摘要:目的探讨迟发性线粒体脑肌病伴高乳酸血症(MELAS)和卒中样发作的临床表现、诊疗思路等。方法回顾分析牡丹江医学院附属红旗医院1例迟发性MELAS的诊治过程。结果通过对一个不符合血管病区域分布的卒中样发病进行深入的多模态影像学及生物学研究,最终诊断为很可能的MELAS,予以相关治疗后患者病情好转。结论出现复发的卒中样发作和非典型的卒中样显像时,即使年龄较大我们也应该考虑MELAS的可能。同时早期干预可能会改善预后,这种迟发性MELAS病例强调了在初次就诊时迅速诊断的重要性。
线粒体疾病往往是由于线粒体DNA或核DNA缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病,可累及多器官[1]。线粒体脑肌病伴高乳酸血症(MELAS)MELAS是线粒体脑肌病中最常见的类型,具有广泛的表现,包括卒中样发作、痴呆,癫痫、乳酸血症、肌病、复发性头痛、听力障碍、皮质盲、糖尿病和身材矮小等[2]。少数患者可伴有视网膜病变[3]、胃肠道紊乱[4]。由于其发病率低,且临床表现复杂不典型、呈现多样化,常被误诊误治。
1、病例介绍
患者,男,49岁,主因“视物不清较前加重3d”收入院。患者于入院前3d无明显诱因出现双眼向左侧视物不清较前加重,伴右侧头痛,眼视物不清表现为双眼向左视物缺如,走路倾斜,易撞物体,右侧头痛表现为酸痛感,当时未予以重视,未治疗,症状持续无明显好转,遂来我院急诊行头部CT未见出血,以“脑血管病”收入神经内科,发病过程中,无头晕,无恶心呕吐,无心慌心悸,无脚踩棉花感。自发病以来,精神差,睡眠差,饮食可,二便正常。既往史:间断性头痛7年;糖尿病病史3年,长期皮下注射门冬胰岛素,自诉血糖控制可;神经性耳聋2年;1年前发生脑梗死,遗留有左侧视野缺损,1月前再次发生脑梗死,未遗留明显后遗症;肠梗阻病史5个月,已治愈;否认肝炎、结核等传染病病史;否认手术外伤及输血史;否认药物食物过敏史;有预防接种史;吸烟史30年;身材矮小;父亲体健,母亲因进行性智能减退5年去世。
体格检查:血压130/80mmHg,心率80次/min,律齐,腹软,双下肢无水肿。神经系统查体:意识清,言语正常,构音正常,双侧瞳孔等大同圆,对光反射存在,眼球各个方向活动自如,双眼向左侧同向性偏盲,无中枢性面舌瘫,四肢肢体肌力5级,双侧肌张力正常,双侧肢体腱反射(++),粗测针刺痛觉未见明显异常,双侧肢体轮替试验正常,闭目难立征(-),双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准,左侧Babinski’s征(+),无颈强直,克氏征(-)、布氏征(-)。洼田饮水实验1级、日常生活能力评定量表(ADL)评分95分、国立卫生院卒中量表(NIHSS)评分3分、改良Rankin量表(MRS)评分1分、卒中风险评分量表(ESSEN)评分2分。
入院时血检提示:白细胞计数11.36×109/L、红细胞计数4.27×1012/L、血红蛋白浓度143g/L、血小板计数223.0×109/L;丙氨酸氨基转移酶39U/L、天门冬氨酸氨基转移酶24U/L、白蛋白37.3g/L、尿素7.1mmol/L、肌酐43.7mmol/L、葡萄糖11.16mmol/L、肌酸激酶1211.6U/L、肌红蛋白231.9ng/mL、肌钙蛋白<0.012ng/mL、甘油三酯0.71mmol/L、总胆固醇3.2mmol/L;头部磁共振弥散成像(DWI)提示右侧顶枕叶脑梗死,右侧颞顶枕软化灶;头部磁共振血管成像(MRA)、头颈部CT血管造影(CTA)未见异常(见图1);心电图提示窦性心律;心脏彩超未提示异常。
初步诊断:多发性脑梗死;2型糖尿病。给予二级护理、糖尿病饮食、完善相关检查、抗血小板聚集、调脂稳斑、改善侧枝循环、活血化瘀、改善循环治疗。患者入院第7天突然病情加重,左侧肢体出现运动障碍,查体:血压100/60mmHg,左侧肢体肌力4级,余查体同前。给予扩容、强化降脂治疗,复查头部DWI见花边征(见图2)。
2、病情分析
患者中年男性,卒中样起病;既往吸烟30年、糖尿病3年、两次脑梗死病史;因“视物不清较前加重3d”入院,CT提示脑内低密度影,DWI提示脑梗死,暂定性为脑血管病。但考虑一下几点:(1)患者头部梗塞部位累及颞顶枕叶,涉及颈内动脉及椎基底动脉系统,核磁提示梗死区域呈现花边征,且病灶偏皮层,不符合脑梗死病灶血管区域分布;(2)患者既往脑梗死病史2次,但无高血压病史,血脂正常,头部MRA及头颈部CTA提示血管条件较好,且无房颤等心脏病病史,心脏彩超未提示异常,故脑血栓形成及脑栓塞可能性相对较小;(3)查阅病史,家族史中患者母亲由于进行性智力减退5年去世,患者既往糖尿病病史、神经性耳聋病史、胃肠道疾病病史、头痛病史、卒中病史、皮质偏盲病史,且患者身材矮小,家人诉患者自第一次脑梗死后开始出现进行性智力减退。综合以上,用一元论解释,考虑患者为“卒中样发作”的线粒体脑肌病。
于是抽患者动脉血用血气分析的方法进行乳酸测定,同时行头部核磁波普分析检查,结果如下:静息状态下查血乳酸为1.4mmol/L,运动后测血乳酸为2.5mmol/L,休息10min再次测血乳酸为1.9mmol/L;磁共振波谱分析(MRS)提示脑脊液内可见明显乳酸(Lac)峰,提示脑脊液内明显乳酸沉积;前扣带回区病变区Lac峰略升高,N-乙酰天门冬氨酸(NAA)峰降低,Cho胆碱(CHO)峰略增高,提示前扣带回区神经元受损及脑组织乳酸沉积:右侧顶叶病变区NAA峰降低,肌醇(mI)峰降低,Lac峰增高,提示病变区内神经元受损,脑组织明显乳酸沉积及乏氧(见图3)。
根据《中国线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊治专家共识》[1],考虑患者为很可能的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作,建议患者行基因检查及肌肉活检,患者拒绝。给予患者能量补充及对症支持治疗,患者症状缓解后出院。
3、讨论与展望
MELAS通常表现在生命的早期,很少表现在成年以后。据文献报道,就诊时只有约1%~6%的患者年龄大于40岁[5]。在本文中,我们介绍了一名49岁男性患者案例,最初将MELAS的症状误诊为反复发作的缺血性脑卒中。根据我们的案例研究,我们得出结论,在出现复发的卒中样发作和非典型的卒中样显像时,即使年龄较大我们也应该考虑MELAS的可能,并进行适当的放射性和生化检查,以及最终的遗传分析。最重要的是,因为早期干预可能会改善预后,这种迟发性MELAS病例强调了在初次就诊时迅速诊断的重要性。
诊断后,我们应该对MELAS患者进行多学科管理,包括遗传学、神经内科、心血管内科、肾内科、眼科和内分泌科等,同时还需要对多器官进行全面评估,定期跟踪患者,监测病情进展并筛查潜在的并发症。而未来的研究应该在细胞水平上研究疾病的机制,以及强调针对目标疗法的先进核磁共振技术和基因治疗的新尝试。
参考文献:
[1]中国线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊治专家共识[J].中华神经科杂志,2020,10(3):171-178.
文章来源:刘贝贝,曹文慧,祝传禛,吴艳艳,邝笑笑,康婷婷,鞠琦,韦东瑶,杨印东.迟发性线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例[J].牡丹江医学院学报,2022,43(01):101-102+22.
分享:
脑小血管病是危害我国中老年人健康的常见疾病,其危害性近年来愈受到重视。随着对其病因、发病机制、预防和治疗的深入研究,人们对于脑小血管病的认识不断加深,目前已有大量研究证实高血压是脑小血管疾病的重要危险因素。血压变异性和血压节律是除血压水平以外的两个重要属性。
2024-04-22短暂性脑缺血发作(TIA)也称为一过性脑缺血发作,通常指短时间内脑血流量下降,继而诱发脑功能障碍;常在清醒状态下突然发病,且无先兆症状。该病是缺血性脑卒中的一个关键性独立危险因素,是脑卒中发病的一个重要的预警信号。一旦发生TIA,将出现眩晕、失语、身体一侧麻木无力等症状。
2024-04-19脑小血管病(Cerebral Small Vessel Disease,CSVD)是由各种病因影响脑内小动脉及其远端分支、微动脉、毛细血管、微静脉和小静脉所导致的一系列临床、影像、病理综合征[1]。根据CSVD的临床特点,可将其分为急性缺血性与慢性隐匿性两种。前者系特定腔隙综合征,属中医学“卒中”“中风”范畴,多责之与风;后者以认知障碍为主,可包括记忆力、执行功能、注意力、语言及视空间功能等认知域损害,而在CSVD中最常见的早期认知减退以额叶执行功能下降为主导[2,3]。
2024-04-16血管性痴呆(VaD)是一种在脑血管疾病基础上形成的智力及认知功能障碍的临床综合征[1]。在我国65岁以上人群中,VaD的患病率高达1.50%,是仅次于阿尔茨海默病(AD)的第二大常见痴呆类型[2]。VaD在亚洲和发展中国家的占比约为30%[3]。研究发现,VaD的发病率随年龄增长而增加,其风险大约每5.3年增加一倍[4]。
2024-04-10脑小血管病是临床常见的一类年龄相关脑血管疾病,具有高发病率、高致残率的特点,其患病率约占脑卒中的25%、痴呆的45%,多发于老年群体,可造成认知功能障碍,诱发血管性痴呆。脑小血管病相关认知障碍的常规治疗虽能控制病情进展,但临床疗效存在一定局限性。国内研究指出,氢溴酸樟柳碱具有缓解血管痉挛的作用,可解除微血管舒缩障碍,改善脑血流灌注。
2024-04-01脑卒中的发生与脑血流状态异常相关,而脑血管的运动学和动力学可以通过脑血管功能检测进行评估,因此检测脑血管功能对脑卒中的早期防治有重要意义[2]。中国脑血管病一级预防指南(2019)[3]和2019年中国脑血管病临床管理指南[4]推荐使用脑血管血流动力学积分(CVHAS)作为脑卒中首次发病风险评估方式。
2024-03-29“湿”在中医学中是指病因六淫之一或脏腑功能失调而产生的病理产物,而“湿证”是泛指因湿邪侵淫肌腠、经络、骨节,痹阻气血,或内蕴脏腑,困滞气机所引起的一类证候[1,2]。湿性重浊黏腻,致病易兼化、迁延,《六因条辨·伤湿辨》指出:“夫湿乃重浊之邪,其伤人也最广”。
2024-03-25脑卒中是临床上常见的急性脑血管疾病,具有致残率高、死亡率高等特点[1]。研究[2]发现,50%~70%的脑卒中患者会发生明显的后遗症,其中,最常见的后遗症为偏瘫。目前,治疗脑卒中后偏瘫常采用康复训练为主,旨在通过康复训练来恢复患者原有的神经功能,以达到降低肢体障碍的严重程度,但常规的康复训练需专人指导,并且训练周期长,对于依从性差的患者,其康复效果不佳。
2024-03-21脑卒中为临床常见的脑血管疾病,具有较高的发生率与死亡率[1,2]。近年,因人口老龄化进程的加快,脑卒中的患病人数不断增加,给广大居民的身心安全造成较多危害。上肢屈肌痉挛属于脑卒中的常见后遗症,绝大多数的患者存在肌张力升高表现,加之患者长时间处在痉挛性瘫痪状态,对其日常生活造成较大影响,严重降低其生活质量,故需行积极的治疗[3,4]。
2024-03-20脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)是临床进展缓慢的脑部血管病变,主要见于脑内穿支动脉或小动脉、微动脉和毛细血管等位置发生病变的临床综合征。CSVD大多起病隐匿,病程较长。随着疾病进展,CSVD患者在生活中逐渐表现为反应迟钝、认知改变和步态异常,部分有精神退化,情感功能下降,随疾病进展可能导致痴呆。
2024-03-15人气:9170
人气:7493
人气:5976
人气:5871
人气:5238
我要评论
期刊名称:卒中与神经疾病
期刊人气:727
主管单位:中华人民共和国教育部
主办单位:武汉大学人民医院(湖北省人民医院)
出版地方:湖北
专业分类:医学
国际刊号:1007-0478
国内刊号:42-1402/R
邮发代号:38-305
创刊时间:1994年
发行周期:双月刊
期刊开本:大16开
见刊时间:10-12个月
影响因子:0.000
影响因子:2.320
影响因子:0.850
影响因子:0.647
影响因子:0.826
400-069-1609
您的论文已提交,我们会尽快联系您,请耐心等待!
你的密码已发送到您的邮箱,请查看!