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海南昌江县孕妇α-地中海贫血基因型分布特征与临床表型分析
摘要：目的：研究海南省昌江县α-地中海贫血基因类型分布特征。方法：应用基因诊断技术对2544例孕妇进行α-地中海贫血基因检测，并对检测结果进行分析。结果：2544例孕妇共检出785例α-地中海贫血患者，基因携带率为30.86%，其中东南亚缺失型杂合子（αα/--SEA)85例（10.83%），右缺失型杂合子（-α3.7/αα）263例（33.50%），左缺失型杂合子（αα/-α4.2)254例（32.36%），右缺失型纯合子（-α3.7/-α3.7)32例（4.08%），左缺失型纯合子（-α4.2/-α4.2)37例（4.71%），左缺失型合并右缺失（-α3.7/-α4.2)90例（11.46%），双重缺失杂合子（HbH病）24例，其中：-α3.7/--SEA16例（2.04%），-α4.2/--SEA8例（1.02%）。静止型α-地中海贫血患者517例，标准型244例，血红蛋白H(HbH）病24例。静止型、标准型和HbH病三种临床表型比例差异均有统计学意义（P<0.01）。与正常对照组比较，三种临床表型血液学型差异均有统计学意义（P<0.05），各组型别间比较差异也有统计学意义（P<0.05）。结论：海南昌江县是α-地中海贫血的高发区，主要以左缺失（αα/-α4.2）和右缺失（-α3.7/αα）为主，其次为东南亚缺失（αα/--SEA），临床存在较多的静止型和轻型α-地贫患者，常规筛查中容易漏诊。
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α-地中海贫血（简称α-地贫）是α珠蛋白基因突变，导致α珠蛋白缺乏或合成水平降低，以溶血、不同程度的小细胞性低色素性贫血为表现的一种血红蛋白病（hemglobinopathy)[1]。目前已发现超过100种与α-地中海贫血相关的基因[2]。我国主要多发在南方，特别是广东、广西、海南等[3]。海南省是地贫的高发省份之一，特别是居住在少数民族市县的本地居民，更是地贫的高危人群。了解昌江县人群α-地贫的基因型和临床表型特点，对本地人群产前筛查与诊断、正确进行遗传咨询和做好优生优育等工作的准备都具有十分重要的指导性意义。
1、资料与方法
1.1研究对象
收集2015-2019年上半年在海南省昌江县人民医院住院或门诊的怀孕12周前孕检地贫筛查者2544例，检出α-地中海贫血基因携带者共785例。年龄18～48岁，昌江本地户籍。同期选择怀孕12周前健康初次产检孕妇150人作为正常对照组。
1.2方法
采集EDTA-K2抗凝全血1mL。采用Gap-PCR法对3种常见的缺失型α-地贫基因进行检测。
1.3统计学分析
采用SPSS17.0软件进行统计分析，利用Excel录入整理研究数据，计数资料用率表示，采用x2检验，计量资料用（x±s）表示，采用t检验。以P<0.05为差异有统计学意义。
2、结果
2.1海南昌江α-地贫基因型及其分布情况
2544例孕检标本中，α-地贫基因突变检出785例，携带率为30.86%。共检出3种基因缺失类型，主要为左缺失（αα/-α4.2）、右缺失（-α3.7/αα）及东南亚型（αα/--SEA）。785例携带α-地中海贫血基因者中，静止型α-地中海贫血患者517例；标准型244例；血红蛋白H(HbH）病共24例。静止型、标准型和HbH病三种临床表型比例差异均有统计学意义（P<0.01）。α-地贫基因型及其构成比、临床表型等特点见表1。
表1海南昌江α-地贫基因型及构成比
2.2海南昌江α-地贫基因型分布及临床血液学检测结果
785例α-地贫中，静止型最多见，静止型α-地贫患者临床上无症状，血液学表型有一部分呈阳性表型如小细胞但无贫血，而有一部分的静止型如左缺失的血液学表型有很大部分无阳性表现；标准型即轻型α-地贫包括α0-地贫杂合子和α+-地贫纯合子或双重杂合子（-α/-α），临床表现为无症状携带者，血液学表型为轻度小细胞低色素性贫血；HbH病临床表现为中度至重度的贫血现象，血液学表型呈典型的小细胞低色素性贫血，患者贫血症状明显。而这三组型别的α-地贫与正常对照组比较，其血液学型别差异均有统计学意义（P<0.05），各组型别间比较差异有统计学意义（P<0.05），见表2。
表2海南昌江α-地贫基因型分布及临床血液学检测结果
3、讨论
α-地贫是我国长江以南各省区人群中发生率最高、危害最为严重的遗传病之一。其遗传分子基础主要为α-珠蛋白基因的大片段缺失（缺失型，-α或--），少部分为点突变或少数核酸的插入或缺失。按其临床表现可分为静止型：缺失1个α基因（-α/αα或α-/αα）；标准型（即轻型）：缺失2个基因（α+/α+或--/αα或-α/-α）；中间型也称HbH病：缺失3个α基因（α+/α0即α-/--或-α/--）；重型：纯合子称为HbBart's胎儿水肿综合征，缺失4个α基因（α0/α0）等4种类型。该病多发于我国长江以南各省，包括广东、广西、福建、云南、四川、贵州、海南等，其α地贫基因发生率分别为8.53%、7.98%、3.17%、4.43%、3.28%、2.21%、35.95%[4,5,6,7,8,9,10,11]。从文献中可看出广东、广西、海南是α-地贫的高发省份，而海南远远高于其他省份；而其基因突变类型也会因地区、民族或群体的差异而有所不同。该病具有高度的遗传异质性，基因缺失类型和频率随地域和人种变化呈现明显的地域和种族差异。海南是地贫的高发省份，全省人群地贫基因携带率约23.46%[12]。昌江地处海南西北部，本次研究发现海南昌江地区α-地贫基因的携带率高达30.86%，属于全省该地贫的高发市县。近年来，随着学者对地中海贫血研究的不断深入，政府部门和医务人员对地中海贫血的逐渐认识和重视，地贫的检出率也逐年上升，从而很大程度上有效减少重型地贫患儿的出生。
本研究2544例初筛孕妇中，α-地贫基因检出785例，基因携带率达30.86%，高于我国其他省份相关调查结果。由于昌江县以山区为主，地方小，人口流动性也相对较小，绝大部分人口仍为本地原著民，该结果更能显示本地区居民地贫基因遗传改变特点。本次发现的785例α-地贫中，均为缺失型，其中-α3.7/αα、-α4.2/αα占主要，而--SEA/αα为其次。与我国其他省份相关调查结果有相同部分，均以α-地贫基因缺失为主要突变类型；但同时也存在很大不同之处，基因缺失类型中其他省市均以东南亚缺失为主突变类型[4,5,6,7,8,9,10,13]，昌江地区以左缺失和右缺失为主要缺失类型，结果显示出海南昌江本地特有的α-地贫基因分布特点。而昌江本地与海南本省的其他市县相比较，发现海口、三亚、琼海的基因突变类型出现频率较相似，均以东南亚缺失--SEA/αα为主要突变类型。而昌江、陵水、东方三地也比较相似，以缺失型α-地贫基因型为主，且均以-α3.7/αα和-α4.2/αα为主要突变类型[14,15,16,17,18]。此结果也可看出α-地贫基因的分布具有地域和种族的异质性，可能与本省地区汉族和黎族人口的比例及流动人口少有关，昌江、东方、陵水是少数民族聚集比较密集的地区；而海口、三亚、琼海汉族人口居住密集，同时也是流动人口密集的3个市县。本次发现的785例α-地贫中，以静止型（65.86%）为主，这与本地区-α3.7/αα和-α4.2/αα比例高有关，但不可忽视的是标准型的α-地贫发生率也高达31.08%，这部分的孕妇如果其对象也是α-地贫携带者，共同孕育的胎儿出现重型地贫或中间型地贫（HbH病）的概率也相对会提高，风险加大，本次研究中HbH病高达24例，如此多的HbH病患者提示本区域人群对地贫知识的缺乏，更说明本地区地贫防控任务的严峻性，应该引起医护及政府部门的高度重视。加强产前筛查和产前诊断是减少HbH病患儿出生的重要手段。
地中海贫血的临床表现如症状的轻重程度由基因型所决定，本研究发现的785例α-地贫中，以静止型为主，这与本地区-α3.7/αα和-α4.2/αα比例高有关。静止型α-地贫临床表现为无症状携带者，这类个体与健康人无异，虽有一部分显示小细胞无贫血的血液学表型，但还有一部分没有显示出临床症状和血液学阳性表型的症状，筛查时很容易漏诊，在本地区应加以关注，特别是应针对静止型α-地贫多为α+-地贫杂合子（-α/αα）的特点加以重点筛查。轻型α-地贫临床表现为无症状携带者，临床不需做任何处理。静止型和轻型α-地贫是本次研究的主要基因型别，这两种型的α-地贫患者用一般的筛查手段都很容易漏诊。在昌江本地地贫高发区更应加以关注，特别是应针对静止型和轻型α-地贫加以重点筛查，推荐采用基因检测手段进行筛查确诊。
本研究对2015-2019年上半年昌江地区α-地中海贫血基因型进行分析和总结，发现昌江本地与中国南方各省及海南其他市县相对而言，昌江地区α-珠蛋白基因突变类型具有特征性，主要以左缺失和右缺失为主，该研究结果为临床表型的分析和指导该区域地贫防控工作提供了分子遗传学依据，得出的地贫发生率和基因类型及其频率可以给本县提供制定该地区人群预防计划和有效实施产前诊断的基础，同时掌握该地区α-地贫的基因发生率与基因分布情况，可为本地区本病的防治提供有利的依据。本次研究中的不足之处是只做α-地贫基因的缺失检测，少部分的α突变基因未做检测，这是往后应该加强和普及的地方。随着二孩政策的全面放开，地贫防控工作更加紧迫，特别在地贫高发区，建议政府有关部门及医疗机构应加大力度，应用报刊、新闻媒体及各方面优生优育宣教，向广大市民和基层群众普及地贫知识，提高人群主动产前筛查的意识，开展人群普查和遗传咨询，做好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，提倡夫妇双方孕前做地贫基因筛查，医务人员严格把关产前诊断的时机和指征，尽可能最大力度杜绝重型地贫患儿的出生，达到优生优育的目的，从而提高本地区人群健康素质。
参考文献：
[1]沈茹,陈云明,杨晓红,等.α地中海贫血筛查及诊断技术的进展[J].分子诊断与治疗杂志,2019,11(1):68-72.
[3]朱伟勇,谢蝶兰,张旋,等.深圳龙岗区孕前夫妇地中海贫血筛查及干预状况分析[J].中国热带医学,2019,19(1):93-96.
[5]周晖登,唐文庭.28818例孕妇地中海贫血筛查与诊断分析[J].中国优生与遗传杂志,2019,27(4):456-457,490.
[6]罗娟莉,陈小犊.中国福建省闽北地区470例地中海贫血基因类型分析[J].中国实验血液学杂志,2016,24(2):540-545.
[7]王文娟,解環丹,王谦,等.中国江苏地区人群血红蛋白病基因型分析[J].中国实验血液学杂志,2015,23(6):1742-1748.
[10]郑雯娜,付瑞,张瑗,等.云南省曲靖市地区3430例孕妇地中海贫血筛查结果分析[J].中国产前诊断杂志:电子版,2019,11(2):29-31.
[11]徐卫华,陈鑫苹,李晓娟,等.海南地区地中海贫血基因分型及频率的研究[J].中国热带医学,2013,13(7):804-806.1024
[12]陈运春,王海波,吴智明,等.海南省1620例地中海贫血基因突变检测分析[J].中国优生与遗传杂志,2014,22(2):18-19.
[13]赵文忠,李铭臻,顾恒,等.广东省孕前高危夫妇地中海贫血基因诊断结果分析[J].热带医学杂志,2015,15(3):319-320.
[14]石秀凤,林明影,陈求珠,等.三亚地区早期妊娠地中海贫血流行现状及其基因型分析[J].中国优生与遗传杂志,2017,25(8):27-29,53.
[15]涂志华,吴维学,吉家安,等.海南省东方市育龄夫妇地贫基因检测结果分析[C].2013海南省第五届生命科学联合学术会议,2013.
[16]涂志华,吴维学,王小鹏,等.海南省陵水县育龄夫妇地中海贫血筛查结果分析[C].2013海南省第五届生命科学联合学术会议,2013.
[17]许少珍,吴玉,孙有刚,等.琼海市育龄人群地中海贫血筛查及基因分析[J].中国热带医学,2015,15(2):234-235,240.
[18]张继业,李晓娟,符生苗.海南省地中海贫血基因频率分析[J].海南医学,2016,27(8):1228-1230.
谢仙丽.海南昌江县孕妇α-地中海贫血基因型与临床表型特点[J].热带医学杂志,2020,20(08):1021-1024.
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期刊名称：国际输血及血液学杂志
期刊人气：3372
主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
主办单位：中华医学会,四川大学华西第二医院,中国医学科学院输血研究所
出版地方：四川
专业分类：医学
国际刊号：1673-419X
国内刊号：51-1693/R
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创刊时间：1978年
发行周期：双月刊
期刊开本：16开
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2020-08-21
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