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孕中期四维彩超联合胎儿NT值诊断胎儿畸形的诊断效能研究

2025-02-21 88 上传者：管理员

摘要：目的:探究孕中期四维彩超联合胎儿颈项透明层厚度(NT值)诊断胎儿畸形的诊断效能。方法:收集2022年5月至2024年5月期间在我院妇产科接受产前超声检查的85例孕妇作为观察对象。均接受孕早期NT超声检查、孕中期四维彩超检查。金标准为产后结局。分析孕早期NT超声检查、孕中期四维彩超检查结果，比较单一与联合的诊断效能(敏感度、特异度、准确度)。结果:85例孕妇随访结局确诊为异常胎儿者16例(18.82%);经孕早期NT超声检查检出胎儿结构异常者13例(15.29%),其中检出胎儿结构异常前三者是NT增厚37.50%(6/16)、脐膨出12.50%(2/16)、淋巴管囊瘤12.50%(2/16),后两位分别漏诊1例(6.25%)、2例(12.50%)。经孕中期四维彩超检查检出胎儿结构异常者15例(17.65%),其中检出胎儿结构异常前三者是泌尿系统发育异常43.75%(7/16)、颅内结构异常18.75%(3/16)、四肢短小12.50%(2/16),第一位漏诊1例(6.25%)。单一与联合超声的诊断的Kappa值结果：联合检查>四维彩超检查>NT超声检查，且均>0.60,提示一致性较高。单一与联合超声检查的诊断效能(准确度、敏感度与特异度)比较，无统计学差异(P>0.05)。结论:孕中期四维彩超联合孕早期NT值诊断胎儿畸形的准确度较高，一致性较高，可在极大程度上为孕妇在产前检查中规避不良妊娠结局，值得在临床推广。

关键词：
四维彩色多普勒超声
孕中期
胎儿畸形
胎儿颈项透明层
诊断效能
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胎儿畸形是孕期不容忽视的健康问题,近年来其发生率呈现出上升趋势,引起医学界和社会各界广泛关注｡从畸形类型来看,胎儿畸形表现出多样化的特点,涵盖结构畸形､功能畸形以及遗传性疾病等多个方面,对孕妇及其家庭造成深远影响,对于孕妇而言,胎儿畸形可能增加其妊娠期间的风险,包括孕期并发症的发生率上升以及分娩过程中难度增加等,而胎儿畸形可能导致胎儿死亡或出生后存在严重缺陷,这不仅给家庭带来沉重的经济负担,更在心理上造成难以愈合的创伤[1-2]｡胎儿颈项透明层厚度(NT值),是评估胎儿健康状况的重要指标之一,特指在妊娠早期,胎儿颈项部皮下出现的无回声透明层的最大厚度,对于预测胎儿潜在的染色体异常及结构畸形风险具有重要意义[3]｡在现代医学影像技术中,四维彩超以其高精度和实时性在胎儿畸形诊断中发挥着重要作用,通过超声波成像,能够清晰呈现孕中期胎儿的三维立体图像及血流动力学状态,从而为临床医生提供丰富的诊断信息[4]｡四维彩超的高敏感性和特异性使其在识别胎儿结构异常方面表现出色｡故而,本次研究重点分析孕中期四维彩超联合胎儿颈项透明层厚度(NT值)诊断胎儿畸形的诊断效能,现报道如下｡

1、资料与方法

1.1一般资料

收集2022年5月至2024年5月期间在我院妇产科接受产前超声检查的孕妇85例,作为观察对象｡纳入标准:①属于单胎妊娠;②伴妊娠并发症;③对研究知情同意｡排除标准:①存在器质性功能异常者;②合并免疫功能疾病;③伴有严重精神性障碍;④存在恶性肿瘤;⑤临床基线资料不完整｡研究经医院伦理委员会审核通过｡85例孕妇年龄23~38(25.53±1.68)岁,妊娠周期11~14(12.35±1.45)周,经产妇32例､初产妇53例｡

1.2方法

(1)孕11~13+6周NT超声检查:仪器为飞利浦Q5彩色多普勒超声诊断系统,探头频率为3.5MHz,腔内探头频率为5.0至10.0MHz,孕妇取仰卧位,并在其腹部涂抹耦合剂,进行胎儿面部正中矢状位检测,为测量胎儿头臂的长度,将胎儿标准测量平面设定为生理性俯屈位时切面｡当头臂长度范围为46mm至85mm时,超声图像可仅观察头颈部以及上胸部的图像,记录核心数值,即胎儿脊柱表面软组织与颈背部皮肤两者间无回声层厚度的最大值[5]｡同时放大超声影像,观察胎儿内部器官､脊柱四肢情况｡超声测算时需确保游标内缘重合于NT外侧,且需连续测量3次,最大程度降低误差率,NT值取3倍连续数值的最大值｡若胎儿脐带缠绕其颈部,则需避开脐带,对上下两段的NT值分别测量,取其平均值｡当NT值≥2.5mm,可判定胎儿畸形的结果为阳性｡

(2)孕中期四维彩超检查:检查周期为20周至26周｡采用飞利浦Q5四维彩超,探头频率3.5MHz,测量胎儿生长径线,判断实际妊娠周期;检查胎儿是否存活､发育情况､是否有器官异常等｡诊断结果传输至图形工作站进行处理｡如若彩超结果证实胎儿结构异常,则向孕妇提供优生优育相关咨询,遵照孕妇意愿是否继续妊娠｡

1.3观察指标

(1)分析孕早期NT超声检查;(2)分析孕中期四维彩超检查结果;(3)比较单一与联合的诊断效能(敏感度､特异度､准确度)｡准确度=(真阴性+真阳性)/80例×100%;敏感度=真阳性/(真阳性+假阴性)×100%;特异度=真阴性/(真阴性+假阳性)×100%[6]｡

1.4统计学方法

运用SPSS23.0软件,以(x±s)展示计量资料,组间以独立样本t检验;计数资料以n(%)表示,组间以x2检验;采用Kappa一致性检验单一或联合诊断的诊断效能,当Kappa>0.60时,表明一致性较高｡P<0.05差异有统计学意义｡

2、结果

2.1分析孕早期NT超声检查

经分析,85例孕妇随访结局确诊为异常胎儿者16例(18.82%);经孕早期NT超声检查检出胎儿结构异常者13例(15.29%),其中检出胎儿结构异常前三者是NT增厚37.50%(6/16)､脐膨出12.50%(2/16)､淋巴管囊瘤12.50%(2/16),后两位分别漏诊1例(6.25%)､2例(12.50%)｡见表1｡

表1分析孕早期NT超声检查

2.2分析孕中期四维彩超检查结果

经分析,85例孕妇随访结局确诊为异常胎儿者16例(18.82%);经孕中期四维彩超检查检出胎儿结构异常者15例(17.65%),其中检出胎儿结构异常前三者是泌尿系统发育异常43.75%(7/16)､颅内结构异常18.75%(3/16)､四肢短小12.50%(2/16),第一位漏诊1例(6.25%)｡见表2｡

表2分析孕中期四维彩超检查结果

2.3比较单一与联合的诊断效能

85例孕妇随访结果显示,16例畸形胎儿､69例正常胎儿｡经分析,单一与联合超声的诊断的Kappa值结果:联合检查>四维彩超检查>NT超声检查,且均>0.60,提示一致性高｡单一与联合超声检查的诊断效能(准确度､敏感度与特异度)比较,无统计学差异(P>0.05)｡见表3｡

表3比较单一与联合的诊断效能

3、讨论

随着围产医学的发展,产前检查在预防和减少出生缺陷方面的重要性日益凸显｡孕中期四维彩超以其高清晰度和立体成像能力,成为评估胎儿结构异常的重要手段｡而孕早期NT值测量,则作为染色体异常及多种结构畸形的早期筛查指标,具有不可替代的价值｡

本文结果显示,85例孕妇随访结局确诊为异常胎儿者16例,经孕早期NT超声检查检出胎儿结构异常者13例,其中检出胎儿结构异常前三者是NT增厚､脐膨出､淋巴管囊瘤｡经孕中期四维彩超检查检出胎儿结构异常者15例,其中检出胎儿结构异常前三者是泌尿系统发育异常､颅内结构异常､四肢短小,说明两种超声诊断方式均可有效判断孕妇孕早期､孕中期的胎儿畸形情况｡NT增厚作为孕早期常见的软指标异常,往往与多种胎儿结构异常及染色体异常相关,提示早期筛查的重要性[7]｡NT增厚还可能与其他非染色体异常的结构畸形相关联,如先天性心脏病､胸腹腔积液等,因此孕早期NT检查对于早期发现胎儿结构异常同样具有重要意义｡泌尿系统发育异常在孕中期四维彩超中检出率最高,可能与该时期胎儿泌尿系统发育已较为成熟,异常形态更易识别有关[8]｡四维彩超凭借其高清晰度､高灵敏度以及实时动态成像的能力,显著优于传统的二维和三维超声技术｡其高分辨率的成像特点,确保图像细节的清晰可辨,从而更准确地反映出胎儿的细微结构和生长发育情况具有高清晰度成像､立体成像技术,利用高分辨率超声探头,能够清晰显示胎儿各部位的结构细节,如心脏､大脑､脊柱､四肢等,为准确判断胎儿是否存在结构畸形提供可靠依据;通过三维重建技术,能生成胎儿的三维图像,甚至模拟胎儿动态活动,使医生更直观地观察胎儿形态,提高诊断准确性[9]｡漏诊情况,提醒任何单一检查手段都有其局限性,需结合多种方法进行综合评估｡孕中期四维彩超能够直观展示胎儿结构细节,而孕早期NT值则能提供染色体异常及部分结构畸形的早期预警,两者联合应用,可覆盖更多的胎儿异常类型,显著提高检出率[10]｡孕中期四维彩超联合孕早期NT值在胎儿畸形诊断中展现出较高的准确度和一致性,其联合应用能够在极大程度上为孕妇在产前检查中规避不良妊娠结局｡因此,建议临床实践中将两者作为常规产前检查项目之一,并加强相关技术的培训和推广,以提高产前诊断的整体水平｡同时,对于高风险孕妇或疑似畸形病例,应实施更加全面､细致的产前检查策略,以确保母婴健康安全｡在胎儿畸形的产前诊断领域,尽管孕中期四维彩超联合孕早期NT值诊断的准确性较高,但仍存在局限性｡本研究涉及的孕妇和胎儿样本量相对较少,可能造成研究误差,对研究结果的广泛适用性构成限制｡为了更精确地反映总体情况,未来需纳入更多样本,以确保研究的代表性和可靠性进一步提升｡

综上所述,孕中期四维彩超联合孕早期NT值诊断胎儿畸形的准确度较高,一致性较高,可在极大程度上为孕妇在产前检查中规避不良妊娠结局,值得在临床推广｡

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