Smith-Magenis综合征(Smith-Magenis syndrome, SMS)(OMIM:182290)是一种复杂的疾病,其特征是智力障碍、睡眠障碍、颅面和骨骼异常、行为异常,以及言语和运动发育迟缓。该疾病的遗传方式为常染色体显性遗传,RAI1基因(OMIM:607642)被认为是致病的关键基因,约90%的患者可检测到包含RAI1基因的缺失,少数患者可检测到该基因的杂合变异。
关键词: 17p11.2缺失 RAI基因 Smith-Magenis综合征 低深度全基因组测序 智力障碍综合化学实验是对无机化学、有机化学、分析化学、物理化学等基础化学理论和实验技能的综合应用。立足科技前沿,设计跨学科的综合性实验,是目前化学类专业实验教学中亟需解决的问题。精选教师的最新科研成果,并改造为综合化学实验,是解决这一问题的有效途径。
关键词: pH振荡反应 化学综合实验 基础化学理论 聚集诱导发光 非平衡态非线性变化体系影响因子:1.212
影响因子:0.216
影响因子:0.858
影响因子:0.573
影响因子:0.211
影响因子:1.156
您的论文已提交,我们会尽快联系您,请耐心等待!
你的密码已发送到您的邮箱,请查看!