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TBX5基因靶序列单核苷酸多态性与先天性心脏病的关系

  • 作者:刘雪贞  孙强  纪龙  刘华民  张倩倩  冯霞  杨伟丽  李栋
  • 单位:山东第一医科大学(山东省医学科学院)

摘要:

目的探讨TBX5基因3’非翻译区靶序列SNPs与先天性心脏病(CHD)遗传易感性的关系,为CHD的分子机制研究提供线索。方法利用HaploView软件筛选TBX5基因3’非翻译区功能性单核苷酸多态性(SNP),并应用高分辨率熔解曲线检测TBX5基因3’非翻译区SNP。采用病例对照研究分析SNP位点与CHD的关联。结果 HaploView软件筛选出TBX5基因3’非翻译区有意义的标签SNP rs883079,高分辨率熔解曲线法成功检测该SNP位点(rs883079)的G/G、G/A及A/A 3种基因型。TBX5基因rs883079 (G>A)位点等位基因或基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);与CHD易感性关联,A是CHD的危险等位基因,A/A为CHD的危险基因型(P<0.05)。结论 TBX5基因rs883079位点SNP与CHD有关系,rs883079(G>A)携带突变纯合子基因型A/A个体患CHD的危险性升高。

  • 【基   金】:
  • 山东省自然科学基金(No:ZR2017MH007)
  • 【关键词】:
  • 先天性心脏病/心脏病
  • TBX5基因/基因
  • 多态性
  • 单核苷酸

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期刊名称:中国现代医学杂志

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期刊详情

主管单位:中华人民共和国教育部

主办单位:中南大学,卫生部肝胆肠外科研究中心

出版地方:湖南

专业分类:医学

国际刊号:43-1225/R

国内刊号:1005-8982

邮发代号:42-143

创刊时间:1991年

发行周期:半月刊

期刊开本:大16开

见刊时间:4-6个月

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