脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种罕见的遗传神经肌肉疾病,Werdnig于1891年首次报道SMA,其特征是脊髓前角运动神经元退化导致进行性肌肉无力[1]。SMA类型较多,96%由于运动神经元存活基因1(SMN1)缺失或杂合突变导致肌肉萎缩和近端肌肉无力。本研究SMA特指由位于5q13的SMN1基因突变引起的常染色体隐性遗传的5q-SMA,发病率1/10000,携带频率1/60~1/40[2]。
关键词: 上肢模块修订版 神经肌肉疾病 肢体运动 脊髓性肌萎缩症 诺西那生钠;Hammersmith扩展功能运动量表神经母细胞瘤(neuroblastoma, NB)较为常见,好发于身体多个部位交感神经组织,发病群体以5岁以下儿童为主,可诱发腹胀、腹痛、呼吸困难、骨痛等一系列症状,若不及时治疗,可威胁患儿生命[1,2]。临床对于儿童NB多以早确诊、早治疗为原则,尽早开展以手术为主的综合治疗方案,能够阻止肿瘤细胞扩散或转移,以缓解临床症状,促使患儿获得良好预后[3,4]。
关键词: 临床表达 儿童神经母细胞瘤 神经母细胞瘤 骨髓细胞瘤病毒相关基因 高迁移率族蛋白B1Lindan等[6,7]的多中心研究报道,极少数患儿可有广泛且形式多样的中枢神经系统(CNS)受累[急性脑病或脑炎、急性播散性脑脊髓炎(ADEM)、急性坏死性脑病(ANE)、可逆性后部脑病综合征(PRES)以及急性暴发性脑水肿(AFCE)]、局灶性 CNS 疾病(大血管闭塞引起的缺血性卒中、脑静脉窦血栓和局灶性脑动脉病)和周围神经疾病(吉兰-巴雷综合症及其变异型)等。
关键词: COVID-19 Omicron变异株 急性坏死性脑病 急性暴发性脑水肿 脑炎影响因子:2.985
影响因子:2.002
影响因子:2.646
影响因子:0.520
影响因子:0.711
影响因子:1.110
400-069-1609
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