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走近最大规模国人基因库
摘要：近日，上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科领衔中国代谢解析计划联盟携全国29家研究机构和医院，在《细胞研究》杂志首次报道了对27个省份、8个民族、超过1万人的高深度全基因组测序数据和表型的系统性分析。这为疾病机制研究、预防、遗传咨询和公卫管理提供依据。
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近日，上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科领衔中国代谢解析计划联盟携全国29家研究机构和医院，在《细胞研究》杂志首次报道了对27个省份、8个民族、超过1万人的高深度全基因组测序数据和表型的系统性分析。这为疾病机制研究、预防、遗传咨询和公卫管理提供依据。
据介绍，研究团队完成了中国人群遗传变异数据构建、中国人群体结构分析、基因组特征比较以及变异频谱和致病性变异解析。ChinaMAP一期数据库包含1.36亿个基因多态性位点SNP和1000万个插入或缺失位点（NDEL），其中一半是国际通用的多个数据库中均没有的新位点。
研究揭示，中国人群中先天性甲状腺功能减低症、慢性胰腺炎、遗传性掌跖角化症等疾病的致病基因变异携带者较欧美人群更多，且具有地域分布特征。研究组对中国人的营养代谢和药物代谢相关遗传特征也进行了分析比较。比如，酒精代谢能力，从总体上看，北方人比南方人酒量相对好，藏族、蒙古族、彝族人和河南人酒量居于全国前列，山东人酒量并不突出，福建人和广东人排在最后。研究证实，导致喝酒脸红和酒精代谢能力差的乙醛脱氢酶2基因rs671变异是东亚人特异性的，在中国人群中的携带者远高于全球其他人群。rs671变异也是诱发食管癌发生的重要风险因素。
另外，研究团队也对抗凝药华法林的减量使用、抗血小板药物氯吡格雷的适用人群分类、他汀类降脂药副作用风险人群进行了分析。例如，对于高脂血症常用的降脂药辛伐他汀，中国人中有超过20%的个体存在横纹肌溶解这一不良反应的风险，提示了针对我国人群特征的药物基因组研究和药物基因检测的重要性。
研究还探索了肥胖遗传因素。研究团队发现了东亚人群新的特异性CADM2基因位点，该位点在动物研究中证实参与体重调节。而FTO等在欧美人群中发现的肥胖相关基因位点，在中国人群中分布不显著。
最大规模国人基因库问世[J].中国社区医师,2020,36(16):32.
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关节活动度，亦称关节活动范围（rangeofmotion,ROM），是指关节的远端接近或离开近端运动，远端所至位置和起始位置之间的夹角，即远端骨运动时移动的角度范围[1,2].关节活动包括主动活动和被动活动2种形式，其测量方法有很多种，现场实地多采用经典的量角器测量[3,4].
2020-08-21
先进的测序技术与微生物组生物信息传递途径的发展,使人们了解到人体有数量庞大的微生物群,包括细菌、病毒和真核生物(如真菌)[2]。肠道微生物的数量最多,1g肠内容物的1014不同类型的微生物有17科45属2000种。肠道表面面积大(200m2),有丰富的营养物质,是微生物发展的理想环境。人体的主要生态部位定植了数以万亿计的微生物,如阴道和胃肠道黏膜。
2020-08-21
间充质干细胞因具有来源广泛、易扩增、低免疫原性、多向分化、免疫调节、旁分泌等多种特征和功能而被广泛应用于造血干细胞移植、自身免疫性疾病以及心、肝、脑、肺、肾、骨、关节、脊髓、胰腺等组织器官损伤修复等治疗，在动物实验和临床研究中都显示了良好的疗效，同时也作为组织工程技术的种子细胞、药物活性筛选或药物载体被开发利用[1,2,3,4]。
2020-08-21
本研究通过对SureID®PanGlobal试剂盒中所包含的24个常染色体STR基因座在湖北土家族人群中的分布频率和群体遗传学参数进行调查，并收集了全国其他多民族群体的相关数据，进行了人群间遗传距离和遗传关系的推断，为该民族个体识别和亲权鉴定、群体间遗传分布等相关研究提供参考数据。
2020-07-13
美军就曾出现防弹衣后钝性伤导致死亡的案例，虽然子弹未击穿防弹衣，却振碎了5根肋骨，肋骨碎片插入心脏而导致死亡[3]。1969年，Shepard等[4]报道了首例防弹衣后钝性肺损伤的案例，由此开启了防弹衣后钝性伤的研究。1970年，Roberts等[5]开发出世界上第一个人体胸部有限元模型，奠定了人体数值模拟研究的基础。
2020-07-04
世界卫生组织2018年“老龄化与健康报告”中提到2050年估计≥60岁老龄人有20亿,占总人口数的22%,将是2015年老龄人数的2倍,中国约有1.2亿[1]。人口老龄化使得衰老相关疾病的经济负担不断加重,各个国家都在为确保社会制度和医疗保健体系能够应对这一挑战而做准备,有关衰老问题的研究受到前所未有的重视。
2020-07-04
近年来通过对135例成年男性颅骨标本的下颌间宽等7项指标进行测量得出相关的数据。利用这些数据计算出了全面指数、上面指数、颧额指数Ⅰ、颧额指数Ⅱ、颧下颌指数的值,同时对各指数之间的相关性进行了分析,并依据全面指数、上面指数的值对面部的骨性轮廓进行了研究和分型。
2020-07-04
虽然模块化的观点能够给予大脑行为控制的许多关键见解,但是,有研究人员指出了,其具有较多的局限性。在当代,神经科学处于更高的水平上进行了大范围的大脑网络分析与研究,并逐步认知到人类大脑处理信息是借助不相同的大脑回路来进行的。认识、感知等都是分布于大脑中不相同区域整合交流而得的结果。
2020-07-04
相比于血液循环概念的成熟，现在血管体视角非常稚嫩，没有成熟的临床应用。血管体和血液循环概念类似不同的眼镜；血液循环“眼镜”虽然很强大，能够观察到很多细节，但血管体“眼镜”会给人类呈现一个全新世界，更重要的是，人类要有更换“眼镜”的能力，不能让“眼镜”局限了视野。
2020-07-04
传统生态人类学往往关注人们局限于生存环境的生计手段,以环境—文化两分法,强调文化对于环境的适应,肯定环境对于文化生成的决定作用,形成了20世纪初以传播论者拉采尔为代表的“环境决定论”。继之,因其单线性解释缺乏的包含力,而为“环境可能论”代替,后者认为环境与文化并非有直接的因果关系,只能对文化发挥消极、限制或选择的作用。
2020-07-01我要评论
期刊名称：生命科学
期刊人气：1546
主管单位：中国科学院
主办单位：国家自然科学基金委员会生命科学部,中国科学院生命科学与生物技术局,中国科学院生命科学和医学学部,中国科学院上海生命科学研究院
出版地方：上海
专业分类：生物
国际刊号：1004-0374
国内刊号：31-1600/Q
邮发代号： 4-628
创刊时间：1988年
发行周期：月刊
期刊开本：大16开
见刊时间：一年半以上
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2020-06-30
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上传者：管理员
