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胎儿畸形超声筛查应用在产前诊断中的临床价值分析

2023-10-20 51 上传者：管理员

摘要：目的分析胎儿畸形超声筛查在产前诊断中的临床价值。方法回顾性分析行孕期保健检查的孕妇共计5 014位临床资料及随访资料。所有孕妇均严格按照孕期保健检查规范进行不同妊娠阶段二维超声及四维超声检查，均随访至新生儿出生。以胎儿流产病理诊断结果、新生儿分娩后健康检查结果为金标准，分别计算二维超声、四维超声检查及二维超声联合四维超声在孕期保健检查中诊断胎儿畸形的诊断效能指标，分析漏诊畸形胎儿类型。结果 5 014位孕妇中有75位孕妇胎儿经二维超声、四维超声检查被诊断为疑似畸胎后，均行人工流产，流产胎儿经病理检查其中74例确诊为畸胎；另4 939位孕妇分娩出的新生儿经健康检查，共计6例先天性畸形新生儿；即共计80例畸胎；产前二维超声检查确诊为畸胎72例，流产后其中1例病理诊断为非畸胎；四维超声检查诊断为畸胎74例，病理检查均诊断为畸胎；二维超声联合四维超声检查诊断为畸胎74例。经四格表计算，二维超声联合四维超声产前检查胎儿畸形的诊断灵敏度、特异度及准确度均明显高于单纯二维超声检查及四维超声检查，误诊率及漏诊率均低于单纯二维超声检查及四维超声检查。漏诊的6例先天性畸形新生儿中心血管畸形2例、消化系统畸形1例、神经系统畸形2例、泌尿系统畸形1例。结论产前孕期保健检查采用二维超声及四维超声检查可筛查出90%以上的畸胎，在孕期保健的超声检查过程中应重视孕早期胎儿心血管系统及神经系统的超声检查，降低漏诊率。

关键词：
二维超声检查
产前诊断
先天性畸形
四维超声检查
胎儿畸形
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胎儿畸形是指胚胎和(或)胎儿在发育过程中，由于先天性畸形、先天性异常导致身体结构、功能、形态、代谢等的异常状态。孕妇在孕期保健中，产前胎儿畸形诊断是预防、降低畸形胎儿出生最为重要的措施。对于胎儿畸形的检查，最为可靠的检查方式为影像学检查[1]。作为胎儿畸形检查方法选择首要要求是安全性。超声的成像原理不同于X线、MRI等影像学检查方法，其无辐射，是孕期保健检查最为常用的影像学手段，超声用于孕期保健检查的方式主要有二维超声和四维超声。本方案分析二维超声、四维超声及二者联合用于胎儿畸形诊断的结果及临床价值，为胎儿畸形筛查方法选择提供参考。

1、资料与方法

1.1一般资料

回顾性分析2018年4月至2021年3月在我院产科建档行孕期保健检查的孕妇共计5 014位的临床资料及随访资料。孕妇年龄22～41岁，平均(27.58±4.78)岁；停经时间(8.82±1.73)周，无分娩史孕妇4 956位，既往有分娩时孕妇58位，均为单胎。纳入标准：所有孕妇均于停经后4周内确诊宫内受孕后建档入组；所有孕妇均严格按照《孕前和孕期保健指南(第1版)》[2]推荐的孕期保健检查实施完整的检查，资料保存完整；所有孕妇均知晓参与此方案内容，自愿参加，签署知情同意书；孕妇及其家属认知功能正常，能理解孕期保健医师关于胎儿畸形筛查诊断相关告知内容，对符合流产胎儿同意实施病理检查，胎儿出生后行全面健康检查。排除标准：孕期保健检查资料、随访资料收集不完整者。

1.2方法

所有孕妇均严格按照孕期保健检查规范进行不同妊娠阶段二维超声及四维超声检查，均随访至流产或新生儿出生。分别于妊娠6～13周+6、孕11～13周+6、孕24～28周、孕37～41周分别行产前超声检查。不同阶段重点关注胎儿下述超声指标：孕早期超声检查测量胎儿颈后透明层厚度(NT),孕中期系统超声检查，明确胎儿生长发育、羊水量、胎位、胎盘位置、宫高、腹围、胎心率等指标，孕晚期超声检查明确胎儿大小、羊水量、胎盘成熟度、胎位和脐动脉收缩期峰值和舒张末期流速之比(S/D比值)等信息。二维超声检查：取平卧位，充分暴露腹部，采用通用公司生产的彩色多普勒超声检测仪、腹部超声探头，对孕妇腹部行多向扫查，获取胎儿头部、面部、颈部、四肢、胸腹部、胎盘、脊柱及羊水等情况，测量胎儿胸腹围、股骨长度与双顶径，扫查过程中仔细观察胎儿异常情况并详细记录。四维超声检查：取平卧位，充分暴露腹部，采用通用公司生产的四维彩色多普勒超声波仪器，探头频率设置在2.5～7.0 MHz范围；设置采样框为四维容积，扫查方法同二维超声检查，通过计算机对相关检测信息行三维重建，获取三维图像，按照二维超声图检查方法行多向扫查，确认屏幕显现立体动态图像后根据顺序对胎儿进行检测；若检测中胎儿出现胎位不正情况，可应用旋转功能完成检测。超声诊断为胎儿畸形处理对策：由1位资深超声医师及1位产科医师分别对所获取的超声检查图像及数据进行阅片，做出明确诊断，若二者诊断结论一致，则出具诊断报告，若二者诊断结论不一致，则共同阅片取得一致出具诊断报告；诊断为胎儿畸形者，由同一位产科医师对孕妇讲解诊断结果，畸形类型、可能产生的危害、临床常规产后护理对策，建议处置对策，遵循孕妇及其家属意见，选择流产(引产)或继续妊娠；流产胎儿行病理检查明确胎儿畸形类型；继续妊娠者新生儿出生后，于产后6周回院行全面健康检查，判断是否出现畸形及畸形类型。

1.3观察指标

以胎儿流产病理诊断结果、新生儿分娩后健康检查结果为金标准，分别计算二维超声、四维超声检查及二维超声联合四维超声在孕期保健检查中诊断胎儿畸形的诊断效能指标(诊断灵敏度、诊断特异度、诊断准确度、漏诊率、误诊率),分析漏诊畸形胎儿类型。

1.4统计学方法

采用???软件处理数据，计数资料表示为%,采用χ2检验；以P<0.05为差异有统计学意义。

2、结果

2.1病理诊断、超声检查诊断胎儿畸形结果

5 014位孕妇二维超声检查诊断为胎儿畸形共计72例，四维超声检查共计诊断为胎儿畸形74例，二维超声联合四维超声诊断为胎儿畸形共计75例，流产病理检查及新生儿出生后诊断为胎儿畸形共计80例，不同检查方法诊断胎儿畸形类型构成见表1。

表1病理诊断、超声检查诊断胎儿畸形类型构成(n)

2.2二维超声、四维超声及二者联合检查诊断畸胎诊断效能指标

经四格表计算，二维超声联合四维超声产前检查胎儿畸形的诊断灵敏度、特异度及准确度均明显高于单纯二维超声检查，误诊率及漏诊率均低于单纯二维超声检查及四维超声检查。见表2。

表2二维超声、四维超声及二者联合检查诊断畸胎诊断效能指标

2.3漏诊畸胎畸形类别

漏诊的6例先天性畸形新生儿中心血管畸形2例、消化系统畸形1例、神经系统畸形2例、泌尿系统畸形1例。

3、讨论

在我国，孕期系统性保健检查是产前诊断胎儿畸形最为重要的手段。目前我国第一版《孕前孕期保健检查规范》中对胎儿畸形筛查的手段为超声检查，但并未明确采用的超声检查方式[3]。目前临床产前检查中最为常用的超声检查方式是二维超声，部分地方将四维超声检查纳入到了孕期保健检查中[4]。多年临床实践表明，二维超声在胎儿畸形筛查中存在一定的局限性，其在显示胎儿某部位切面图像上具有较好的效果，但在辨认胎儿复杂形态结构改变方面则具有局限性，易导致此类畸形胎儿的漏诊或误诊[5]。四维超声对胎细微结构变化显示更具优势，其通过三维图像采集及重建，得到胎儿多切面情况，采集图像时间段，诊断准确性高[6]。

本方案分析二维超声、四维超声及二者联合用于产前胎儿畸形诊断，结果显示，相较于单纯的二维超声和四维超声检查，二者联合用于产前胎儿畸形诊断在诊断灵敏度、特异度、准确度方面优势更为明显，在降低漏诊率、误诊率方面也具有明显的优势。四维超声在诊断胎儿畸形的灵敏度、特异度及准确度方面优于二维超声，在误诊率和漏诊率方面低于二维超声。相较于二维超声检查，四维超声擅长发现胎儿内部部位情况，还可对胎儿在宫内的动态情况进行观察，从而将胎儿脐带遮掩、胎儿在宫内的位置与母体体位之间的关系、孕早期羊水过少等问题尽可能规避，达到尽可能将胎动对获取图像的影响，从而获得更为准确的胎儿发育情况的目的[7]。故对于孕期保健检查中，在实施二维超声检查后，即行四维超声检查，将两种检查方法结果进行综合分析，采用串联的联合诊断方式，可明显提升产前胎儿畸形的检出率，综合提升诊断效能指标，提高生育安全水平。分析本方案所产生的胎儿畸形漏诊，主要漏诊类型为心血管畸形、神经系统畸形，此两种胎儿畸形的漏诊，与胎儿早期发育关系密切，应加强早孕期胎儿健康检查，尽可能降低漏诊率。

综上所述，产前孕期保健检查采用二维超声及四维超声检查可筛查出90%以上的畸胎，在孕期保健的超声检查过程中应重视孕早期胎儿心血管系统及神经系统的超声检查，降低漏诊率。

参考文献:

[1]徐燕孕早期系统超声筛查胎儿畸形的诊断价值[J] .中国妇幼保健,2018, 33(7):1577-1580.

[2]孕前和孕期保健指南(第1版)[].中华妇产科杂志,2011.46(2):150-153

[3]张丽娜,甄恩明,乔志坤,等性染色体异常的产前诊断指征及妊娠结局分析[J]中国妇幼健康研究,2020,31(6):774-777.

[4]徐琛琛=维超声和四维超声应用于产前诊断中对胎儿畸形筛查的价值[J].中国医疗器械信息,202 1,27(9):111-112.

[5]王云花超声与MRI在产前诊断胎儿畸形中的价值[J]中国CT和MRI杂志,2018,16(4)-.125-127,142.

[6]胡矩锋,宋宇博,王桂喜,等基因芯片对超声筛查胎儿畸形的诊断效果及其染色体核型异常对比[J].中国计划生育学杂志,202 1,29(1):143-145.

[7]董蕊超声筛查在基层医院产前诊断胎儿畸形的临床应用[J]影像研究与医学应用,2020,4(10):210-211.

文章来源:李梅梅,高明.胎儿畸形超声筛查应用在产前诊断中的临床价值分析[J].贵州医药,2023,47(10):1629-1630.