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染色体Xp22.33和Yp11.32短臂末端的拟常染色体异常是导致身材矮小的最常见原因之一。SHOX基因位于性染色体X和Y染色体短臂的末端(Xp22.33或Ypll.3)拟常染色体区域内,该基因是Rao等于1997年首次克隆并定位的,包含6个外显子,全长35Kb, 其中完全编码序列为879bp。
关键词: 产前诊断 单核苷酸多态性微阵列 易位 染色体 遗传骨关节炎(Osteoarthritis,OA)是一种常见的退行性关节疾病,病理发展过程以膝关节软骨下骨和软骨的退行性改变为主,是导致膝关节运动功能障碍和慢性致残的主要疾病之一,也是中老年人的常见病和多发病,临床表现主要以膝关节疼痛、肿胀、畸形,以及功能活动受限等为主。 随着老龄化社会的到来,骨关节炎发病率不断上升,严重影响中老年患者的生活质量,同时也给患者家庭和社会带来巨大的经济负担。
关键词: 单核苷酸多态性(SNP); 因果关系 孟德尔随机化 胃食管反流病 骨关节炎p53基因被广泛认为是一种关键的肿瘤抑制因子,在保护细胞完整性免受各种形式的基因毒性压力方面具有关键功能,包括DNA损伤、致癌激活和端粒侵蚀,然而,p53的突变会导致其肿瘤抑制功能的丧失和致癌活动的表现,因此,突变的p53基因已成为癌细胞增殖、侵袭和扩散的强有力的致癌驱动因素,引起了许多研究的极大关注。
关键词: DNA损伤 Ti3C2Tx-NH4 牛血清白蛋白 电化学发光生物传感器 防污影响因子:1.116
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