在颅面结构中，软组织发育与环境和遗传因素密切相关，并且受环境和遗传因素的影响程度也不同。双生子法作为一个特殊手段，可评估遗传和环境的相互作用[1]。经典双生子研究的目的是探讨遗传和环境因素对表型变异的相对贡献大小。由于双生子的生活环境基本相似，异卵双生子的差异主要是由遗传因素引起的，而同卵双生子的个体性状差异是由生长发育过程中的非遗传因素造成的[2]。

现代正畸治疗的目标是为了建立平衡关系和高效的咀嚼效能，达到良好均衡的面部形态[3]。在正畸治疗过程中，应考虑软组织的因素，如鼻唇颏软组织的发育情况，唇的厚度及突度，上唇的长度等，并结合生长发育潜能及软组织的增龄性变化等[4]，如随年龄增长，软组织增长最小的部位是鼻根部，其次是颏部，最大是鼻底部。因此，应充分掌握面部软组织的发育规律，制定合理的矫治计划，才能获得良好的矫治效果[5]。本研究主要探讨环境和遗传因素对6～12岁双生子女童头影测量中软组织面平面的影响，为错颌畸形早期发现和诊断提供参考依据。由于本研究的样本资料所具有的独特性，尚鲜见其他类似报道。因此，本研究为混合牙列期儿童的颅面软组织生长发育的遗传规律提供了实验数据。

一、对象和方法

1．研究对象

收集北京地区6～12岁双生子女童，所有双生子的卵型鉴定均采用DNA指纹图，并拍摄头颅侧位片。共得到双生子89对，其中异卵双生子(dizygotic twin,DZ)28对，同卵双生子(monozygotic twin,MZ)61对，三胞胎完全同卵和完全异卵各1对(可配成异卵和同卵各3对)。由于采用了混合纵向的观察方法[6,7]，样本资料的年龄覆盖范围扩展到6～12岁，实际最终得到有效双生子总对数为183对，其中异卵双生子组(DZ)73对，平均年龄(115.9±24.2)月，同卵双生子组(MZ)110对，平均年龄(113.7±22.1)月。两组双生子研究对象在月龄、年龄分布的资料比较中，差异均无统计学意义(P>0.05)。因此，两组双生子研究对象具有可比性，其同卵双生子组(MZ)和异卵双生子组(DZ)一般资料的详细情况见表1。所有检查项目均通过伦理委员会的审核批准，同时受检儿童均由家长签署知情同意书。

2．主要材料与仪器

采用德国西门子公司开发的Orthophos CD系统拍摄头颅侧位片。由上海中昌科技有限公司生产的透射扫描仪将头颅侧位片扫描，型号是MRS-3200A3。使用Lenovo G450计算机，Adobe Photoshop CS3图像处理软件调节头颅侧位片，应用头影测量软件测量实验项目，软件由清华大学合作开发，应用程序中设有角度、垂足、线距及比例尺。最后使用SPSS 19.0统计学软件进行分析。

3．实验方法

将收集到的6～12岁89对双生子女童均拍摄头颅侧位片，扫描仪将头颅侧位片扫描输入计算机。应用Adobe Photoshop CS3图像处理软件对头颅侧位片的大小、亮度、对比度、色阶及软组织边缘的清晰度等进行调节，并以jpg的格式保存。选择以下头影测量标志点、测量平面和测量项目(图1,2)。

3.1解剖标志点:

软组织鼻根点(nasion of softtissue,Ns):鼻额缝表面所覆盖软组织之最凹点;鼻顶点(nasal apex,Prn):鼻部软组织之最凸点;鼻小柱点(columella,Cm):鼻小柱之最前点;鼻下点(subnasale,Sn):鼻小柱与上唇之交点，代表唇基底部的位置;上唇凹点(upper lip concave point,A'):鼻下点与上唇突点弧形连线之最凹点;上唇突点(upper lip sudden point,Ls):上唇之最突点;上口点(upper stomion,Stoms):上唇下缘之最低点;下口点(lower stomion,Stomi):下唇上缘之最高点;下唇突点(lower lip sudden point,Li):下唇之最突点;下唇凹点(lower lip concave point,B'):颏唇沟之最凹点，代表下唇之基底部;软组织颏前点(pogonion of soft tissue,Pos):颏部软组织之最前点，代表软组织颏部的位置;软组织颏下点(menton of soft tissue,Mes):软组织颏部最低点;软组织颏顶点(gnathion of soft tissue,Gs):蝶鞍点、颏顶点间连线延长线与颏部软组织外形轮廓之交点。

3.2测量平面:

软组织面平面[8,9,10]，为软组织鼻根点Ns至软组织颏前点Pos的连线。

3.3测量项目:

F1:Prn点和R1点在软组织面平面垂线上的垂足间距离;F2:Cm点和R1点在软组织面平面垂线上的垂足间距离;F3:Sn点和R1点在软组织面平面垂线上的垂足间距离;F4:A'点和R1点在软组织面平面垂线上的垂足间距离;F5:Ls点和R1点在软组织面平面垂线上的垂足间距离;F6:Stoms点和R1点在软组织面平面垂线上的垂足间距离;F7:Stomi点和R1点在软组织面平面垂线上的垂足间距离;F8:Li点和R1点在软组织面平面垂线上的垂足间距离;F9:B'点和R1点在软组织面平面垂线上的垂足间距离;F10:Mes点和R1点在软组织面平面垂线上的垂足间距离;F11:Gs点和R1点在软组织面平面垂线上的垂足间距离，R1为由蝶鞍点S点向软组织面平面作垂线的垂足。

表1 DZ组和MZ组的年龄分布表

图1头影测量标志点

4．统计学分析

应用清华大学合作开发的测量软件，将输入被放大的X线片还原成实际长度，每张X线片的比例尺设定为4.5 mm。计算机利用像素计算相关的垂足，测量数据长度以mm为单位输出，将输出的数据转变成Excel 2007表格形式，建立Excel 2007数据库，并保存。在同一对同卵双生子或异卵双生子中，一部分软组织标志点分别位于软组织面平面的两侧，即具有方向性。故定义为软组织标志点位于软组织面平面之前为正值，位于软组织面平面之后为负值。本研究对资料各个测量项目的分布状态进行了检验，其偏度和峰度值均较小，不会影响参数检验的可行性。但数据在比较时存在方差不齐的情况，故在SPSS 19.0统计学软件中，采用独立样本t检验的统计方法，进行统计学处理，P<0.05为差异有统计学意义。比较测量误差均值和同卵对间均差，若两者的差异有统计学意义，说明在本系统提供的精度水平能够检测到环境作用的证据。比较同卵对间均差和异卵对间均差，在两者具有可比性的基础上，如果差异有统计学意义，说明遗传对该生物学性状的控制作用较强;如果差异没有统计学意义，可有两种情况:一是环境因素对性状的控制作用较强，二是遗传对该性状的控制作用较强[2,11]。

图2软组织各标志点到软组织面平面的垂直距离

二、结果

1．环境因素作用的分析结果(表2)

软组织各标志点到软组织面平面垂直距离，F3、F4、F5、F6、F7、F8、F9、F10均能检测到受环境因素的影响(P<0.05)。即Sn和R1点在软组织面平面垂线上的垂足间距离，A'和R1点在软组织面平面垂线上的垂足间距离，Ls和R1点在软组织面平面垂线上的垂足间距离，Stoms和R1点在软组织面平面垂线上的垂足间距离，Stomi和R1点在软组织面平面垂线上的垂足间距离，Li和R1点在软组织面平面垂线上的垂足间距离，B'和R1点在软组织面平面垂线上的垂足间距离，Mes和R1点在软组织面平面垂线上的垂足间距离均能够检测到受环境因素的影响(P<0.05)。其中，F7、F8受环境因素影响的作用比较大，即Stomi和R1点在软组织面平面垂线上的垂足间距离，Li和R1点在软组织面平面垂线上的垂足间距离受环境因素影响的作用比较大。

2．遗传因素作用的分析结果(表3)

软组织各标志点到软组织面平面垂直距离，F3、F4、F9同时受到环境和遗传因素的双重影响(P<0.05)，即Sn和R1点在软组织面平面垂线上的垂足间距离，A'和R1点在软组织面平面垂线上的垂足间距离，B'和R1点在软组织面平面垂线上的垂足间距离同时受到环境和遗传因素的双重影响(P<0.05)。

三、结论

正畸治疗的目标是稳定、功能和美观[9]。良好的软组织侧貌在很大程度上依赖于鼻-唇-颏软组织的协调[12]。正畸学界普遍认为，牙颌面硬组织的变化会引起相应软组织适应性改变[13]。目前，关于软组织侧貌形态的研究已受到普遍关注。前人的研究得出软组织侧貌生长发育主要变化规律为[14]:相对于前颅底而言，软组织面中部及面下部向前调位;唇渐直立，突度减小;软组织覆盖的厚度及长度增加，而软组织侧貌突度保持相对恒定。鼻部向前向下生长，位置趋于明显，全面部突度变大。从鼻底至上唇部位的软组织覆盖厚度最大，上唇至颜面部的软组织覆盖厚度次之，鼻根部软组织覆盖厚度最小。因此，鼻唇颏关系是侧貌美学协调的主要标志，面下1/3为更加突出的容貌美学的特征。研究颅面软组织的生长变化规律，对正畸临床的矫治设计有一定的参考价值[15,16,17]。

表2 MZ对间的平均差值与ME对间的平均差值的显著性检验(mm)

表3 MZ对间的平均差值与DZ对间的平均差值的显著性检验(mm)

同卵双生子来源于同一个受精卵，他们的遗传物质DNA完全相同，个体表型的差异是由生长发育过程中的非遗传因素造成的。异卵双生子来源于两个不同的受精卵，他们的差异是由遗传和环境因素共同造成的，与普通的兄弟姐妹的差异程度相同。如果生活环境基本相似，则异卵双生子的差异主要是由遗传因素引起的。双生子法能够区别遗传和环境因素对生物性状的影响，利用双生子法研究儿童颅面生长发育的遗传和环境作用，有助于回答早期矫形治疗是否有效的疑问，从而为临床早期矫治的开展提供理论基础[2,18,19]。以往有关混合牙列期的双生子研究数量较少，而且研究本身存在种种技术缺陷，因此没有得到具体实用的结论。随着科技的进步和知识体系的积累，现在已具备条件，能够对此课题进行深入系统的研究。

本实验通过软组织各标志点向软组织面平面作垂线得到的线距数据，分析生长发育过程中环境和遗传作用对颅面软组织侧貌产生的影响。研究结果发现，F3、F4、F5、F6、F7、F8、F9、F10均受到环境因素的影响，其中，F7、F8受环境因素影响的作用最大。即下口点和下唇突点到软组织面平面的垂直距离受到显著环境因素的影响。F3、F4、F5、F6分别为鼻下点(即上唇基底部的位置)、上唇凹点、上唇突点、上口点到软组织面平面的垂直距离，F7、F8、F9、F10分别为下口点、下唇突点、下唇凹点、软组织颏下点到软组织面平面的垂直距离，均检测到环境因素的影响。说明上下唇受环境因素的影响，因为唇是动态变化的，与牙轴的方向、牙槽骨的突度、患者的表情及配合程度等因素有关。在乳恒牙替换的早期，乳牙逐个脱落，恒牙尚未萌出阶段，上下唇突度会变小，随着恒牙的萌出，上下唇的丰满度会增加，同时还影响着颏部的外形。从外观上来看，儿童期唇红部较为丰满，而青少年期及成人期，唇红部变薄，唇部较平坦，这是增龄性变化的过程。软组织颏下点到软组织面平面的距离变化检测到环境因素影响的证据。随着生长发育，颏结节的发育对颏部外形有重要影响[20]。此距离有所增加，说明软组织颏下点在整个混合牙列期仍在继续向前发育，在发育过程中颏部位置的前调，表现出颏唇沟逐渐加深的倾向，从而使颏轮廓更加清晰。

在双颌前突患者的正畸治疗过程中，通过拔牙内收前牙能够改变上下唇形态，减小上下唇的突度，使矫治后患者的下前牙位置与上前牙位置保持正常的覆覆盖关系，从而使双颌前突的侧貌外型得以改善[21]。同样，对于反患者，通过促进上颌向前发育，限制下颌向前，同时使下颌骨功能性后退，使上下颌骨相对位置改变，从而影响上下唇软组织形态，来改变反面型[22]。对于安氏Ⅱ类错的患者，多以骨性下颌后缩最常见，采用功能矫治器促进下颌骨生长是临床矫治下颌后缩的主要方式。因此，要利用青春快速生长期，采取适当的正畸手段，可有效促进下颌向前生长，减少前牙覆、覆盖，改善软组织侧貌，促进面容协调美观[23]。所有这些正畸治疗设计，还要综合考虑鼻子与颏部的突度，生长发育的潜能，成年后的增龄变化，以及可能的整形手术对治疗设计带来的影响[24]。

实验结果表明，F3、F4、F9受到遗传因素的影响，但是作用的幅度不大，因为同时受到了环境因素的作用。F3、F4、F9分别为鼻下点、上唇凹点、下唇凹点到软组织面平面的垂直距离，它们受到环境和遗传作用的双重影响。因为鼻下点、上唇凹点和下唇凹点相对于动态变化的上下唇的标志点来说比较稳定，受到较小的环境因素的影响，影响作用不大，也有一定遗传作用的因素存在，所以，临床上不要指望太大的唇上部软组织的位置变化。

综上所述，在软组织各标志点向软组织面平面垂直距离的变化中，下口点和下唇突点受环境因素影响最大。在正畸治疗过程中，可以通过改变下颌牙齿的位置关系，从而改善下唇的突度和位置，促进面型的协调美观。本研究结果有助于发现更易受环境因素影响的软组织部位，提高正畸治疗的效果。

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