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男性发生不育症与染色体异常之间的关系

2020-02-05 350 上传者：管理员

摘要：目的：从细胞遗传学角度进行研究，男性不育症患者细胞遗传学分析与临床研究。方法：选取2013年12月-2018年12月期间在南阳市第一人民医院就诊的220例男性不育症患者，均被确诊为无精子症或少精子症，给予其外周血液淋巴细胞培养，在制片后给予常规G显带染色体分析，分析患者的核型。结果：220例患者中有94例（42.73%）为染色体异常核型，这其中有74例（78.72%）为性染色体异常核型，20例（21.28%）为常染色体异常核型。结论：导致男性患上不育症的主要原因是染色体核型异常，通过细胞遗传学分析可以准确发现原因，进而避免缺陷的逐代遗传。

关键词：
不育症
临床研究
男性患者
细胞遗传学
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据一项2017年的调查显示，全世界约有10%～15%的育龄期夫妻存在不孕不育的问题，其中20%是男方存在问题，38%是女方存在问题，27%为男女方均存在问题，还有15%则是无法明确［1］。事实上，男性不育症与患者的生活方式、环境、年龄、免疫以及遗传等因素有着密切的联系，在男性不育症患者中约有10%存在染色体异常，这类存在遗传缺陷的患者若是进行辅助生育治疗则有极大可能将遗传缺陷传递至下一代，使下一代也面临不孕不育的风险［2］。因此，对于不育症患者应预见性地进行细胞遗传学分析，以阻断遗传缺陷的逐代传递。本文选取2013年12月-2018年12月期间在南阳市第一人民医院就诊的220例男性不育症患者，试从细胞遗传学角度进行研究，分析男性发生不育症与染色体异常之间的关系。

1、资料与方法

1.1 一般资料

选取2013年12月-2018年12月期间在南阳市第一人民医院就诊的220例男性不育症患者，均被确诊为无精子症或少精子症。回顾分析患者的基本资料，具体为：（1）年龄分布：最小者24岁，最大者42岁，平均年龄（33.26±8.67）岁；（2）疾病类型：无精子症98例，少精子症122例。

1.2 方法

1.2.1 精液分析方法：为患者禁欲3～7日，取精液标本，遵循世界卫生组织制定的精液检查标准，为精液标本进行离心操作，取沉淀物制成涂片，置于显微镜下观察精子移动状态，计算精子密度。行3次或以上精液检查后无精子被发现即可确诊为无精子症；行3次或以上精液检查，前向运动的精子占比不足32%或精子密度不足15×109/L即可确诊为少精子症［3］。

1.2.2 细胞遗传学分析：为所有患者采集外周血液，进行淋巴细胞培养。按照常规方法制片，采取G显带，分析染色体的核型。每一例患者均常规计数中期染色体分裂相30个，分析五个核型。此外，对60个中期染色体分裂相进行嵌合型分析，遵照细胞遗传学的国际命名体质对染色体进行镜下识别与描述。若病例存在染色体多态问题，则为其加作C带。此外，结合镜下观察与测微尺测量获知Y染色体、18号和21号染色体的长度，若Y大于等于18号染色体则判定为大Y染色体，若Y小于等于21号染色体则判定为小Y染色体［4］。

1.3 观察指标

观察并分析患者异常核型分布、所属类型及临床表现。

1.4 统计学方法

数据采用SPSS19.0软件进行统计分析。计数资料用例数和百分比（%）表示，组间比较采用χ2检验，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2、结果

220例患者中有94例为染色体异常核型，所占百分比为42.73%。94例染色体核型异常患者中有74例为性染色体异常核型，所占百分比为78.72%；20例为常染色体异常核型，所占百分比为21.28%。见表1。

表1 94例患者异常核型分布、所属类型及临床表现

3、讨论

基因以染色体为载体，在大量有序表达基因的影响下精子得以产生，若是染色体数量、结构出现异常，则精子的产生将会受到影响，引发精子状态异常、少精或无精等结果，引发不育症。性染色体所含有的基因参与了精子的形成，因此性染色体出现异常是引发无精子症、少精子症的主要原因之一。这一点从本文结果可以得到证实，异常核型中最为常见的便是性染色体异常，94例染色体核型异常患者中有74例为性染色体异常核型，所占百分比为78.72%。

本文对不育症患者的异常核型分布、所属类型及临床表现进行了分析研究，可以发现许多异常核型均可引发无精子症、少精子症、性腺或睾丸发育不良、智力低下、肢体畸形等不良结果。例如，47，XXY会引发先天性睾丸发育不全综合征，患者亲代的细胞呈有丝分裂或减数分裂时不分离，引发47，XXY、47，XYY，前者因X染色体数量多了一条而影响了睾丸曲精细管的发育，导致该处上皮细胞纤维化，无法生成精子，并出现睾丸发育不良等症状［5］；后者即超雄综合征，患者父代精子形成时Y染色体未分离，使得患者出现男性生精障碍，发生无精子症［6］。当然，从结果可以发现，还有20例（21.28%）为常染色体异常核型，这类主要是染色体断裂引发的染色体结构畸变，若断裂后没有在原位重接，便会使染色体重新排列，进而引发不同类型染色体结构的畸变，如：不同性染色体相互换位、常染色体和性染色体相互换位，等等。存在这类遗传学核型的患者虽然可以正常结合，但新生儿易流产或死胎，智力低下、肢体畸形的几率也比较高［7］。此外，Y染色体多态也较为常见，Y染色体是最小的染色体，组成部分为Y特异区、假常染色体区，前者关乎精子发生，后者关乎减数分裂时性染色体能否正确分裂，若Y染色体长臂上无精子因子区域缺失，那么将会影响男性性功能［8］。染色体核型的异常有许多类型，其可引发不育症，若不进行遗传学分析则很容易使其存在缺陷的基因传递至下一代，引发新生儿畸形或性功能异常等不良结果，临床应在患者进行辅助生育治疗之前为其加强遗传学分析。

综上所述，染色体核型异常可导致男性不育症，无精子症或少精子症者应在进行辅助生育治疗之前接受细胞遗传学分析，以了解其染色体核型是否异常，预防遗传缺陷继续被传递至下一代。

参考文献：

[1]朱彤,吴媛媛,陈素华,等.无精子症及少弱精子症2436例患者的细胞遗传学病因分析[J].现代妇产科进展,2017,26(6):422-425.

[2]徐清华,吴小华,王琳琳,等.341例少弱精子症及无精子症患者细胞遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志,2017,25(6):66-68.

[3]薛会丽,林丹玫,陈雪美,等.1891例男性不育患者的细胞遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2017,34(5):772.

[4]罗世强,蔡军,蔡稔,等.424例男性不育患者染色体及AZF分析结果[J].中国优生与遗传杂志,2017,25(4):59-61.

[5]柴蓓蓓,何培,王惠莹,等.1032例男性不育症患者细胞遗传学分析[J].河北医学,2017,23(12):1937-1940.

[6]马宁,杨晓,彭薇,等.111例男性不育症患者细胞遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志,2018,26(2):53-54,70.

杨明雪,翟俊英.男性不育症患者细胞遗传学分析与临床研究[J].黑龙江医学,2019,44(9):1072-1073.