化值和参考变化因子比较
张利 何瑶慢性乙型肝炎患者HBV基因型分析及对6种核苷类药物的耐药性
高万芹 张勤 朱琳 吴斌 何文涛 张庭禄 赵长新实验室指标在不完全型川崎病冠状动脉损伤中的临床价值
陈杰 周玉杰 赵梦华 袁勇华 谭超超 曹友德血清可溶性转铁蛋白受体对成人缺铁性贫血的诊断价值
周春雷 陈如萍 王凯 高强 穆红H型高血压患者血浆同型半胱氨酸水平变化对动脉粥样硬化性疾病的影响
曹明 王奇军自发性早产孕妇高危因素及母体血清IL-6、PAF、fFN及CRH水平分析
谢咸晶 关婧雪 郭玉娜
期刊名称：检验医学
期刊人气：813
主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
主办单位：上海市临床检验中心
出版地方：上海
专业分类：医学
国际刊号：1673-8640
国内刊号：31-1915/R
邮发代号：4-472
创刊时间：1986年
发行周期：月刊
期刊开本：大16开
见刊时间：10-12个月
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