91学术服务平台

您好,欢迎来到91学术官网!站长邮箱:91xszz@sina.com

发布论文

1例HbH病合并β基因罕见纯合突变患者的实验室指标与表型分析

  • 作者:郭薇霞  葛世军  易薇  番云华  杨必清  褚嘉祐  杨昭庆
  • 单位:中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室  德宏傣族景颇族自治州人民医院检验科

摘要:

<正>血红蛋白(hemoglobin,Hb)H病是一种α-地中海贫血(简称地贫)中间型,其分子基础是4个α珠蛋白基因中有3个基因发生点突变或缺失,只能合成少量的α链,多余的β链聚合在一起,形成四聚体HbH(β4),从而导致溶血性贫血[1]。β珠蛋白基因突变或缺失导致β链合成速率

  • 【基   金】:
  • 云南省应用基础研究计划重点项目(2016FA048)
  • 国家重点研发计划项目(2016YFC1201704)
  • 【关键词】:
  • 血红蛋白H病
  • β-地中海贫血
  • 突变
  • 基因检测

检验医学目录

临床应用研究·论著

查看全部

检验医学往期浏览

2020:

展开

2019:

展开

收起
检验医学

期刊名称:检验医学

期刊人气:813

期刊详情

主管单位:上海市卫生和计划生育委员会

主办单位:上海市临床检验中心

出版地方:上海

专业分类:医学

国际刊号:1673-8640

国内刊号:31-1915/R

邮发代号:4-472

创刊时间:1986年

发行周期:月刊

期刊开本:大16开

见刊时间:10-12个月

相关期刊

相关文献

【91学术】(www.91xueshu.com)属于综合性学术交流平台,信息来自源互联网共享,如有版权协议请告知删除,ICP备案:冀ICP备19018493号

微信咨询

返回顶部

发布论文

上传文件

发布论文

上传文件

发布论文

您的论文已提交,我们会尽快联系您,请耐心等待!

知 道 了

登录

点击换一张
点击换一张
已经有账号?立即登录
已经有账号?立即登录

找回密码

找回密码

你的密码已发送到您的邮箱,请查看!

确 定

我要订阅

用户信息: