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汉族人群肢体测量表型的地区差异

2021-10-08 402 上传者：管理员

摘要：目的探讨汉族人群肢体测量表型的地区差异。方法于2015～2019年采集广西南宁、河南郑州和江苏泰州3个地区汉族成人样本的31项肢体测量表型,对各项表型进行性别差异分析、年龄与表型间相关性分析及地区间差异分析,并基于肢体表型个体数据的主成分分析,提取出具有显著地区差异的肢体表型,用于精细刻画3个地区汉族人群的体质特征。结果3个汉族人群的绝大多数肢体表型在性别和地区间差异均存在统计学意义,年龄与部分表型之间存在正或负相关关系。基于个体数据的主成分分析显示,汉族人群在肢体测量表型上存在明显的地区差异,广西汉族(长江以南)与河南汉族(淮河以北)、江苏汉族有较大差异,河南汉族和江苏汉族的差异相对较小,而江苏汉族在部分肢体表型上又有其自身的特点,能与河南汉族明显区分开。结论汉族人群肢体测量表型存在明显的地区差异,长江可能是现代南北人群交流的最大地理屏障。

关键词：
主成分分析
地区差异
成人
汉族
肢体测量表型
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汉族是东亚地区的主体人群，也是中国的主要民族群体，深入研究汉族的体质表型特征，有助于了解汉民族的起源、演化和体质多样性，且在法医个体识别、营养与健康评估及人体工效学等实际应用上也有着重要的价值。体质人类学家和遗传学家从不同的研究角度均提出过汉族人群存在明显的体质表型和遗传基因上的南北分化，并认为南方汉族的形成是由北方汉族多次南迁与南方原住居民基因混合的结果。而基于全基因组的研究不仅强调汉族存在南北分化，更进一步提出存在中间汉族群体(上海、江苏、安徽)。同时，体质人类学家和遗传学家还就汉族及其他东亚人群南北分界线的界定问题做过许多探讨。本研究以广西汉族(长江以南)、河南汉族(淮河以北)、江苏汉族为样本人群，基于肢体测量表型的个体数据进行多元统计学分析，并进一步筛选出具有显著地区差异的表型，可为之后的表观遗传学研究提供数据支持，且有助于推断汉族各亚群体的体质特征的演化。

对象和方法

1．研究对象

经由复旦大学生命科学学院伦理委员会批准，遵循受试者知情同意的原则，采用随机整群抽样方法，本课题组于2015～2019年对广西南宁、河南郑州、江苏泰州3个地区汉族人群进行肢体测量表型的采集，共调查汉族3003例(男1186例，女1817例)。其中广西籍汉族1020例(男430例，女590例)，河南籍汉族1021例(男392例，女629例)，江苏籍汉族962例(男364例，女598例)。被调查者为在广西南宁市、河南郑州市、江苏泰州市长期居住，年龄在18～83岁之间，身体健康，无明显外部形态缺陷的汉族人群。

2．研究内容

本研究使用人体测高仪、直脚规、弯脚规等肢体测量仪器，在现场直接采集21项肢体表型，通过计算间接获得10项表型特征。严格按照《人体测量方法(第2版)》[21]和《人体测量手册》[22]的标准与规范进行现场测量及后续的计算。采样人员及问卷录入人员均经过规范化培训，并有专人进行质量控制。

本研究所涵盖的31项肢体测量表型可分成3类:(1)肢体高度:身高、耳屏点高、颏下点高、肩峰点高、胸上缘高、桡骨点高、茎突点高、中指指尖点高、髂前上棘点高、胫骨上点高、内踝下点高、坐高、躯干前高;(2)肢体宽度:肱骨内外上髁径、股骨内外上髁径、肩宽、胸宽、骨盆宽、手宽、足宽;(3)肢体长度:指距、上肢全长、全臂长、上臂长、前臂长、手长、下肢全长、全腿长、大腿长、小腿长、足长。

3．研究方法

本研究采用EXCEL2019和R3.6等软件进行数据清洗、分析与可视化。具体的分析方法如下:

3.1性别差异分析:

对3个地区汉族人群内部的各项肢体表型进行正态性检验(Shapiro-Wilktest)和方差齐性检验(F-test)，并选择恰当的参数(T-test)或非参数(Wilcoxontest)方法进行各表型在性别间的差异分析，P<0.05为差异具有统计学意义。

3.2年龄相关性分析:

使用Pearson积距相关系数探讨体部表型与年龄之间的相关情况。Pearson相关系数r是表示两个随机变量之间线性相关强度和方向的统计量。P<0.05表示相关性有统计学意义;P>0.05表示相关性无统计学意义。

3.3地区差异分析:

使用方差分析和Kruskal-Wallis检验，分析肢体测量表型在3个汉族人群间的地区差异，并用多重比较的方法进行地区间的两两比较。

3.4主成分分析:

选取具有显著地区差异的肢体测量表型，基于3003例个体数据，分性别进行主成分分析(principalcomponentanalysis,PCA)。

结果

1．肢体测量表型的性别差异分析

如表1所示，除江苏汉族的内踝下点高外，其余30项肢体测量表型均值在3个地区汉族人群中的性别差异均具有统计学意义，且男性的测量均值基本上都大于女性。因此，在后续的统计学分析中，分性别进行讨论很有必要。

2．肢体测量表型与年龄的相关性分析

如表2所示，无论男性或女性样本，3个地区汉族人群的大部分肢体测量表型与年龄间存在正或负相关性，但相关关系基本上较弱(0<|r|≤0.4)。部分表型与年龄间的相关性不具有统计学意义，这在不同的人群中表现不同。因表型与年龄之间的相关关系较弱，因此，在后续的统计分析中，年龄不作为考虑因素。

3．肢体测量表型的地区差异分析

表3结果表明，3个地区的汉族人群中，男性样本的肢体测量表型均存在明显的地区差异，女性样本中除内踝下点高、肩宽、指距、全臂长表型在地区间的差异无统计学意义外，其余27项肢体测量表型均存在明显的地区差异。

首先比较广西与河南两个南北距离相对较远的汉族人群。男性样本在两地区间共有27项表型存在差异，其中，广西男性的内踝下点高、骨盆宽和手长的均值大于河南男性，其余24项表型均值均小于河南男性。女性样本在两地区间共23项表型存在差异，其中，广西女性的胫骨上点高、骨盆宽、上肢全长、上臂长和手长的均值大于河南女性，其余18项表型均值则小于河南女性。综合两地区男女样本的分析结果，河南汉族在大部分肢体高度(除胫骨上点高和内踝下点高)、肢体宽度(除骨盆宽)、肢体长度(除上肢全长、上臂长和手长)的均值均大于广西汉族，表现出明显的地区差异。

广西男性和江苏男性之间，除肩宽无明显地区差异外，其余30项表型均存在差异。其中，广西男性的内踝下点高、骨盆宽和前臂长的均值大于江苏男性，其余27项表型的均值则小于江苏男性。广西女性和江苏女性之间，共有25项表型的地区差异具有统计学意义。其中，广西女性的前臂长均值大于江苏女性，其余24项表型的均值则小于江苏女性。综合两地区男女样本的分析结果，江苏汉族在大部分肢体高度(除内踝下点高)、肢体宽度(除骨盆宽)、肢体长度(除前臂长)的均值均大于广西汉族，同样表现出明显的地区差异。

河南男性和江苏男性之间共有22项表型存在明显的地区差异。其中，河南男性的桡骨点高、中指指尖点高、内踝下点高、躯干前高、肩宽、胸宽、前臂长的均值大于江苏男性，其余15项表型(主要为肢体长度)的均值则小于江苏男性。河南女性和江苏女性之间共22项表型存在差异。其中，河南女性的耳屏点高、胸上缘高、桡骨点高、中指指尖点高、躯干前高、前臂长的均值大于江苏女性外，其余16项表型(主要为肢体长度和宽度)的均值则小于江苏女性。综合河南和江苏男女样本的分析结果，河南汉族在大部分肢体高度表型的均值大于江苏汉族，而在部分肢体长度和宽度表型则小于江苏汉族。

4．基于个体数据的汉族人群肢体测量表型的主成分分析

依据表3中的肢体测量表型在地区间的差异分析结果，我们选取在3个汉族人群间具有显著差异性的肢体测量表型，然后基于个体数据，分性别进行主成分分析(PCA)。

基于3个地区汉族男性群体的肢体高度、宽度和长度表型的个体数据进行主成分分析。图1A和1B分别为3个地区男性个体在Dim1(46.7%)-Dim2(8.9%)和Dim2(8.9%)-Dim3(7.5%)上的散点图。图1C为3个地区男性个体在第1主成分上的分布密度图，其中PGX-HN值为6.07e-13,PGX-JS值为5.79e-13,PHN-JS值为1.48e-05。图1D为其在第2主成分上的分布密度图，其中PGX-HN值为6.04e-13,PGX-JS值为6.07e-13,PHN-JS值为5.79e-13。图1E为其在第3主成分上的分布密度图，其中PGX-HN值为1.77e-11,PGX-JS值为1.07e-12,PHN-JS值为5.79e-13。

因此，由图1可知，广西汉族男性群体在第1主成分上能与河南、江苏男性较好地区分开，结合图2A中肢体高度、宽度、长度表型对第1主成分的贡献度，可知广西男性在身高、耳屏点高、颏下点高、肩峰点高、胸上缘高、桡骨点高等肢体高度表型上明显小于河南和江苏男性，因此得以区分开;江苏男性群体在第2主成分与第3主成分上能与河南男性较好地区分开，结合图2B和2C中各表型的贡献度，可知江苏男性在胸宽、肩宽、骨盆宽等肢体宽度表型及内踝下点高明显小于河南男性，而在上肢全长、全臂长、上臂长、全腿长、小腿长、手长、肱骨内外上髁径、股骨内外上髁径、足宽等肢体长度和宽度表型上明显大于河南男性，因此得以区分开。

对3个地区汉族女性群体的肢体高度、宽度、长度表型个体数据进行主成分分析。图3A和3B分别为3个地区女性个体在Dim1(45.6%)～Dim2(9.8%)和Dim1(45.6%)～Dim3(9.2%)上的散点图。图3C为3个地区女性个体在第1主成分上的分布密度图，其中PGX-HN值为1.34e-11,PGX-JS值为1.34e-11,PHN-JS值为5.45e-03。图3D为其在第2主成分上的分布密度图，其中PGX-HN值为1.35e-11,PGX-JS值为1.34e-11,PHN-JS值为1.08e-07。图3E为其在第3主成分上的分布密度图，其中PGX-HN值为1.34e-11,PGX-JS值为9.71e-01,PHN-JS值为1.34e-11。

因此，由图3可知，广西汉族女性人群在第1主成分与第2主成分上能与河南、江苏女性较好地区分开，结合图4A中肢体高度、宽度和长度表型对第一主成分的贡献度，可知广西女性在身高、耳屏点高、颏下点高、肩峰点高、胸上缘高、桡骨点高、茎突点高、髂前上棘点高、胸宽、股骨内外上髁径、肱骨内外上髁径等肢体高度和宽度表型上明显小于河南和江苏女性，因此得以区分开;河南女性人群在第3主成分上能与广西、江苏女性较好地区分开，结合图4B和4C中各表型的贡献度，可知河南女性在中指指尖点高、躯干前高等表型明显大于广西和江苏女性，而在上肢全长、上臂长、手长等表型则明显小于广西和江苏女性，因此得以区分开。

综合地区差异分析(表3)和主成分分析(图1～4)可以看到，河南汉族与江苏汉族在体部测量特征上有着更多的相似性，而广西汉族相对前两者有较大的差异。

讨论

体质人类学家和遗传学家从不同的研究角度均提出过中国人群的南北地区差异。张振标等[23,24]首先提出新石器时代中国人群和现代中国人群在颅骨测量表型特征上存在着明显的南北两大地区分化，现代人的分化是新石器时代的延续。Yang等[20]则基于9500年前至300年前的古代个体全基因组数据研究，认为自新石器时代早期以来，东亚的北部和南部之间就存在人口结构上的显著分化，且新石器时代的东亚人与当今东亚人之间的联系比任何早期的亚洲人都更紧密。潘其风和韩康信[25]、朱泓[26]、赵东月[27]等学者则提出，中国历史时期的人口在南北两大分化类型的基础上，还存在着多个小的亚类群。而张振标、李咏兰、宇克莉和郑连斌等学者则从头面部测量、头面部形态观察、肢体测量、围度和体型等多个方面表型的研究，提出现代汉族活体数据同样可以反映出人群的南北地区分化现象。宿兵、姚永刚、文波等学者从线粒体DNA、Y染色体DNA、全基因组等遗传学角度同样提出了汉族存在南北地区分化。徐书华等[10]的全基因组分析不仅将汉族人群分为南北两大类型，还提出了有中间汉族存在的观点，即汉族人群粗略分为3个大类———南方汉族、北方汉族和中间汉族。

本研究以广西汉族(长江以南)、河南汉族(淮河以北)、江苏汉族为样本人群，根据地区差异分析结果，无论男女，3个地区汉族人群之间，肢体测量表型均显示出明显的地区差异。河南和江苏汉族的大部分肢体高度、宽度和长度的均值大于广西汉族，与广西汉族之间存在明显的地区差异。而河南汉族与江苏汉族肢体测量表型的差异相对较小，但仍然存在一些差别，比如河南汉族的大部分肢体高度表型的均值大于江苏汉族，而部分肢体长度和宽度表型则小于江苏汉族。根据肢体测量表型的主成分分析结果，在男性群体中，广西男性的身高、耳屏点高、肩峰点高等高度表型明显小于河南和江苏男性，因此在第1主成分上与另外两个地区较好地区分开。而江苏男性在第2、3主成分上与河南男性较好地区分开，有其自身的特性，表现为江苏男性的胸宽、肩宽、骨盆宽等宽度表型以及内踝下点高明显小于河南男性，上肢全长、全臂长、全腿长、肱骨内外上髁径、股骨内外上髁径、足宽等长度和宽度表型明显大于河南男性。在女性群体中，广西女性的身高、耳屏点高、肩峰点高、胸上缘高、胸宽、股骨内外上髁径、肱骨内外上髁径等高度和宽度表型明显小于河南和江苏女性，因此在第1主成分上能与河南、江苏女性较好区分开。在第3主成分上，河南女性的中指指尖点高、躯干前高等表型明显大于广西和江苏女性，而上肢全长、上臂长、手长等表型明显小于广西和江苏女性。

综上，现代汉族人群在肢体测量表型上确实存在明显的南北地区差异。同时本研究发现，江苏汉族和河南汉族(淮河以北)的肢体测量表型更接近，而与广西汉族(长江以南)有着相对较大的差异，以及在群体关系上(主成分分析)江苏汉族和河南汉族的距离也相对更近，而与广西汉族之间的距离则较远。这一研究结果也与针对广西、河南、江苏这3个地区汉族人群开展的头面部测量表型及头面部形态观察表型分析所得的结论相一致[14,15]。由此，我们认为，虽然长江和秦岭-淮河是南北方人群间交流的地理屏障，但长江的阻隔作用相对更大，长江可能是现代南北人群交流的最大地理屏障。

此外，本研究所积累的汉族人群肢体数据，不仅丰富了汉族人群体质表型数据库，精细绘制汉族各区域人群的体质图谱，还为国际人类表型组科学计划揭示各种体质特征的发生和发展机制研究提供了基础数据，并将会为未来法医研究中的个体鉴定(如性别判定、年龄判定、身高推断、不同地区人群识别等)、人群营养和健康评估(如病患、老人、孕妇、运动员等)，以及人体工效学(如防护服和工作台设计等)提供一个汉族群体的体质特征基准线。

文章来源：吴佳姿,孙畅,文少卿,谭婧泽.汉族人群肢体测量表型的地区差异[J].解剖学报,2021,52(05):803-811