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基础医学论文:

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浅析甲状腺乳头状癌的病理诊断及遗传学特征

根据文献数据发现，我国每年甲状腺乳头状癌的病理诊断及遗传学特点分析不当从而不良事件发生率在医疗事故中占有一定比重，无论是患者或者是医护人员的生命安全均受到较大威胁。重视甲状腺乳头状癌的治疗，要从根本上改善病理诊断方法，从而达到对不良事件发生风险予以预防的目的。
关键词： 甲状腺乳头状癌病理诊断遗传学特点

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研究医学遗传学教学中前沿进展的教学设计及实施方法

医学遗传学是医学生的基础课程。近年来，医学遗传学领域发展突飞猛进，新的致病基因不断被发现，遗传因素和环境因素交互作用是绝大多数疾病的发病机制，基因编辑、高通量的测序等技术日趋成熟、成本快速下降，许多疾病的预测、诊断和治疗正在逐步成为现实。并且已经有超过80种疾病开展基因治疗的研究，扩展了对于遗传病本质的认知，许多先天性疾病患者获得了新的希望。
关键词： 前沿进展医学遗传学实施方法教学改革

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PBL教学模式应用于医学遗传实验教学中的效果

医学遗传学实验是医学遗传学课程的重要组成部分，是理论教学的重要补充，不断提高实验教学质量和教学效果，是提高整个教学质量的必备条件。如何应用新的教学理念，探求合适的教学模式，激发学生的学习热情，促进学生主动发现、分析探讨并解决问题，是我们高校教师的教学目标。
关键词： PBL讨论教学模式医学遗传学实验教学教学改革自主学习

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研究染色体芯片检测下胎儿心脏发育异常与遗传学异常之间的相关联系

胎儿心脏发育异常是一种常见的胎儿畸形,是指胎儿胚胎发育过程中血管组织和心脏发育异常,其发病率高达0.8%,活产胎儿中严重心脏发育异常率约为0.4%,胎儿尸检中严重心脏发育异常率高达10%。胎儿心脏发育异常是造成胎儿死亡、残疾的重要原因。其主要发病原因是孕妇糖尿病、家族遗传、孕妇孕期乱服药物、病毒感染、孕妇不良嗜好等。
关键词： 染色体胎儿心脏发育异常芯片遗传学异常

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嵌合型性染色体异常45，X/46，XX/47，XXX特纳综合征的细胞遗传学特点和临床表现的关系

特纳综合征是常见的性染色体疾病，占女性新生儿的1/5000。性染色体非整倍体在新生儿中占1/1200～1/400，胎儿期的发生率高达1/435，以性染色体单体（45，X）和三体常见，其他非整倍体以及各种形式的嵌合型性染色体异常少见。我们对5例临床具有特纳综合征表现之一和FISH检测为45，X/46，XX/47，XXX特纳综合征患儿进行统计FISH结果和临床表现。
关键词： FISH 儿童嵌合型性染色体特纳综合征

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评价大黄素-8-O-β-D-葡萄糖苷在体内外的遗传毒性

肝脏是人体最主要的代谢及解毒器官，药源性肝损伤已成为药品监管机构关注的重点。随着近年来临床不断出现含蒽醌类成分的中药致肝损伤的案例报道，学界对蒽醌的肝损伤机制展开广泛研究。目前已有体外研究数据提示，蒽醌类化合物存在遗传毒性风险和致突变作用。
关键词： HepaRG细胞二维培养大黄素-8-O-β-D-葡萄糖苷遗传毒性

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浅析印记基因与小于胎龄儿的研究进展

基因组印记是令一对等位基因仅表达父源或母源基因的一种表观遗传性修饰,多在胎盘中存在,对胎盘和胚胎发育至关重要。在对小于胎龄儿发病机制的研究中,印记基因是不可缺少的一部分。但相关研究争议很大,尚未得出统一的结论。本文就近些年印记基因与小于胎龄儿的研究予以综述。
关键词： 印记基因小于胎龄儿遗传遗传学修饰

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建立以外周血单个淋巴细胞遗传分析及其在遗传性疾病诊断中的应用

单细胞研究于生物医学研究领域有着重要的意义，其被列为未来最值得关注的研究领域之一。单细胞分离是实现单细胞研究的基础，现有的分离技术有荧光激活细胞分选法、激光捕获显微切割、微流控技术、连续稀释分离法、显微操作分离法等。荧光激活细胞分选法、激光捕获显微切割、微流控技术等需依赖特殊的仪器，分选费用高，难以普及；连续稀释分离法操作简单。
关键词： 全基因组扩增手工显微分离淋巴细胞遗传分析遗传病诊断

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观察分析产前超声异常胎儿CNV检测临床表现

基因拷贝数变异(Copy Number Variations,CNV)又名基因拷贝数目多态(Copy Number Polymorphism,CNP),是指DNA片段在1kb与3mb之间的片段大小的变异,其变异后所覆盖的核苷酸总数广泛存在于人类的染色体序列中并且其数量也远大于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)的数量,从某种意义上说CNV为基因遗传变异提供了更多样的选择与可能性。
关键词： CNV检测临床意义产前超声异常胎儿遗传咨询

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强直性脊柱炎基因组DNA甲基化水平和亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性关系研究

强直性脊柱炎是一种慢性进行性自身免疫性疾病,主要侵犯骶髂关节、脊柱骨突、脊柱旁软组织及外周关节严重者可发生脊柱畸形和关节强直。AS的发病因素复杂,人类基因组学研究显示,AS是一种与遗传基因高度相关的疾病,并揭示了其特异的免疫通路,包括白细胞介素- 17/IL- 23通路、核因子κB激活、氨基酸修饰后的主要组织相容性复合体提呈,以及其他基因控制的CD8+和CD4+ T细胞亚群等。
关键词： DNA甲基化亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性强直性脊柱炎遗传学研究

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观察研究河北地区Rh部分D变异型的基因分布规律

国际输血协会(ISBT)命名的人类红细胞36个血型系统中，Rh血型系统是其中最复杂的一个，与溶血性反应、新生儿溶血病和自身免疫性溶血性贫血等疾病存在重要关系[1]。Rh血型系统有5种抗原，分别是C、c、D、E、e抗原。其中免疫原性最强的是D抗原，具有非常重要的临床意义[2]。RhD阴性的个体，在中国人群中约占0.3%～0.5%。
关键词： RhD变异型 RHD基因 RhD血型临床意义部分D

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陕西汉族人群胃癌和人类ErbB2转录因子1基因多态性相关性观察研究

胃癌是临床常见肿瘤之一，高发于东亚、西欧及拉丁美洲等地区，其病死率仅次于肺癌和肝癌，5年生存率仅为10%～15%[1]。我国胃癌患者人数约占全球胃癌患者总人数的50%，为社会及家庭带来了沉重的负担[2]。近年来研究发现，胃癌是由饮食、环境和遗传因素共同决定的多因素复杂疾病[3]，但具体作用机制尚未完全明确。
关键词： ErbB2转录因子1 分子诊断单核苷酸多态性肿瘤胃癌

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DMD基因外显子拷贝数变异家庭基因和产前诊断中对MLPA技术应用观察分析

杜氏肌营养不良症是一种由DMD基因缺失、重复或点突变导致的致死性X连锁隐性遗传神经肌肉疾病，DMD基因位于X染色体短臂Xp21处，是目前发现的人类最大的基因，发病率为1/3 500[1,2,3]。杜氏肌营养不良症一般以男性多发，女性大多为致病基因携带者，主要临床表现为进行性、对称性肌无力，Gower征阳性，腓肠肌假性肥大。
关键词： DMD基因产前诊断基因诊断多重连接依赖探针扩增技术杜氏肌营养不良症

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观察分析四川省部分地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查现状

遗传代谢病（inherited metabolic disorders,IMDs），是基因突变使酶、受体、载体等蛋白功能缺陷，导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存方面出现各种异常的一类疾病[1]。大多数遗传代谢病会对患儿造成严重后果，包括急性代谢紊乱、不可逆的精神发育迟滞、身体残疾、甚至死亡等。
关键词： 串联质谱先天性疾病小儿遗传代谢病新生儿疾病筛查遗传代谢性疾病

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讨论研究IL-10通路基因多态性与哮喘及OPN、TGF-β1水平关系

哮喘是由多种细胞因子参与的慢性气道炎症反应性疾病[1]，我国儿童哮喘发病率较高，约为1.5%～7.45%，且呈逐年增高趋势发展[2]。炎性因子在哮喘的发病过程中起到重要的作用，如白介素-10(IL-10）水平等多种炎性因子被证实在哮喘患者中明显增高[3]。骨桥蛋白（OPN）和转化生长因子β1(TGF-β1）与气道重塑密切相关。
关键词： IL-10通路 OPN TGF-β1 哮喘基因多态性

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