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KLF1基因对非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的修饰作用

作者：贾文广王维东陈文强朱恒莹陈萍
单位：广西医科大学第一附属医院儿科广西医科大学广西医科大学地中海贫血防治研究所广西地中海贫血防治重点实验室

摘要：

目的:探讨KLF1基因对非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(HPFH)的修饰作用。方法:选择2017年6月1日至2018年4月30日广西医科大学第一附属医院门诊进行地中海贫血筛查且年龄大于2岁的患者,经血红蛋白(Hb)分析提示胎儿血红蛋白(HbF)升高,且β-地中海贫血基因检测无突变、β珠蛋白基因启动子测序有突变的73例患者进行KLF1基因测序,同时分析其血常规、Hb电泳等表型特征。结果:73例患者中52例有KLF1基因变异,共筛查出8种基因位点突变。有KLF1突变(52例)和无KLF1突变(21例)患者平均红细胞体积(MCV)、HbF、成人血红蛋白A2(HbA2)水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05);KLF1基因-251C>G,c.304T>C纯合子(18例)较-251C/G,c.304T/C杂合子(24例)有更高的HbF水平(P<0.05)。结论:KLF1基因与非缺失型HPFH对升高HbF有协同作用;KLF1不同基因型对HbF升高作用不同。

【基金】：
国家自然科学基金资助项目(No.81260101)
中国医学科学院地中海贫血防治重点实验室课题资助项目(No.2017PT32012)
广西重点实验室建设课题资助项目(No.17-259-25)
广西科技计划课题资助项目(No.桂科AD17129061)

【关键词】：
KLF1基因;非缺失型HPFH;胎儿血红蛋白;γ基因;基因型;

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期刊名称：广西医科大学学报

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主管单位：广西医科大学

主办单位：广西医科大学

出版地方：广西

专业分类：医学

国际刊号：1005-930X

国内刊号：45-1211/R

邮发代号：48-178

创刊时间：1971年

发行周期：月刊

期刊开本：大16开

见刊时间：4-6个月

KLF1基因对非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的修饰作用

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