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超声诊断肝遗传性出血性毛细血管扩张症的价值

2025-04-08 49 上传者：管理员

摘要：目的探讨超声在鉴别性诊断累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的应用价值。方法选取天津公安医院物检科彩超室诊治的3例患者，来源于同一家系，利用超声二维、彩色多普勒及频谱多普勒技术观察3例患者的肝脏大小、形态、被膜、质地、回声及肝内外血管的内径、走行分布、血流情况及频谱的异常改变。结果通过超声检查发现3例患者均可见肝固有动脉、肝内动脉不同程度迂曲扩张，肝内外静脉迂曲扩张，肝内血流量增多，血流速度增快等，2例肝颗粒增粗，1例发现肝内中强回声结节及肝内动静脉瘘形成。结论肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症具有典型的超声表现：肝内外血管畸形及血流动力学改变，肝内血管及血流信号异常增多，肝内外动脉明显的纡曲扩张伴血流速度增快，血流频谱呈高速低阻型，伴或不伴肝内外动静脉瘘形成。本组研究的3例患者肝脏超声检查均发现肝内外血管具有上述特征性改变。超声能够利用二维、彩色多普勒及频谱多普勒等技术更直观的发现肝内外血管畸形扩张以及动静脉瘘的存在，而且能够更直观的显示血管内血流及流速等情况，作为一种方便快捷而且具有非侵入性的检查方法，超声对诊断肝脏HHT具有极高的影像学价值，同时对HHT患者家族的筛查、追踪观察也具有极高的影像学价值。

关键词：
HHT
彩色多普勒
肝脏
血管畸形
遗传性出血性毛细血管扩张症
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遗传性-出血性-毛细血管扩张症(hereditaryhe-morrhagictelangiectasia,HHT)为常染色体显性遗传病,病理改变主要是浅表或内脏动静脉血管壁发育异常导致血管畸形,主要表现为动静脉的迂曲扩张破裂出血､动静脉瘘及动脉瘤形成,可累及口､舌､耳､唇､面部及指甲等体表黏膜毛细血管及肝､胃､脑､心､肺等内脏器官的血管,该病发病率低,目前有关肝脏受累的超声表现报道较少,故超声检查中该病容易被漏诊和误诊,本文总结了3例肝脏受累的HHT患者肝脏超声的二维､彩色多普勒及频谱多普勒声像图特征,旨在探索遗传性出血性毛细血管扩张症患者受累肝脏的超声特征性表现,进一步体现超声检查技术在HHT肝脏受累疾病的诊断及鉴别诊断价值｡

1、资料与方法

1.1一般资料3例患者均系我院诊治患者,来源于同一家系｡男1例,56岁,2020年7月因发热数日收入我院,另两例均为女性,系男性患者母亲及女儿,年龄分别为76岁及30岁,2020年9月于我院门诊就诊检查｡3例患者均有反复鼻衄史且不易制止,查体3例患者舌尖､面部､指甲等浅表皮肤黏膜均可见不同程度的小米粒大小红色血管团状凸起,部分触之易出血｡男性患者自2016年9月以来多次于外院查体超声､CT､MRI等检查提示肝硬化､肝右叶占位性病变-可疑癌,可疑肝动静脉瘘,占位性病变给予手术切除,术后病理诊断“肝细胞不典型腺瘤样增生结节”｡术前实验室检查:肝炎系列､肝功能､肝纤维化指标､肿瘤标志物等均未见明显异常,血常规提示缺铁性贫血;其母曾有消化道出血史,于北京某医院被诊断为HHT(具体不详);其女未行系统检查｡3例患者均否认肝炎等传染病史,否认输血史｡3例患者均知情并同意参与本研究｡

1.2检查方法嘱患者空腹>8h,仪器采用GELOGIQE9及GEversanapremier超声诊断仪,探头频率设置为3.5MHz,调整二维､彩色多普勒增益及频谱多普勒取样角度､取样容积大小等至恰当条件,患者取平卧位及侧卧位检查,于患者剑突下､右侧肋间隙及右侧肋缘下行纵横､斜切及扇扫等多角度多部位扫查,充分显示肝左右叶及尾叶各段,利用超声二维､彩色多普勒及频谱多普勒技术观察3例患者的肝脏被膜､形态､大小､实质回声及肝内动静脉､肝固有动脉､门静脉､下腔静脉等及其各级分支数量､走行､分布,测量肝固有动脉､肝动脉血流速及阻力指数,测量门静脉主干､下腔静脉及肝静脉等血管内径及血流速度,多点取样观察及测量肝内小动静脉分支,观察彩色血流及其频谱特征,注意有无动静脉瘘形成｡

2、结果

2.1肝脏二维超声表现3例患者肝脏大小､形态均正常,被膜光滑,肝内动静脉及其分支增宽,可见较为广泛的迂曲扩张的血管团,局部呈网状,门静脉均增宽,内径约为13.5~14.0mm,肝固有动脉均有不同程度的迂曲增宽,内径约为7.5~8.4mm,其中男性患者肝固有动脉迂曲呈“C”型并见下腔静脉增宽,最宽处约为33.0mm,肝实质颗粒增粗,回声增强,不均匀,肝内可见多发条索样强回声,肝右后叶上段可见一个大小约为9.7mm×8.5mm的中强回声结节,边界清晰,回声均匀｡其母肝实质颗粒增粗,其女肝实质回声未见明显异常,3例患者胆囊､胰腺､脾脏均未见明显异常,腹腔均未见游离液性暗区｡

2.2彩色多普勒及频谱多普勒超声表现3例患者肝内血流信号均表现为不同程度的增多,色彩鲜亮,部分红蓝相间,肝内外动脉及门静脉主干血流速度增快,肝固有动脉血流速度约为130~200cm/s,RI约为0.55~0.58,肝内动脉血流速度约为70~95cm/s,门静脉流速约为38~45cm/s,男性患者下腔静脉血流速度增快,最大流速约为60cm/s且其肝内小静脉可测及搏动性频谱｡

3、讨论

遗传性出血性毛细血管扩张症又称郎-奥-韦综合症,属于常染色体显性遗传病,常为家族发病,发病率低,仅约为1/10000~1/5000,有种族和地域差异,性别差异不大[1]｡发病年龄多在20~30岁后,40~50岁达高峰｡

病因及病理改变主要是HHT发病与转化生长因子β(TGF-β)信号通路相关基因突变有关,突变基因影响了该信号通路的正常传导,从而使血管内皮细胞正常增殖及平滑肌细胞分化受到抑制,使全身各部位的毛细血管及动静脉血管壁形成发育障碍,血管壁缺乏弹力纤维和平滑肌支撑,仅有一层内皮细胞构成,非常菲薄,这种结构异常的血管壁缺乏对交感神经及血管壁活性物质的调节反应能力,血管的舒缩功能也随之发生异常,在血流的冲击下容易发生迂曲扩张,形成动-静脉瘘及动脉瘤,当仅有的一层内皮细胞发生退行性变时血管壁就会容易破裂出血｡

患者临床表现具有异质性,早期症状较轻,最常见的表现是浅表皮肤及黏膜的毛细血管迂曲扩张,病变主要发生在鼻腔､口舌､面部､四肢及手指等部位,反复鼻衄且不易制止是最常见的症状之一,HHT最终约78%~96%的患者会出现鼻衄,有约一半的患者是在20岁前即有鼻衄症状[2],随着病程进展加重可出现消化道､肝､肺､脑等器官出血及尿血等症状,女性可出现月经量过多,长期反复出血可伴有缺铁性贫血｡

随着超声检查技术的成熟与发展,HHT累及肝脏的病变近几年引起了更多的关注,相关报道逐渐增多,HHT肝脏受累主要是以肝内外血管发生扩张畸形､动静脉瘘形成等特征性改变为主,受累的肝血管可呈单支或几支改变,也可发生弥漫性改变,既可影响小的毛细血管,又可扩张发展到大的动静脉畸形,病情严重程度各不相同｡相关文献报道大约>70%的HHT患者肝脏动静脉会出现畸形[3],肝脏的超声特征性表现主要是肝门区及肝内动脉迂曲扩张,肝动脉血流明显增快,阻力指数下降,可伴肝动静脉瘘､肝动脉-门静脉瘘､门静脉-肝静脉瘘､动脉瘤等｡患者临床表现主要根据是否出现动静脉瘘以及累及的静脉不同症状也不同,主要表现为气短､呼吸困难､肺动脉高压､水肿等高排血量心功能衰竭的症候,腹腔积液､肝脾肿大､肝功能衰竭､消化道出血等门静脉高压症候,胆道系统疾病等,其中高排血量心衰是肝脏受累型HHT最常见的临床症候,多见于50岁左右的中年患者,其次是门脉高压症,多见于60岁左右患者,要注意与肝炎等肝硬化导致的门脉高压症相鉴别,因肝动脉-门静脉分流的存在,HHT门脉高压的患者较肝炎性肝硬化患者更容易出现消化道出血,而胆道系统疾病多见于40岁左右患者,主要是胆系缺血引起的右上腹痛及肝区不适,影像学常表现为肝内或肝外胆管狭窄､扩张或胆囊扩张,要注意与胆囊炎及胆管炎鉴别,超声对检查这些相应器官及病变均具有很好的优势及便捷条件｡除了肝内外血管的特征性改变外,部分HHT患者肝脏实质可呈现异常的超声影像学变化,肝颗粒可增粗,呈不同程度的“肝硬化样改变”,部分患者肝内可出现良性非肿瘤性增生性结节,呈边界清晰的偏强回声,主要是因为肝实质对血管畸形的增生性反应所致,还有部分患者肝内可出现多发低回声结节,可能与肝内毛细血管团扩张形成的血窦有关,这些异常回声的结节影均容易误诊为肝硬化肝癌等其他实性占位,当二维超声发现肝脏上述改变时,要充分利用好彩色多普勒及频谱多普勒技术评估患者的肝内血流及血管情况,发现肝血管的特征性改变,详细询问患者病史及家族史,综合评估患者病情,对于HHT患者的诊断及鉴别诊断十分重要,可以大大减少误诊及漏诊率｡本组研究病例的男性患者既往肝内探及强回声结节,诊断为可疑肝癌,术后病理证实为良性结节,本次检查亦发现肝内强回声结节,结合肝血管特征性畸形的表现,详细追问患者的病史､临床表现及家族史考虑患者肝颗粒增粗及结节样回声的出现可能是由于HHT肝脏长期受累,肝血管慢性进展性畸形所引起的｡

目前HHT临床诊断主要以库拉索等提出的四项标准作为参考:(1)反复自发性的鼻衄史｡(2)毛细血管扩位于多个特征性部位:口､鼻､唇､手指等｡(3)胃肠道毛细血管扩张,肝､胃､脑､肺､脊髓等动静脉畸形｡(4)一级亲属阳性家族史｡确诊标准:符合3条及以上;疑似诊断标准:符合2条;排除标准:0或1条标准不考虑诊断该疾病[4]｡本组研究的3例患者为家族发病,且其中1例曾被诊断为HHT,3例患者均有不同程度的临床症状及阳性体征｡

超声诊断肝脏受累的HHT要密切结合临床阳性病史及体征,同时肝脏受累的HHT患者其肝脏超声具有特征性表现,可作为超声诊断肝脏HHT的主要参考,超声诊断主要根据Caselitz等提出的诊断标准:(1)肝总动脉扩张内径>7mm｡(2)肝内动脉显示过多｡次要标准:(1)肝固有动脉增快,最大流速>110cm/s｡(2)肝固有动脉血流阻力指数<0.6,呈低阻力型｡(3)门静脉最大流速>25cm/s｡(4)肝外动脉走行迂曲｡符合2项主要标准或其中的1项主要标准加2项及以上次要标准即可诊断HHT肝动脉畸形[5]｡本组3例患者肝脏超声均表现为肝固有动脉､门静脉及肝内动静脉及其分支的迂曲增宽且内径增宽>7mm的诊断标准,3例患者肝内外动脉均呈丰富明亮的血流信号且探及高速低阻的血流频谱,最大流速均>110cm/s,门静脉主干流速均>25cm/s,其中男性患者肝固有动脉呈过度迂曲｡

超声需与肝HHT鉴别诊断的疾病主要有:(1)肝硬化:HHT是慢性遗传性疾病,和肝炎等疾病一样,随着病情的迁延发展,肝脏受累的HHT患者也可出现肝硬化肝内结节,超声二维声像图上二者均可表现为肝颗粒的增粗及肝内结节的形成,难于鉴别,所以容易发生误诊,早期二者均可出现肝大,但是随着病情进展,肝炎等所致肝硬化肝脏体积进行性缩小,肝被膜呈锯齿状,结节状等不规则改变,肝实质增粗等特征更为明显,且常伴有脾大､腹水等门静脉高压的征象,肝受累的HHT所致肝硬化患者肝体积､形态及肝被膜变化相对不明显,主要表现为肝实质颗粒的增粗,彩色多普勒及频谱多普勒技术更具有鉴别诊断价值,肝炎等所致肝硬化肝内动静脉进行性减少,走行僵硬,血流信号减少,当出现门静脉高压时门静脉主干及肝静脉及其分支可有不同程度增宽,但增宽程度明显于低于肝脏受累的HHT,且动脉血流血流阻力指数常增高｡而肝HHT患者肝内外血管的畸形表现更为明显,肝内外动脉迂曲增宽明显,肝内血流明显增多,流速增快呈高速低阻型频谱,肝内外血管可出现动静脉瘘,HHT肝脏受累发病率及病例报道数明显少于肝炎等所致肝硬化患者,所以当发现肝内结节时常因惯性思维误诊为硬化性肝癌,充分认识肝HHT这一疾病的病因､病理､临床表现及肝血管的超声特征性改变,利用超声二维､彩色多普勒及频谱多普勒技术容易判断这两种疾病,所以超声可以做为鉴别诊断HHT及肝炎疾病所致肝硬化及结节的重要影像学检查手段｡(2)肝内胆管扩张:二者在二维超声的表现类似,于肝内外均可见迂曲扩张的管样结构,超声彩色多普勒技术容易鉴别｡(3)肝结节性再生性增生(NRH):此病主要表现为肝实质可增粗,肝内弥漫性再生小结节(直径<30mm),临床表现主要是门脉高压征表现,常与肝外慢性疾病有关,组织病理学特征为肝细胞结节形成伴有轻微纤维化,而非血管发育异常所致,病理组织学检查可确诊｡(4)门静脉海绵样变性:二维超声显示于第一肝门区可见迂曲增宽的管状结构,呈“蜂窝状”,彩色多普勒可见红蓝相伴的血流信号,呈单向流动,频谱多普勒可探及低速连续的静脉频谱,二者临床表现也不同｡

综上所述,HHT可累及全身及多脏器血管,肝脏受累的HHT血管畸形具有特征性的超声影像学表现,结合临床症状及体征有助于进一步明确诊断,本组3例患者肝内外血管均有较为典型的扩张畸形等特征表现,较易于发现诊断,超声具有无创､简单､经济便利等优点,它能够利用二维､彩色多普勒及频谱多普勒等多种诊断技术对较早期HHT患者肝脏血管扩张畸形的存在与否及严重程度进行探查及评估,同时能够更好的观察肝脏大小､被膜､实质回声等有无改变及有无肝内结节形成等,在诊断及鉴别诊断该疾病中具有非常重要的影像学价值,对于早期诊断及评估HHT患者肝脏血管是否存在畸形及严重程度,超声可作为理想的首选检查方式,同时超声还可作为对肝脏受累的HHT患者动态追踪观察及家族筛查的首选检查方式｡

参考文献:

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[3]王士洪,李菁.遗传性出血性毛细血管扩张症30例临床特征研究[J].中国全科医学,2024,27(36):4609-4614.

[4]樊铭薇,程哲,堕梦洁,等.遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压1例[J].临床肺科杂志,2023,28(12):1925-1927.

[5]赵青,万钧,肖瑶,等.影像学检查在遗传性出血性毛细血管扩张症中的诊断价值探讨[J].中国医药,2024,19(7):1033-1037.

文章来源:刘淑花,刘雯.超声诊断肝遗传性出血性毛细血管扩张症的价值[J].中国城乡企业卫生,2025,40(04):150-153.