自法医DNA学科诞生以来,研究者一直致力于DNA检验分析效能的提升,以DNA专家系统为代表的分析程序开辟了检验结果自动化分析的先河｡随着近年人工智能(artificialintelligence,AI)技术的蓬勃发展,神经网络､机器学习等多种技术手段为法医DNA领域的深入研究提供了良好的基础,也改变了法医DNA传统的人工分析判断的模式,结合高通量测序等新技术,AI也在同步助力法医DNA分析向自动化､智能化､高通量化转进,使得海量数据的解析成为可能[1]｡本文对人工智能技术在法医DNA领域的应用现状､机遇与挑战进行综述｡

1、人工智能在法医DNA领域的应用现状

随着技术的发展,现代的法医DNA分析越来越多地集成了AI技术,以提高分析的准确性和效率｡例如,使用贝叶斯网络对DNA的证据价值进行评估[2],应用机器学习(machinelearning,ML)等算法来解读复杂的DNA混合物[3-5],利用深度学习模型来预测基于DNA的表型特征[6-7],利用特异分子表达差异推断时间[8]等｡目前,主流的分类器包括:1)支持向量机(supportvectormachine,SVM):一种二分类模型,其基本模型是定义在特征空间上的间隔最大的线性分类器,间隔最大使它有别于感知机｡2)随机森林(randomforest,RF):一种集成学习方法,它通过构建多个决策树来进行分类或回归｡随机森林能够提供更高准确性的分类,并具备较好的抗过拟合能力｡3)人工神经网络(artificialneuralnetwork,ANN):一种模仿人脑神经元结构和功能的计算模型,由大量节点(或称为神经元)相互连接而成｡这些节点可以学习输入数据之间的复杂关系和模式,从而用于分类､回归等多种任务[9]等｡这些现代应用才是真正意义上的人工智能在法医DNA领域的应用｡

1.1DNA专家系统

专家系统是人工智能的一个分支,它模仿人类专家的决策能力,通过集成大量专业知识和经验来解决复杂问题｡传统的DNA分析方法在处理复杂的DNA样本时存在局限性,尤其是在混合样本或部分降解的样本中｡1996年,Gill提出基于推理逻辑的DNA分析方法[10],这在一定程度上成为智能化分析DNA检验结果的起步,构建了DNA专家系统基本形态,法医学开始逐步引入专家系统以提高DNA分析的效率和准确性｡2003年,Cowell开发的FINE专家系统和Mortera推出的PES软件,进一步推动了这一趋势[5,11]｡这些系统通过集成概率模型和专家知识,不仅提高了分析的准确性,还使得处理复杂DNA样本变得更加高效｡进一步地,ForeStatistics软件的问世为法医DNA分析､亲权鉴定和关系测试提供了丰富的统计功能[12],该软件通过自动化的DNA统计计算,减少了人工计算中的错误和模糊性｡此外,研究者利用梯度下降逻辑回归,扩展了Elston-Stewart算法,创建了一个AI引擎,用于匹配个体与家系,其在识别正确家系关系方面超越了人类解释者的能力｡这些研究展示了AI在法医学领域的巨大潜力,特别是在处理复杂家系结构和大规模遗传数据库时,能够提高敏感性和特异性之间的平衡,为法医遗传学领域带来新的机遇[13]｡

1.2检验流程优化

1.2.1 AI辅助精子搜索

在法医DNA领域,精子细胞分型的成功检测对性侵案件的侦办至关重要｡传统显微镜方法效率低且依赖专业技能｡Schunck报道了一种AI自动化工作流程,利用深度神经网络(deepneuralnetworks,DNNs)检测和分类精子细胞[14]｡经大量样本(检测网络约2万,分类网络约8万)训练后,该方法可同时对800张精子涂片进行分析,在Baecchi染色样本中检测灵敏度为98.7%,分类准确度为98.4%,在实验室比对研究的80个样本中,10个被人工判定为阴性的样本经AI系统成功检出,这表明AI技术能显著提升检测效率,减轻法医实验室压力｡同年,Moback介绍了瑞典国家法医中心的自动化精子识别AI系统[15],该系统结合机器人显微镜和AI技术,优化了样本处理的质量和一致性｡内部验证显示,其检测灵敏度优于手动显微镜,减少了操作者的工作量,同时保持了高灵敏度｡该系统适用于多种性侵案件样本,但在特定情况下可能需要手动显微镜检查｡

1.2.2 PCR条件优化

传统的PCR方法依赖于固定的热循环条件,这些条件往往需要根据样本的特性进行优化以提高扩增效率和DNA图谱的质量｡为了解决这一挑战,McDonald的研究团队开发了一种创新的“智能”PCR系统,该系统利用AI算法实时监控PCR过程,并动态调整循环条件以优化DNA扩增[16],可以显著提高DNA图谱的质量和扩增效率,尤其是在处理微量､降解或含有抑制剂的样本时｡该研究的核心是一个基于萤火虫算法的模型,灵感源自萤火虫的发光交流行为｡在PCR程序设计中,它通过模拟萤火虫寻找配偶的过程,随机生成并优化PCR条件｡算法评估每个条件的适应度,模拟萤火虫间的吸引和移动,迭代更新条件,直至找到最优PCR程序,提高DNA扩增效率和质量｡通过这种方法,研究团队能够实时调整PCR循环条件,以实现优化扩增的目标,同时不牺牲DNA图谱的质量｡这一成果标志着人工智能技术在法医学PCR应用中的一个重要进步,为提高法医学检测的自动化和精确度提供了强有力的工具,该研究也获得了第三十届国际法医遗传学会年会唯一的优秀海报奖｡

1.3DNA统计与分析

在DNA统计分析的学术探索中,人工智能技术的应用正逐渐成为研究的前沿,为提升法医分析的精确度与效率提供了创新的分析工具,多种算法､工具逐步涌现[17]｡Antao-Sousa等研究者通过应用机器学习算法对Y染色体短串联重复序列(Y-STRs)进行分析,利用逻辑回归模型预测突变概率,强调了在法医学､进化生物学和系统发育学研究中对突变参数进行准确估计的重要性[18]｡此外,Mukunthan提出的新型人工智能方法,融合了生物信息学与神经网络技术,能够识别DNA指纹分析中的独特重复模式和基因组序列中的突变位置,该方法通过神经网络对已知DNA样本模式进行学习,进而预测和识别新的或未经训练的DNA序列模式[19],显著提升了DNA分析的效率,并为遗传工程和法医学领域提供了一种新的工具,用于更精确地识别个体和研究遗传变异｡

ParaDNAIntelligenceSystem的应用验证研究揭示了该平台在快速解析DNA图谱方面的潜力,其数据分析软件能够提供额外的等位基因信息,从而提高低水平DNA样本的分析准确性｡这项研究进一步强调了人工智能技术在快速DNA分析和法医证据评估中的潜力,特别是在快速筛选和优先处理案件样本方面的应用价值[20]｡此外,AI技术也被用于优化性侵犯案件中尚未检验的性侵案件检材包(sexualassaultkit,SAK)的处理策略,通过算法预测哪些样本最有可能产生可用于刑事DNA数据库的档案,从而提高了45.4%的DNA检出率[21]｡研究者还指出,在超过一半的性侵犯案件中,法医在人身检查期间未从机器学习模型认为最有证据价值的身体位置收集样本,这表明结合电子法医记录､机器学习和优化模型,可以显著提高性侵案件刑事调查的有效性｡

在非人源DNA检验领域,例如木材取证,AI和DNA条形码数据库的应用也展现了其在提高识别非法来源木材的精确度和速度方面的潜力,减少了人力劳动和时间,为打击非法伐木和木材贸易提供了科学依据[22]｡这些研究成果不仅展示了AI技术在DNA分析中的应用前景,也预示着这些技术将在未来法医学､遗传学和生物信息学等领域的研究中发挥更加重要的作用｡

1.4电泳数据分析

法医DNA实验室对毛细管电泳图谱的分析过程受鉴定人的主观影响较大,面对大量数据时分析时间也较长,因此研究者一直在探索利用ANN来辅助电泳数据的分析｡Taylor及其同事在2016年开发了一种经过训练的ANN系统,该系统能够自动识别和分类电泳图谱中的基线､等位基因､重复峰和拔起现象[23]｡随后,该团队进一步优化了ANN系统,通过分析电泳图谱中的荧光数据,自动确定哪些信号代表实际存在的DNA片段,哪些是电泳过程中产生的假象信号,这一系统在处理复杂图谱时,与现有商业DNA分析软件相比,表现出显著的性能提升[24]｡

在此基础上,该团队继续强化ANN在处理来自不同实验室条件和仪器型号的数据时的泛化能力,这对于实际应用中的灵活性和效率至关重要[25]｡到了2022年,已经实现了通过卷积层､多头架构和数据增强开发的新神经网络模型,显著提高了对低强度峰值的识别准确性,这对于从复杂样本中准确识别个体具有重要意义[26]｡2023年,研究通过ANN自动分类电泳图谱中的荧光信号,将其归类为基线､等位基因､影子峰或拔起,并为每个时间点(扫描点)分配概率,然后直接在DNA图谱分析中使用这些分类及其相关概率,消除了人工分析电泳图谱(即“读图谱”)和分析阈值的需求,节省了数小时的图谱分析时间,并且在大多数情况下特别是RFU阈值为0时提供了更好的鉴别能力[6]｡

1.5混合样本分析

混合DNA样本分析是法医DNA分析领域中的关键挑战,AI技术的引入为混合样本分析提供了全新的思路[27]｡2016年,Marciano等提出了一种基于机器学习的方法来评估混合DNA样本中贡献者的数量,并以此开发了贡献者概率评估(probabilisticassessmentforcontributorestimation,PACE)系统,PACE系统通过机器学习算法能够在不到1s的时间内完成分类,以超过98%的准确率识别出多达4名贡献者的混合DNA样本[28],显著提高了法医实验室处理复杂混合物的能力｡Kruijver等在2021年提出了一种基于决策树的方法来估算DNA样本中贡献者的数量(numberofcontributors,NoC),该方法在去除杂峰的性能上表现出色,准确率超过77%,且相较于更复杂的机器学习算法,决策树方法在计算上更易于解释[29]｡随后,Phan等在2021年描述了一种深度学习模型,该模型能够从大规模并行测序数据中准确预测DNA样本混合物中的个体,展示了人工智能在法医学DNA样本分析中处理复杂样本混合物的高准确率[4]｡Veldhuis等在2022年进一步探讨了利用可解释的人工智能(XAI)技术来提高对DNA图谱中贡献者数量预测的准确性和透明度,通过结合SHAP值和反事实示例的新型可视化方法,提高了法医专家对模型预测的信任度,并帮助他们更好地理解模型的决策过程[30]｡

到了2023年,Wang等开发了一种方法,通过ANN自动分类电泳图谱中的荧光信号,还可在STRmix™模型中整合由FaSTR™DNA分配的峰概率,能够处理包含2~4人样本的DNA混合数据集,并与已知DNA贡献者和一组非贡献者进行比较,显著提升了效率和鉴别能力[31]｡此外,Wang利用机器学习技术推断复杂DNA混合物中贡献者数量和亲缘关系,通过随机森林分类(randomforestclassifier,RFC)模型,模拟了包括无关个体､亲子对､全同胞和二代表亲的DNA混合图谱,为法医学中的混合DNA分析提供了重要参考[3]｡

1.6大数据推断模型

1.6.1 表型推断

随着高通量测序技术的发展,大量遗传标记被广泛研究用于预测个体的外观特征,这些数据往往需要通过各类AI模型进行分析推断,通过将人工智能技术应用于法医学DNA表型预测,能够为类似研究提供新的方法和见解｡Pośpiech等在2016年的研究中,利用神经网络和逻辑回归方法分析了波兰人群的1020份数据,探讨了IrisPlexSNPs和性别对预测眼睛颜色的影响｡此外,研究还揭示了性别在某些人群中对眼睛颜色变异的解释作用,这为理解人类眼睛颜色的遗传基础提供了新的视角[32]｡Katsara等在2021年的研究中评估了MLR､SVM､RF和ANN在预测眼睛､头发和皮肤颜色等表型方面的性能,使用了IrisPlex､HIrisPlex和HIrisPlex-SDNA标记[7]｡这些研究不仅展示了DNA标记在预测人类外观特征方面的潜力,还特别强调了神经网络在提高预测模型准确性方面的应用,与传统的分析方法相比,ANN等技术能够同时处理大量数据､减少人工干预､处理更多的类别和非线性关系,提高预测的准确性｡

1.6.2 年龄推断

准确的年龄推断能够为司法案件中的嫌疑人筛选和身份确认提供重要的科学依据,应用人工智能技术正逐渐成为提高预测准确性的关键工具｡Vidaki等在2017年的研究中利用ANN和新一代测序技术(nextgenerationsequencing,NGS)预测法医学样本中供体的年龄,通过筛选与年龄相关的CpG位点,利用广义回归神经网络模型显著提高了预测的准确性[33]｡随后,Montesanto等在2020年通过机器学习方法分析了意大利不同年龄人群的DNA样本,建立了基于甲基化标记的年龄预测模型,并在独立样本上进行了测试,展示了该模型在提高年龄预测准确性方面的潜力[34]｡到了2021年,Thong等介绍了一种基于DNA甲基化模式的年龄预测方法,该方法通过ANN提高了预测的准确性,并探讨了种族和性别对年龄预测准确性的影响[35]｡最近,Lu等在2024年的研究中,利用AI算法构建了基于miRNA的年龄预测模型,通过SHAP方法识别了对模型具有显著影响的miRNA特征,并确定了与年龄相关的miRNA[36]｡

1.6.3 祖先推断

Alladio在2020年的研究中探讨了多变量统计方法和机器学习技术在法医学领域推断未知样本的生物地理祖先(biogeographicalancestry,BGA)的应用｡该研究使用了来自多个基因组项目的数据集,并通过偏最小二乘判别分析(partialleastsquaresdiscriminantanalysis,PLS-DA)和XGBoost等技术,比较了不同商品化的BGA判别能力｡结果表明,PLS-DA方法提供了更稳健的分类结果,为法医专家提供了一种新的工具[37]｡Alladio在2022年的研究中进一步探讨了AI技术,特别是PLS-DA和XGBoost算法在推断DNA样本的BGA方面的应用｡研究发现,AI技术显著提高了从DNA样本中推断BGA的准确性,尽管现有的商品化法医算法模型在区分大陆内部不同人群方面可能存在局限性[38],但这种推断模式带来的海量信息改变了传统意义上的少量数据结合人工分析的方式,为大数据推断提供了全新的视角｡

由上述研究可见,AI技术和多变量统计方法在法医DNA领域的应用提供了以下优势:1)提高预测准确性,尤其是在处理复杂的遗传数据时;2)自动化和客观性,减少人工干预,提高结果的一致性和可重复性;3)多变量分析,同时执行特定要素或敏感要素的分析,这在法医DNA大数据推断中显得尤为重要｡

2、人工智能在法医DNA领域的风险挑战

尽管AI在DNA检验领域的应用前景广阔,但它也带来了一些挑战,包括数据隐私､透明度和安全性问题,以及对这些复杂技术进行准确解释的需要,学界的争议也较多[39-40]｡为了充分挖掘AI在遗传学中的潜力,需要法医DNA专家､生物信息学专家､人工智能专家之间的紧密合作,以达到充分发挥人工智能的效能,同时最大程度降低风险的目的｡

2.1数据质量和数量

深度学习模型的性能很大程度上依赖于训练数据的质量和数量｡如果数据集不够大或者存在偏差,模型可能无法准确泛化到新的､独立的数据集,因此,训练数据集中的偏差可能会影响模型的预测能力｡此外,不同训练/测试数据集的划分可能会影响模型的准确性和泛化能力[38]｡Barash强调了AI在法医DNA分析中的潜力,尤其是在提高数据处理效率､减少人为错误和提高结果解释的客观性方面｡同时,文章也指出了AI在实际应用中可能面临的挑战,包括对大量训练数据的需求､计算资源的消耗,以及在法律环境中对算法透明度和可解释性的要求,呼吁对AI技术进行严格的验证,并在法医实践中负责任地部署这些技术[9]｡

2.2模型的可解释性

在法医DNA领域,决策过程的透明度和可解释性至关重要,以便专家能够理解和信任模型的预测结果,这个结果也能够被法庭所接受,但深度学习模型通常被认为是“黑箱”,其决策过程难以解释,这便带来了一定的风险｡Garrett在2023年的一篇文章中讨论了AI在诸如混合DNA解读､面部识别和再犯风险评估等法医领域的应用,指出可以预测黑箱AI在刑事系统中的表现更差,批判了在刑事侦查中越来越多地使用黑箱技术的趋势,即执法机构过于依赖AI模型或算法,这些模型或算法对人们来说过于复杂而无法理解,或者其功能被故意隐藏｡文章还强调了“玻璃箱”AI的重要性,即设计为可解释的AI,研究表明这种AI比黑箱AI更准确｡作者还进一步呼吁立法要求执法机构在刑事调查中使用可解释的算法,并主张在刑事案件中使用AI时,应有强有力的法律､证据和宪法权利,以确保算法的透明度和可解释性,以保护被告的权利和公共安全利益[41]｡

2.3隐私和伦理问题

AI应用对大量个人数据的依赖引发了学界对隐私侵犯的担忧,尤其是在数据收集､处理和分析过程中缺乏透明度和控制,敏感的遗传信息可能存在泄露风险｡另一方面,如果用于训练AI系统的数据存在偏差,那么AI系统在DNA分析中的预测和分类也可能带有偏见,这可能导致某些群体受到不公平的对待或错误定罪,增加了算法偏见和歧视的风险｡在伦理上,研究者在收集个人DNA样本进行分析时,必须确保被收集者充分了解其数据将如何被使用,以及他们是否同意,AI的应用可能会使这一过程变得复杂,尤其是在处理大规模数据集时,研究者并不能完全对AI的决策过程进行控制｡这也引发了关于机器的权利和人类责任,以及AI是否应该具备人类道德标准的讨论｡

2.4法律和监管框架

AI在法医DNA领域的应用需要符合特定的法律和监管要求,但目前相应的法律和监管措施仍然处于发展阶段,来自不同国家和地区的法律框架差异较大｡在欧盟,《通用数据保护条例》(GeneralDataProtectionRegulation,GDPR)为个人数据的处理提供了全面的保护,包括遗传数据,它要求对个人敏感数据的处理必须有合法依据,例如数据主体的明确同意｡随着AI技术的快速发展,现有的法律可能需要更新以适应新的挑战｡此外,国际合作和统一的标准也是确保AI在法医DNA领域得到恰当应用的关键｡监管机构､立法机关和行业组织应积极研究和制定新的法律和指导原则,以应对AI带来的法律监管挑战｡

3、展望:立足国情实际开创AI应用新局面

3.1推动普及应用

人工智能技术在实验室管理方面具有巨大的潜力,具有较高的推广应用价值｡通过集成先进的AI算法,实验室可以实现自动化的样本管理､资源调度和质量控制｡例如,AI技术可用于监测和维护实验室环境条件,确保实验的稳定性和可靠性｡通过实时数据分析,AI系统能够预测设备故障,提前进行维护,减少意外停机时间,保障实验室的连续运行｡对于法医DNA实验室中的一些重复性和低技能的工作,如样本的初步分类､数据录入和简单图谱分析,可以通过AI技术实现自动化,使专业人员有更多的时间精力从事更复杂和专业的工作｡同时,自然语言处理(naturallanguageprocessing,NLP)技术可以帮助自动化鉴定文书生成､校对､逻辑检查,使专家能够专注于结果的解释和验证,脱离部分简单重复的烦琐工作｡

3.2建立智能平台

鉴于我国DNA实验室用户众多,可尝试构建一个全国性的AI辅助法医DNA检验､分析平台,实现资源共享和协同创新｡该平台可以集成先进的AI算法和大数据分析技术,为基层DNA实验室提供一站式的数据分析､结果解读等服务｡同时,平台还可以提供远程培训､在线支持和知识共享等功能,帮助实验室提高DNA检验技术的应用水平和能力,通过不断探索和创新,可以拓展AI技术在法医DNA检验领域的应用范围,提高其应用的深度和广度｡

3.3加强规范建设

为了确保AI技术在法医DNA检验领域的健康发展,除了技术的研发和验证,还需要加强该领域的标准化和规范化工作｡这包括制定AI技术在法医DNA检验中的应用指南和操作规范,建立AI技术的性能评估和质量控制体系,以及加强AI技术在法医DNA检验中的伦理和法律研究,确保AI技术的应用符合法律法规的要求,保障检验结果的准确性和可靠性｡

中国的法医DNA检验领域正迎来前所未有的发展机遇,我国DNA实验室技术人员群体庞大,案事件应用场景多,具备很强的发展潜力｡通过政策引导､技术研发､平台建设､标准化和新应用探索等措施,可以推动AI技术在法医DNA检验领域的广泛应用和深入发展,为维护社会公平正义､保障人民安居乐业提供更加有力的科技支撑｡

参考文献:

[8]赵广众,梁宇,董春楠.应用法医微生物学推断死亡时间研究进展[J].刑事技术,2024,49(1):80-84.

[17]周密,汪军.混合DNA样本的组分数分析[J].刑事技术,2017,42(1):28-31.

[27]范庆炜,李凌,杨慧凌,等.法医学混合斑研究现状及趋势的文献计量和可视化分析[J].法医学杂志,2024,40(1):20-29.

[40]方雅婷,兰琼,解通,等.人工智能技术时代法医学科面临的新机遇与挑战[J].法医学杂志,2020,36(1):77-85.

基金资助:中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金项目(2024YJGG01);

文章来源:赵禾苗,姚岚,白一帆,等.人工智能技术在法医DNA领域的应用与挑战[J].刑事技术,2025,50(01):1-7.