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胎儿左侧异构综合征产前超声诊断及预后分析

2021-03-13 1493 上传者：管理员

摘要：目的探讨产前超声五步法在胎儿左侧异构综合征中的诊断价值并分析预后。方法回顾分析28例左侧异构综合征胎儿产前超声资料,与生后影像学检查、引产标本解剖铸型及标本超声检查等对比,总结诊断思路并分析预后。结果28例左侧异构综合征胎儿中,胃泡与心脏位置不同侧64.3%(18/28);下腔静脉肝段缺如92.9%(26/28);合并复杂心内畸形67.8%(19/28),其中房室间隔缺损67.8%(19/28)、右室流出道梗阻35.7%(10/28)、左室流出道梗阻25.0%(7/28);缓慢型心律失常35.7%(10/28);合并严重心外畸形10.7%(3/28)。28例中活产4例、胎死宫内2例、终止妊娠22例;引产标本行解剖8例、铸型4例、标本超声12例。超声误诊1处心外畸形,漏诊2处心内畸形。结论产前超声五步法对左侧异构综合征具有重要的诊断价值;左侧异构综合征胎儿预后取决于合并的心内外畸形严重程度。

关键词：
产前超声
左侧异构综合征
病理解剖
胎儿
血管铸型
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左侧异构综合征(leftatrialisomerism,LAI)是一种较少见的累及多系统的复杂畸形,在一般人群中发生率<0.005%～0.02%[1],LAI常合并下腔静脉肝段缺如及不同程度心内外畸形,预后情况各不相同[2]。本研究回顾分析28例LAI胎儿产前超声及妊娠结局,与新生儿期影像学、引产标本解剖铸型及标本超声检查结果对比分析,探讨产前超声五步法的应用价值,为产前咨询及围生期临床决策提供依据。

资料与方法

1.研究对象

选择2015年5月至2019年5月在我院行产前系统超声检查并经产后影像学检查或病理检查确诊为LAI的28例胎儿纳入研究。产前超声诊断LAI参照BERG等[3]提出的标准,出生后婴幼儿影像学诊断标准及引产胎儿病理解剖诊断标准参照LIN等[4]提出的标准。孕妇年龄21～41岁,平均(25.3±4.8)岁,孕15～34周,平均(23.2±5.1)周。本研究经医院伦理委员会批准[福建省妇幼保健院(2014)伦研批第(043)号],家属均签署知情同意书。

2.仪器与方法

(1)仪器

应用GEVolusonE8、E10彩色多普勒超声诊断仪,选择凸阵探头,频率4.0～8.0MHz,容积2D/3D。

(2)产前超声检查

首先评估胎儿生长发育指标并初步了解各系统情况,对可疑LAI胎儿由本中心2名副主任以上资质医师应用五步法进行分析,具体分析步骤如下:①观察内脏与心脏位置关系;②观察体、肺静脉的解剖特点及引流情况;③观察是否合并心内畸形;④评估胎儿心率、节律及心功能;⑤观察是否合并其他左侧异构征象。

(3)病理学及影像学检查

产前超声可疑LAI的病例,经多学科会诊后家属自行决定终止或继续妊娠。选择在我院终止妊娠且同意解剖铸型的病例,局部解剖采用原位观察和固定剖检相结合的方法;铸型采用本中心在体一次性胸腹腔器官联合铸型法[5];部分病例行脐静脉盐水灌注后标本超声检查。电话随访或病例系统查阅活产新生儿常规检查及出生后影像学检查等结果。

3.统计学方法

运用SPSS20.0软件对资料进行统计分析。计量资料用(x¯±s)表示,计数资料以例数(%)表示。

结果

1.胎儿LAI产前超声一般情况

28例LAI中,18例胃泡与心脏位置不同侧,10例胃泡与心脏位置同侧,见表1。体、肺静脉回流情况,见表2:26例下腔静脉肝段缺如均于腹主动脉后方探及扩张的奇静脉,腹主动脉与奇静脉并行排列,2例下腔静脉肝段发育不良者下腔静脉细小,同时伴奇静脉扩张。28例中19例合并复杂心内畸形,见表3,4例合并室间隔缺损,5例未合并心内畸形。28例LAI胎儿心率51～146次/min,平均(126.7±29.3)次/分,10例伴缓慢型心率,其中4例为房室传导阻滞(3例Ⅲ°,1例Ⅱ°),4例均出现心力衰竭、水肿表现。合并其他左侧异构征象:28例中12例可显示双侧心耳呈左心耳形态,10例可显示双侧支气管呈左支气管形态,5例可显示多脾,1例合并脐膨出、胆道闭锁,1例合并下消化道闭锁,1例合并尾退化不良、双肾发育不全。

表1LAI胎儿胃泡与心脏位置情况

表2LAI胎儿体、肺静脉回流情况

表319例合并复杂心内畸形情况

2.胎儿LAI预后情况

28例LAI中胎死宫内2例、终止妊娠22例、活产4例。胎死宫内2例均伴有房室传导阻滞。活产4例中1例无合并其他心内外畸形、1例伴室间隔缺损、1例伴双上腔静脉,目前3例均生长发育良好;1例于新生儿期手术证实为胆道闭锁脾脏畸形综合征,术后1年余因肝衰竭死亡。

3.胎儿LAI解剖铸型特征及标本超声情况

2例胎死宫内及22例终止妊娠病例中,8例解剖、4例铸型、12例行标本超声检查。局部解剖:典型表现为下腔静脉肝段缺如伴奇静脉扩张、水平肝、多脾、肠旋转不良、内脏心脏异位、双侧二叶肺、双侧动脉下支气管、双侧左心耳形态等,心内异常以房室间隔缺损合并肺动脉闭锁或肺动脉狭窄居多。部分病例不具有典型的左侧形态学结构。胸腹腔器官联合铸型:对于体静脉的走行显示直观,3例显示下腔静脉肝段缺如伴奇静脉扩张,见图1,1例显示下腔静脉肝段细窄伴奇静脉稍扩张。标本超声:盐水灌注后标本超声可显示下腔静脉及奇静脉连接情况,见图2。

图1左侧异构综合征胎儿下腔静脉肝段缺如

图2左侧异构综合征铸型标本背面观

4.漏误诊情况

产前超声漏诊2处心内畸形,其中1例肺静脉异常引流,1例肝静脉异常回流。误诊1处心外畸形,即I型胆道闭锁误诊为胆总管囊肿。

讨论

LAI是一种较少见的复杂畸形,是胚胎发育过程中身体器官偏侧性异常所致,病因尚不明确[6]。典型LAI双侧胸腹腔器官均为左侧形态学特征,常表现为多脾、双侧左心耳形态、双肺两叶、双侧动脉下支气管。部分患者内脏形态学表现与典型LAI并不一致[7],尤其是心耳、脾脏、肺叶等器官形态结构变异较大。LAI常出现体静脉回流异常,最常见是下腔静脉肝段缺如伴奇静脉连接,本组中发生率达92.8%。本组另2例存在较细小肝段下腔静脉同时伴奇静脉扩张,这种类型以往文献较少提及。LAI肺静脉回流异常较右侧异构综合征少见,表现为两侧肺静脉分别与两侧心房连接,或共同心房的左、右侧连接,罕见完全性肺静脉异位连接。本组病例双侧肺静脉分别回流占17.9%,无完全性肺静脉异位连接病例。

LAI可出现一系列先天性心脏缺陷,本组病例67.8%出现房室间隔缺损,单心房、右室流出道梗阻均占35.7%,左室流出道梗阻占25.0%,与文献报道较为一致[8]。LAI可出现窦性心动过缓、交界性逸搏和房室传导阻滞等心律失常。房室传导阻滞是引起胎儿心力衰竭和宫内死亡的主要原因。本组4例房室传导阻滞均出现心力衰竭、水肿,2例胎死宫内。值得注意的是,有3例房室传导阻滞出现在孕20周之前,故在中孕早期发现心脏传导阻滞有助于左侧异构的早期产前诊断。

LAI常合并心外畸形,有学者将胆道闭锁合并多脾等其他畸形称为胆道闭锁脾脏畸形综合征(biliaryatresiasplenicmalformationsyndrome,BASM),以区分其他病因引起的胆道闭锁,BASM是胆道闭锁各种类型中预后最差的一种,早期即可发展为肝硬化和肝功能衰竭[9]。本组1例产前超声表现为下腔静脉肝段发育不良,未合并明显心内畸形,胆囊旁发现小囊肿样改变,产前超声误诊为胆总管囊肿,出生后手术证实为BASM,患儿术后反复胆管炎,于1岁余因肝衰竭死亡。尽管产前超声诊断胆道闭锁困难,但在疑似LAI的胎儿中,应仔细对胆囊进行评估,当出现胆囊小、形态异常、显示不清,尤其是合并胆囊旁孤立小囊肿的时候,需要警惕BASM的可能性。

本研究利用产前超声五步法可有效检出LAI。下腔静脉肝段缺如、房室间隔缺损伴房室传导阻滞的畸形组合可明确指向LAI的诊断。仅存在下腔静脉肝段缺如或下腔静脉发育不良、不合并心内畸形时诊断LAI具有极大的挑战,在产前完全依靠对心耳、支气管及脾脏的观察以增加异构综合征的检出率比较困难,但在诊断证据不足或需要进行鉴别诊断时,仍需要对这些可能存在的异构征象进行仔细评估。

LAI预后与合并心内外畸形密切相关,产前超声应重点对LAI进行预后危险分层诊断,而不拘泥于单纯准确诊断。仅存在下腔静脉肝段缺如、未合并心内外畸形或合并微小心内畸形时预后良好,出生后常常无症状,应该给胎儿父母信心,避免诊断后过度引产。当合并复杂心内畸形,尽管有机会治疗,但手术难度大,应告知胎儿父母让其知情选择。当出现完全型房室间隔缺损合并房室传导阻滞或存在严重心外畸形如BASM时则提示预后不良。

结论

产前超声五步法对左侧异构综合征具有重要的诊断价值;左侧异构综合征预后取决于合并心内外畸形的严重程度。

参考文献：

[5]翁宗杰,刘敏,吴秋梅,等.胎儿右侧异构综合征产前超声与病理解剖及血管铸型的对照研究[J].中华超声影像学杂志,2017,26(10):845-849.

[7]付煜玮,翁宗杰,何怡华.大血管铸型诊断胎儿异构综合征2例[J].中国超声医学杂志,2017,33(12):1143.

[9]钟志海,ROSHANAG,刘钧澄.胆道闭锁伴内脏转位多脾畸形2例[J].临床小儿外科杂志,2016,15(1):100-101.

翁宗杰,凌文,邱秀青,马宏,党婷婷,刘敏,吴秋梅.胎儿左侧异构综合征产前超声诊断及预后分析[J].中国超声医学杂志,2021,37(03):311-314.

基金:福建省自然科学基金(No.2017J01235)