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VPS13A基因突变致舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断及家系研究
目的:探讨舞蹈病-棘红细胞增多症(Ch Ac)的诊断方法及家系特点,为Ch Ac的精准诊断提供可行合理的策略。方法:选取1例临床疑似Ch Ac患者(先证者)作为研究对象,收集其临床资料和家系资料并绘制遗传家系图;采用扫描电镜检测棘红细胞,利用全外显子目标序列捕获2代测序技术筛查Ch Ac易患性基因及其突变类型。结果:先证者主要临床表现为不自主伸舌、磨牙、扮鬼脸、头部及四肢舞蹈动作及口唇自噬动作,外周血肌酶和转氨酶均增高,头颅MRI可见尾状核轻度萎缩;其兄生前具有与先证者同样的临床表现,其父母及姐姐均体健;先证者外周血检测到典型棘红细胞,检测出液泡蛋白分类同源物13A(VPS13A)基因,且VPS13A基因存在c. 9403C> T纯合突变,引起氨基酸改变p. R3135X,为无义突变;先证者的父亲和母亲均为c. 9403C> T杂合突变。结论:结合临床表现及扫描电镜检查可以高度怀疑Ch Ac,但全外显子目标序列捕获2代测序技术可准确检测VPS13A基因突变,并可结合遗传家系特点,作为Ch Ac首选确诊手段。
贵州医科大学学报目录
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卢宏艳 张晋 赵英 索丽 李书华 解娜 孙艳玲 武剑弓形虫SAG1-GRA1复合基因真核表达重组质粒的构建与表达
綦廷娜 石畅 汪政勇 宗永丽 李金福雷帕霉素改善血管性痴呆小鼠认知功能的机制
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王蕊 王芹 杜文斌 张慧 马赛 胥爱文 汪佳 安峰西格列汀与二甲双胍对新诊断2型糖尿病患者胰岛β细胞功能的影响
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孙永烽 杨勤 陈敏 靳蓉 谢汝佳 徐慧 程星 王琦VPS13A基因突变致舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断及家系研究
姚念廷 郑乾 冯占辉 尹建红 徐子茜 焦玲 张春林IgA型PIGN患者的肾组织病理学特点和治疗效果及预后
郭永力 穆永芳 管仁苹 滑丽美血清Cys-C和NT-proBNP对维持性血液透析患者心血管事件发生的影响
牛世慧 刘莉 王珣2362例新生儿窒息及其器官功能损害分析
林晴晴 王鉴 谭卉晗
期刊名称：贵州医科大学学报
期刊人气：2516
主管单位：贵州医科大学
主办单位：贵州医科大学
出版地方：贵州
专业分类：医学
国际刊号：1000-2707
国内刊号：52-1164/R
邮发代号：66-48
创刊时间：1958年
发行周期：月刊
期刊开本：大16开
见刊时间：7-9个月
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