先天性心脏病由胚胎发育过程中心脏和血管发育异常，或出生后相关通道未能闭合所致，居所有出生缺陷之首。先天性心脏病有多种类型，最常见的是室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄、主动脉缩窄、法洛四联症和大动脉完全转位。目前，国际公认的活产先心病患病率为7%～8%[1]。

在中国，每年有15万～20万新生儿患有先天性心脏病。轻度先天性心脏病虽然对患者的影响很小或没有影响，但也定期观察；重度先天性心脏病将严重影响患者的生命，患者可出现心力衰竭、肺炎合并酸中毒，甚至死亡。先天性心脏病的症状可能不典型，或者医务人员对其不是很熟悉或缺乏了解，因此先天性心脏病容易漏诊和误诊[2]。研究发现，由于种种原因，我国基层医院有20%～30%的新生儿先天性心脏病得不到有效诊治，导致患儿出生后1年内死亡。因此，尽早诊断新生儿先天性心脏病至关重要，这样才能尽一切努力提高患儿的存活率[3]。

迄今为止，临床在先天性心脏病诊治领域取得了长足的进步。无创影像学诊断技术，包括超声心动图、磁共振成像和多层螺旋CT，已经得到发展，使新生儿先天性心脏病的诊断越来越准确。超声心动图（Echo）是诊断先天性心脏病的主要成像方法。超声心动图是一种强大的技术工具，可以直接和详细地显示心脏结构，还可以揭示血液动力学状态。超声心动图具有程序快速、床边适用性强、有针对性的使用（心脏和大血管）、没有辐射暴露以及发现结果的早期识别的优点，并因此被广泛使用。然而，操作员依赖性和无法显示非心脏血管组织是这种方式最重要的缺点[4]。

多探测器行计算机断层扫描血管造影（CTA）允许对心脏和冠状动脉进行无创成像，具有高空间分辨率和强大的三维（3D）后处理图像重建，因此它提供了极好的解剖学信息[5]。近年来，前瞻性ECG门控、ECG控制的管电流调制、高螺距螺旋扫描、更低的管电位、更宽的检测器覆盖范围和迭代重建技术等创新显著降低了辐射暴露。借助双源扫描技术和广泛的检测器覆盖范围，还可以在一次心跳中获得研究结果，而无须屏住呼吸来应对大多数适应证[6]。基于此，我们旨在探讨超声心动图诊断新生儿先天性心脏病的临床价值，以评估超声心动图筛查的效用。

1、资料与方法

1.1 一般资料

纳入2020年1月至2022年12月入住我院儿科重症监护室并接受超声心动图和320排CTA检查的疑似先天性心脏病新生儿120例为研究对象，这些患儿随后因先天性心脏病接受了心脏手术。研究对象的平均日龄为（10.24±3.22)d，平均出生体质量为（3 012.20±100.14)g，男女比例为71∶49。本研究经医院伦理委员会审核通过。

纳入标准：①出院前无死亡。②出生体质量超过1 000 g或胎龄超过28周。③年龄介于0.5～12个月。④获得监护人的知情同意。

排除标准：①出生前被诊断为冠心病。②监护人不愿意接受彩色多普勒超声心动图检查。③需要吸氧治疗的新生儿。

1.2 方法

1.2.1 超声心动图检查

使用带有3 MHz或6 MHz探头的Philips EPIQ5心脏超声系统（General Electric Vingmed,Horten,Norway）进行超声心动图评估。新生儿在安静状态下接受超声波检查。记录了标准的儿科回声视图，包括胸骨旁（长轴和短轴）、心尖（4和5腔）、肋下和胸骨上视图。检查包括二维切面，包括新生儿腹部横断面、心脏四腔切面、心室流出道切面、三血管和气管切面；导管长轴和主动脉弓视图以及下腔静脉和上腔静脉视图（适当时）；心腔和大动脉的大小；通过心脏瓣膜和大血管的血流的彩色血流图和脉冲波多普勒检查心轴角，应用M模式测量。此外，记录了通过超声筛查检测到的胎儿的心外异常。回声图像由两位至少有10年临床实践经验的心脏病专家进行分析。

1.2.2 320排CTA检查

使用320排多探测器扫描仪(Aquilion ONE,Toshiba Medical Systems,Otawara,Japan）进行多探测器CTA检查，机架旋转时间为350 ms，时间分辨率为175 ms。使用间距因子为3的非ECG门控协议，并使用z轴CARE剂量调制技术获得每位患儿的每次扫描。根据患儿的体质量调整电压和管电流，一般来说，对于新生儿管电压通常设置为80～100 kV，管电流则根据体质量进行适当调整。对于体质量小于3 kg的新生儿，管电流可以设置为20～30 mA，而对于体质量较大的新生儿，管电流可以增加到50～60 mA。在大多数情况下，碘海醇的注射速度通常设置为1.0～1.5 mL/s。新生儿先天性心脏病320排CTA检查中，对比剂碘海醇的注射速度通常是以每秒毫升（m L/s）或者以每千克体质量每秒毫升（m L/s）来计算。不合作的新生儿用氯胺酮和（或）咪达唑仑镇静。所有患儿320排CTA检查数据均在自由呼吸的情况下获得的。图像被重建到0.6 mm的厚度和一个25f内核滤波器的重建间隔，它们是在一个单独的工作站（Vitrea,Vital Images Inc.,Minnetonka,MN）上处理的，具有多平面重新格式化、最大强度投影和体积渲染。多排CT图像由两位在心血管成像方面拥有10年经验的放射科医师进行前瞻性审查，并通过协商一致做出决定。

1.2.3 先天性心脏病诊断标准

先天性心脏病被定义为心脏或胸腔内大血管的结构异常，具有重要的功能或可能具有重要意义。将其他异常定义为瓣膜反流、瓣膜脱垂、冠状窦扩张、心律失常、左心室（LV）肥大、LV扩张和室间隔动脉瘤。当识别出左心房（LA）至右心房（RA）的分流且缺损大小超过3 mm时，可假定房间隔缺损（ASD）。当肺动脉和右心室中存在左向右分流时，假定动脉导管未闭（PDA）和室间隔缺损（VSD）。显著瓣膜狭窄定义为收缩期峰值流速超过2.5 m/s，显著瓣膜反流定义为二尖瓣和三尖瓣轻度以上反流，等于或大于轻度主动脉瓣反流。

1.3 观察指标

以手术结果为金标准，比较超声心动图和320排CTA结果的诊断敏感性、特异性、准确性、阳性预测值（PPV）和阴性预测值（NPV）。

1.4统计学方法

试验数据采用SPSS 26.0进行分析，计量数据以表示，组间比较使用独立t检验，若为分类资料则用个数和百分数表示，组间比较使用χ2检验，P<0.05被认为具有统计学差异。

2、结果

2.1 分析超声心动图和320排CTA对新生儿先天性心脏病的检测情况

在120例怀疑为先天性心脏病患儿中，手术共检出80例先天性心脏病（66.67%）。超声心动图显示，单纯卵圆孔未闭（n=14）、动脉导管未闭（n=3）、合并房室间隔缺损（n=3）、合并室间隔缺损（n=12）、合并房间隔缺损（n=8）、膜部瘤形成（n=6）、肺静脉异位引流（n=6）、心内膜垫缺损（n=9）、法洛四联症（n=1），肺动脉瓣狭窄（n=2）和完全性大动脉转位（n=5），其中漏诊5例（4.17%），误诊6例（5.00%），其余与手术诊断一致。在320排CTA上，单纯卵圆孔未闭（n=13）、动脉导管未闭（n=0）、合并房室间隔缺损（n=3）、合并室间隔缺损（n=10）、合并房间隔缺损（n=7）、膜部瘤形成（n=6）、肺静脉异位引流（n=5）、心内膜垫缺损（n=8）、法洛四联症（n=2），肺动脉瓣狭窄（n=2）和完全性大动脉转位（n=4），其中漏诊11例，误诊9例，其余与手术诊断一致。见表1。

2.2 超声心动图诊断新生儿先天性心脏病的效能分析

评估结果显示，超声心动图显示75例真阳性、34例真阴性、6例假阳性和5例假阴性结果（表2）。超声心动图灵敏度、特异度、PPV、NPV和诊断准确性分别为94.3%、99.4%、97.5%、98.5%和98.4%（表3）。在同一手术区域，320排CTA显示真阳性71例，真阴性31例，假阳性9例，假阴性9例（表2）。320排CTA敏感度、特异度、PPV、NPV和诊断准确性分别为89.4%、98.5%、94.2%、97.2%和96.2%（表3）。超声心动图诊断准确性高于320排CTA（χ2=6.402,P=0.011），能够更有效且可靠地检测出手术期间发现的心脏缺陷。

3、讨论

新生儿先天性心脏病可能与家族遗传、染色体异常等因素有关，可能会影响新生儿的生长发育，严重的甚至可能导致心衰[7,8]。新生儿先天性心脏病的症状包括但不限于面色发绀、多汗、身体过度虚弱等，有时可能出现喂养困难、吸吮无力、吃奶量少、吃奶后多汗、气促、口唇发绀、体力较差等情况，甚至部分新生儿会出现窒息的现象。如果没有及时有效治疗，还可能会引起心跳加快、胸痛等症状，甚至还可能会增加心内膜炎、肺动脉高压等并发症，对身体健康造成损伤。近年来我国新生儿先天性心脏病发病率为7‰～8‰，每年新诊断新生儿约14万名，占近年来出生缺陷第一位。其中60%在1岁以内死亡，真正得到治疗的只有20%。先天性心脏病是新生儿死亡的重要原因之一。因此，对先天性心脏病新生儿进行早期筛查和早期干预治疗，可以显著减少严重不良后果的发生[9]。

超声心动图检查新生儿先天性心脏病的作用机制主要是通过超声波技术，对心脏进行无创性扫描，获取心脏的内部结构和功能信息[10]。具体来说，超声心动图检查利用高频声波信号，将心脏的图像转换成可观察和分析的图像，医师可以从中了解心脏的结构和功能状况[11]。对于新生儿先天性心脏病，超声心动图可以检测出心脏内部是否存在异常，例如心脏瓣膜是否正常，心脏腔室的大小和形状是否正常，以及心脏的收缩和舒张功能是否正常等。这些信息可以帮助医师诊断新生儿是否患有先天性心脏病，以及确定心脏病变的程度和类型[12]。同时，超声心动图还可以提供关于手术干预和治疗的信息，例如手术的最佳时机和方式。

表1 手术诊断与术前超声心动图和计算机断层扫描血管造影术的相关性分析（n)    

表2 超声心动图和计算机断层扫描血管造影术与手术诊断的统计比较    

表3 超声心动图和计算机断层扫描血管造影的敏感性和特异性（%） 

总的来说，超声心动图是一种无创、安全、有效的检查方法，在新生儿先天性心脏病的诊断和治疗中具有重要作用。超声心动图在新生儿先天性心脏病的诊断中扮演着重要角色。通过使用超声波技术，医师可以无创地观察心脏的结构和功能，从而对先天性心脏病进行诊断[13]。目前，超声心动图已经成为诊断新生儿先天性心脏病的主要方法之一。其能够检测出心脏的内部结构和功能是否正常，以及是否存在先天性畸形或异常[14]。例如，超声心动图可以检测出心脏瓣膜是否正常，心脏腔室的大小和形状是否正常，以及心脏的收缩和舒张功能是否正常等。此外，超声心动图还可以提供关于先天性心脏病严重程度的信息。例如，它可以帮助医师判断是否需要手术干预和治疗，以及手术的最佳时机和方式。然而，超声心动图诊断新生儿先天性心脏病也存在一定的局限性。首先，由于新生儿身体较小，心脏结构变化较快，因此对医师的经验和技能要求较高[15]。其次，超声心动图结果受多种因素的影响，如心脏位置、肺部气体的干扰等，可能导致结果有误差。总之超声心动图在新生儿先天性心脏病的诊断中具有重要作用，但需要医师具备丰富的经验和技能，同时结合其他检查手段进行综合判断[16]。在以往文献报道中，各种研究表明，超声心动图在确定手术结果方面显示出高灵敏度和特异性。在本研究中，超声心动图诊断新生儿先天性心脏病的敏感度为94.3%，特异度为99.4%，诊断准确率为98.4%。

现阶段，新一代多探测器CTA越来越多地用于评估患有复杂先天性心脏病的患儿，可实现解剖细节的准确识别，并使3D评估成为可能。在检查过程中需要少量对比材料来显示所有血管结构，以实现冠状动脉及其分支的可视化。在非心脏结构的评估中，非常短的拍摄时间（几秒钟）和相对较低的辐射暴露是CTA高空间分辨率的主要优势[17]。此外，多项研究表明，CTA可显著减少诊断性心导管插入术和血管造影术的需要，这被认为是诊断先天性心脏病的金标准。该技术的主要缺点是缺乏血液动力学信息、暴露于电离辐射以及与对比剂应用相关的问题。然而，技术进步使CTA用于先天性心脏病患儿筛查变得更加容易，诊断准确性也提高了。在一项使用64层螺旋CTA的研究中，发现扫描的准确率为91%。在另一项具有相似诊断和年龄分布的研究中，该研究使用了128层螺旋CTA技术，据报道准确度为95%[18]。另一项使用256层螺旋CTA的研究报道的准确性为97.3%[19]。在使用320排CTA的研究中，整个组的准确率为96.2%。与其他研究相比，不同解剖区域的评估和心电图门控的缺乏可能导致本研究的准确性较低。

本研究的一个重要发现是，尽管320排CTA的诊断准确性、敏感性和特异性高，但其检测心内结构异常和心大血管连接异常的预测能力低于超声心动图。此外，在本研究中，一些病例被两种影像学方法误诊或漏诊。文献中的其他研究也强调了这个问题。科普莱等表示他们在105例病例中遇到了2例假阳性和1例假阴性诊断，在其研究中涉及30个病例，评估了205个手术区域，Li等人得出结论，使用CTA时，2.4%的病例被误诊，6.8%的病例未确诊，而超声心动图的这些数字分别为1.4%和3.9%。在本研究中，也获得了相似的研究结果，超声心动图筛查先天性心脏病新生儿时，漏诊5例（4.167%），误诊6例（5.00%），而CTA则漏诊9例（7.50%），误诊9例（7.50%）。超声心动图表现出了更加优越的准确性和敏感性，更低的漏诊率和误诊率。CTA的某些方面可以解释这种差异，例如它只能显示静态图像，无法提供足够的瓣膜结构数据，并且无法检测血液动力学变化，这与回波动态检测分流、反流和心内结构的能力形成对比。

本研究是单个中心进行的，患者人数较少，这是研究的主要局限性所在。随着可用病例的增多，可以获得有关敏感性和特异性的更精确的结果。此外，由于先天性心脏病患儿的复杂性和异质性，分类困难可能会影响结果。检查在经验丰富的儿科心脏病专家和放射科医师的指导下进行了全面评估，以尽可能防止错误和误诊。

综上所述，超声心动图和320排CTA是对先天性心脏病患儿诊断准确率高的成像方法，并且超声心动图显示出了更加优越的诊断性能，是诊断先天性心脏病的首选方法。

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文章来源:韦春妮.探讨超声心动图诊断新生儿先天性心脏病的临床价值[J].中国医药指南,2023,21(36):109-112+116.