胎儿肾脏按照出现顺序可分为前肾、 中肾、 后肾,前两者可在胚胎后期退化,而后肾可最终形成真正的肾,肾脏体积多随孕周增长而增加,胎儿肾脏未承担维持体内稳定、 排泄废物功能,因此肾发育不全或不良对胎儿正常生长影响较小,但出生后则会对患儿生长发育造成不利影响,因此临床早诊断、 早干预具有重要意义[1-3]。 肾发育不全及肾发育不良包括肾组织结构发育异常、 多囊性肾发育不良、 单侧或双侧肾缺如、 异位肾、 马蹄肾,主要发病机制为染色体拷贝数变异,为先天性发育障碍性疾病[4-5]。 超声在产检中应用较为广泛,但易受胎儿脊柱后方声衰减、 宫内体位不稳定影响,从而造成了漏诊,而彩色多普勒超声可对异位肾组织进行追踪、 定位,应用价值较为理想[6]。 但胎儿肾发育不全及肾发育不良为异质性疾病,遗传方式各异,产前遗传表现不一,病理原因同样不一致。 基于此,本研究分析了彩色多普勒超声在胎儿肾发育不全及肾发育不良中的应用效果,现将结果报道如下。

1、资料与方法

1. 1资料来源

选取2020年1月—2023年11月台州市黄岩区妇幼保健院收治的胎儿肾发育不全及肾发育不良孕妇90例为研究组,另选取于本院进行产检的正常羊水量且胎儿肾发育正常孕妇70例为对照组,所有受试者对本研究内容均已知情并签署知情同意书。 纳入标准:均符合 《 胎儿畸形产前超声诊断学》[7]中的诊断标准,所有胎儿均在娩出或引产后确诊,均为单胎妊娠;羊水最大深度在20 ~ 80 mm,羊水指数50 ~ 250 mm。 排除标准:孕妇合并传染性肝炎者;胎儿染色体异常者;胎儿严重畸形者;胎儿有器官结构畸形者;胎盘边界不清晰、 位置不佳者;合并妊娠期甲亢、 糖尿病、 先兆子痫者;存在超声检查禁忌者。

1. 2方法

1. 2. 1临床资料收集

对两组一般资料进行统计,包括年龄、 体质量指数、 孕周、 羊水深度、 羊水指数、 分娩经历(初产妇,经产妇)、 流产史(有,无)、 文化程度(高中及以上,初中及以下)、 婚姻状况(已婚,未婚或离异),采用B超对羊水深度、羊水指数进行检测。

1. 2. 2彩色多普勒超声检查

采用彩色多普勒超声诊断仪[通用电气医疗系统贸易发展(上海)有限公司,型 号: VE8 ]进 行 检 查,探 头 频 率2. 0 ~5. 0 MHz,检查前告知孕妇本次检查目的、 检查注意事项;取孕妇仰卧位,测量胎儿生长参数,对其孕周进行评估,排除羊水、 胎盘异常及其他器官结构病变,同时需对肾盂肾盏回声、 双肾位置、 形态大小、肾盂是否扩张、 肾脏是否存在囊肿、 羊水量进行详细观察。

1. 2. 3肾缺如、 异位肾、 重复肾、 肾积水、 多囊性肾发育不良类型分析

肾缺如:左侧、 右侧、 双侧。异位肾:盆腔肾、 胸内肾、 交叉异位肾。 重复肾:不完全性、 完全性。 肾积水分级:将胎儿肾积水分为Ⅰ级(肾盂扩张< 1. 0 cm);Ⅱ级(肾盂扩张1. 0 ~1. 5 cm);Ⅲ级(肾盂扩张>1. 5 cm);Ⅳ级(肾盂、肾盏均扩张> 1. 5 cm);Ⅴ级(肾盂、 肾盏均扩张>1. 5 cm,且肾实质变薄<0. 5 cm)。 肾积水分型:病理性、 生理性。 多囊性肾发育不良分类:左侧、 右侧、 双侧。

1. 2. 4观察指标

①对比两组临床基线资料。 ②分析彩色多普勒超声检出准确率。 ③分析超声诊断不同侧别胎儿肾缺如产后随访结果。 ④分析超声诊断不同类型胎儿异位肾产后随访结果。 ⑤分析超声诊断不同类型胎儿重复肾产后随访结果。 ⑥分析超声诊断不同级别胎儿肾积水产后随访结果。 ⑦分析超声诊断不同类型胎儿肾积水产后随访结果。 ⑧分析超声诊断不同侧别胎儿多囊性肾发育不良产后随访结果。 ⑨分析典型病例彩色多普勒超声图像特征。

1. 3统计学分析

使用SPSS 19. 0分析,计量资料采用均数±标准差(x±s)描述,两组间比较采用t检验;计数资料采用百分比(%)表示,组间比较采用 χ2检验。P<0. 05为差异有统计学意义。

2、结 果

2. 1两组孕妇临床基线资料对比

对照组年龄23 ~31岁,平均年龄( 27. 36±2. 58)岁;体质量指数22~28 kg / m2,平均体质量指数(24. 03±1. 89) kg / m2;孕周25 ~ 30周,平均孕周(27. 12±1. 88)周;羊水深度26~72 mm,平均羊水深度(38. 99±10. 01) mm;羊水指数81 ~ 146 mm,平均羊水指数( 101. 23±16. 72) mm;分娩经历:初产妇45例( 64. 29%),经 产 妇25例( 35. 71%);流 产 史:有8例(11. 43%),无62例(88. 57%);文化程度:高中及以 上44例( 62. 86%),初 中 及 以 下26例(37. 14%);婚姻状况:已婚65例(92. 86%),未婚或离异5例(7. 14%)。 研究组年龄24 ~ 31岁,平均年龄(27. 40±2. 56)岁;体质量指数22 ~ 27 kg / m2,平均体质量指数( 23. 96±1. 92) kg / m2;孕周24 ~31周,平均孕周(27. 09±1. 91)周;羊水深度31 ~70 mm,平均羊水深度(39. 01±10. 25) mm;羊水指数80 ~ 152 mm,平 均 羊 水 指 数( 102. 27±16. 79) mm;分娩经历:初产妇53例( 58. 89%),经 产 妇37例( 41. 11%);流 产 史:有13例(14. 44%),无77例(85. 56%);文化程度:高中及以 上59例( 65. 55%),初 中 及 以 下31例(34. 44%);婚姻状况:已婚78例(86. 67%),未婚或离异12例(13. 33%)。 两组临床基线资料对比差异无统计学意义(P>0. 05),具有可比性。

2. 2彩色多普勒超声检出准确率分析

90例产前彩色多普勒超声拟诊为肾发育不全及肾发育不良的胎儿经引产、 经产后确诊为肾发育不全及肾发育不良88例, 2例肾积水产后复查正常。88例肾发育不全及肾发育不良胎儿中:肾缺如5例,检出准确4例( 80. 00%);异 位 肾12例,检 出 准 确11例( 91. 67%);重 复 肾10例,检 出 准 确10例( 100. 00%);肾 积 水19例,检 出 准 确17例(89. 47%);多囊性肾发育不良42例,检 出 准 确41例(97. 62%)。 产前超声准确诊断肾发育不全及肾发育不良83例。 彩色多普勒超声检出准确率分析见表1。

表1彩色多普勒超声检出准确率分析

2. 3超声诊断不同侧别胎儿肾缺如产后随访结果分析

超声诊断6例胎儿肾缺如中左侧3例(引产1例、 经产1例、 误诊0例),占比为50. 00%,右侧2例(引 产2例、 经 产、 误 诊 均0例),占 比 为33. 33%,双 侧1例(引 产、 经 产 均0例、 误 诊1例),占比为16. 67%;经引产确诊3例,占比为50. 00%,经产 确 诊1例,占 比 为16. 67%,误 诊2例,占比为33. 33%。 超声诊断不同侧别胎儿肾缺如产后随访结果分析见表2。

表2超声诊断不同侧别胎儿肾缺如产后随访结果分析

2. 4超声诊断不同类型胎儿异位肾产后随访结果分析

超声诊断11例胎儿异位肾中盆腔肾5例(引产3例、 经产2例),占比为45. 45%;胸内肾4例(引产2例、 经产2例),占比为36. 36%;交叉异位肾2例(引产2例、 经产0例),占比为18. 18%;经引产确诊7例,占比为63. 64%,经产确诊4例,占比为36. 36%。 超声诊断不同类型胎儿异位肾产后随访结果分析见表3。

2. 5超声诊断不同类型胎儿重复肾产后随访结果分析

超声诊断11例胎儿重复肾中不完全性7例(引产5例、 经产2例、 误诊0例),占比为63. 64%;完全性4例(引产1例、 经产2例、 误诊1例),占比为36. 36%;经引产确诊6例,占比为54. 55%,经产确诊4例,占 比 为36. 36%,误 诊1例,占 比 为9. 09%。 超声诊断不同类型胎儿重复肾产后随访结果分析见表4。

表3超声诊断不同类型胎儿异位肾产后随访结果分析

表4超声诊断不同类型胎儿重复肾产后随访结果分析

2. 6超声诊断不同级别胎儿肾积水产后随访结果分析

22例肾积水胎儿中Ⅰ级6例(消退0例、 引产4例、 经产2例),占比为25. 57%;Ⅱ级5例(消退0例、 引产4例、 经产1例),占比为23. 81%;Ⅲ级4例(消退0例、 引产2例、 经产2例),占比为19. 05%;Ⅳ级2例(消退1例、 引产1例、 经产0例),占比为9. 52%;Ⅴ级4例(消退1例、 引产3例、 经产0例),占比为19. 05%;其中消退2例,占比为9. 52%,经引产确诊15例,占比为71. 43%,经产确诊4例,占比为19. 05%。 超声诊断不同级别胎儿肾积水产后随访结果分析见表5。

表5超声诊断不同级别胎儿肾积水产后随访结果分析

2. 7超声诊断不同类型胎儿肾积水产后随访结果分析

22例肾积水胎儿中生理性18例(消退1例、 引产14例、 经产3例),占比为85. 71%;病理性3例(消 退1例、 引 产1例、 经 产1例),占 比 为14. 29%;其中消退2例,占比为9. 52%,经引产确诊15例,占比为71. 43%,经产确诊4例,占比为19. 05%。 超声诊断不同类型胎儿肾积水产后随访结果分析见表6。

表6超声诊断不同类型胎儿肾积水产后随访结果分析

2. 8超声诊断不同侧别胎儿多囊性肾发育不良产后随访结果分析

超声诊断41例多囊性肾发育不良胎儿中左侧19例(引产8例、 经产10例,误诊1例),占比为46. 34%;右侧18例(引产10例、 经产8例,误诊0例),占比为43. 90%;双侧4例(引产4例、经产0例,误诊0例),占比为9. 76%;经引产确诊22例,占比为53. 66%,经产确诊18例,占比为43. 90%,误诊1例,占比为2. 44%。 超声诊断不同侧别胎儿多囊性肾发育不良产后随访结果分析见表7。

表7超声诊断不同侧别胎儿多囊性肾发育不良产后随访结果分析

2. 9典型病例彩色多普勒超声图像特征分析 ①肾缺如及异位肾:肾脏位于盆腔中,肾缺如引产、 经产后确诊5例,彩色多普勒超声检出6例,其中2例为异位肾误诊,异位肾引产、 经产后确诊12例,彩色多普勒超声检出11例,其中1例为肾缺如误诊。②重复肾:超声显示肾实质回声相连,肾盏、 肾盂未存在异常,重复肾引产、 经产后确诊10例,彩色多普勒超声检出11例,其中1例为多囊性肾发育不良误诊。 ③肾积水:同侧输尿管、 肾盏、 肾盂不同程度扩张,肾盂分离>10 mm,胎儿轮廓增大,内部存在充满液性无回声区,可见 “烟斗” “花朵” 状,肾积水引产、 经产后确诊19例,彩色多普勒超声检出21例,其中2例产后复查正常。 ④多囊性肾发育不良:外形多不正常,肾脏皮髓质分界不清,内部可见多个大小不等小囊,囊与囊之间不相通,无集合系统回声,肾内动脉分支紊乱。 多囊性肾发育不良引产、经产后确诊41例,彩色多普勒超声检出41例,其中1例为重复性肾发育不良误诊。

3、讨 论

肾发育不全及肾发育不良的发生率较低,且多数患儿出生后泌尿系统功能可经手术方式纠正,预后较佳,但提早诊断同样具有关键作用[8-11]。 彩色多普勒超声具有可重复操作、 操作简便、 无创伤性、 安全性高等优点,在胎儿疾病诊断及产前筛查中应用较为广泛,可经评估胎儿肾脏回声、 形态、 位置、 大小、 皮髓质回声等而发现肾脏异常[12-14]。 研究发现[15],胎儿肾发育不全及肾发育不良中单侧多囊性肾发育不良占比较高,其主要原因为:胚胎早期肾原基发育受阻为单侧双囊性肾发育不良形成原因,受遗传因素影响较小。 本研究发现,肾发育不全及肾发育不良胎儿中多囊性肾发育不良42例,占比最高,为47. 73%。有关学者研究发现[16-17],肾脏形成包括前肾、中肾、 后肾三个过程,前肾、 中肾发育对胎儿肾功能无影响,而后肾则可发育为永久肾脏,同时若受到不良因素影响,可导致胎儿肾脏生长发育紊乱、 受阻,最终出现肾发育不全及肾发育不良。 胎儿肾脏生长受多种生长相关因子调节,在胎儿泌尿系统畸形诊断中价值理想,胎儿肾脏长径、 厚径、 宽径在妊娠期间可随孕周增加而提升,而肾发育不全及肾发育不良胎儿因肾脏基因突变或环境因素影响,肾脏体积与孕周增加不同步或消失。

本研究发现, 90例产前彩色多普勒超声拟诊为肾发育不全及肾发育不良的胎儿经引产、 经产后确诊为肾发育不全及肾发育不良88例,产前超声准确诊断肾发育不全及肾发育不良83例,提示彩色多普勒超声的产前诊断价值较高。 但超声检查仍存在误诊情况,故应加强随访,结合家族疾病史、 羊水指数等为胎儿肾脏发育提供更为准确的诊断信息,最大程度的保障母婴安全。肾缺如若无并发症、 肾功能正常则无需干预,若出现肾结核、 尿路结石、 外伤、 肾结核等则以保守治疗为主,但若出现积水、 尿路梗阻等则需及时进行手术。 异位肾为胎儿肾脏胸腔、 盆腔等位置,未达到正常位置,其中以盆腔异位肾最为常见,多以单侧为主。 重复肾是指两个肾盂分别连接两条输尿管,以单侧为主。 肾积水的发生与输尿管末端狭窄、 肾盂输尿管连接部梗阻、 肾重复畸形、 膀胱输尿管反流、 肾发育不良等因素存在联系,肾积水分为5级,胎儿若继续妊娠,娩出后因及早进行手术,避免肾损伤。 此外肾积水包含病理性、 生理性肾积水两种,生理性可自行消除,对胎儿生长发育影响较小,而病理性则多由肾盂集合系统分离诱发,可导致肾功能降低、 尿路感染等严重情况,需及时有效治疗。

多囊性肾发育不良包含染色体隐性遗传的婴儿型及染色一显性遗传的成人型,其中成人型超声多表现为形态不规则、 双肾增大、 大小不等囊肿等,囊内无回声、 边界清晰,集合系统不清晰。 成人型确诊后则需及时进行遗传咨询,若胎儿正常肾组织较多,肾脏不是很大,生长发育乐观,病情进展缓慢,则需权衡是否终止妊娠;而婴儿型则表现为集合系统回声减弱,双肾实质回声弥漫性增强,增长肾结构消失,肾髓质、 皮质分界不清,后期预后较差,易出现死胎、 死产或产后死亡,因此一旦确诊需立即终止妊娠。 为确保肾缺如、 异位肾、 重复肾、 肾积水、 多囊性肾发育不良类型评估的准确性,临床应区分几者影像学特征,肾缺如双侧肾床区、 胎儿胸腔内、 腹腔其他部位均无法显示[18];异位肾可分为胸腔、 交叉、 盆腔异位肾3种,其中胸腔异位肾可在胸腔纵隔内检出肾脏图像,但腰部肾床区无肾脏,发病率较低,交叉异位肾异位侧肾脏呈分叶状,明显增大,也可呈现出两个独立肾脏或集合系统,与盆腔异位肾相似度较高,盆腔异位肾存在低回声包块,肾上腺呈 “平卧” 征,对侧肾脏较大,盆腔内可显示盆腔内实质性包块或异位肾脏图像[19];重复肾可见双肾门,肾盂扩张明显时可见囊状,大部分可见输尿管囊肿;肾积水往往存在肾实质变薄,肾盏肾盂明显扩张,重度积水时也可伴随多个囊状结构,输尿管与肾盂交界处狭窄,肾盂与各囊相通[20];多囊性肾发育不良可见多个大小不等囊肿,皮髓质无法分辨,实质回声增强,因羊水过少,胎儿肢体显示不佳,集合系统明显发育不良[21-22]。

综上所述,本研究发现胎儿肾发育不全及肾发育不良类型包括肾缺如、 异位肾、 重复肾、 肾积水、 多囊性肾发育不良,其中多囊性肾发育不良占比最高,而彩色多普勒超声可通过评估肾实质、 肾盏、 肾盂特征肾脏而为胎儿肾发育不全及肾发育不良类型评估提供有效依据,应用价值理想。 但本研究仍具有一定的局限性,例如研究样本量较少,未对比其与其他影像学手段检出率,后续需深入研究进一步证实。

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