首页 > 论文范文 > 医药卫生论文 > 妇产科论文 > 妇产科职称论文 > 染色体CMA异常与胎儿侧脑室单双侧扩张预后对比的相关性分析

染色体CMA异常与胎儿侧脑室单双侧扩张预后对比的相关性分析

2020-08-25 417 上传者：管理员

摘要：目的:探讨胎儿侧脑室单双侧扩张预后对比及与染色体CMA异常的相关性。方法:选取2016年5月—2019年4月本院行III级产前筛查的28938位孕妇中有胎儿侧脑室扩张孕妇104例为研究对象，以分娩、引产(含尸解)或上级医院确诊为标准，分析产前超声筛查在中孕期胎儿侧脑室扩张诊断的价值。结果:筛查后，侧脑室单侧扩张33例，合并异常7例，转归25例，转归率75.7%，双侧扩张71例，合并异常38例，转归34例，转归率47.9%，转归率比较，差异有统计学意义(x2=5.250,P=0.022)。CMA检查异常5例，转归3例，经Pearson分析，侧脑室扩张与CMA异常之间呈正相关(r=0.765,P=0.000)。结论:产前超声筛查中孕期胎儿侧脑室扩张病例中，合并异常以及转归率比较，单侧扩张均较双侧扩张预后好，与染色体CMA异常相关性较大，可用于妊娠期孕妇产前筛查中，并能作为行染色体检查的一种指征。

关键词：
价值分析
单侧扩张
双侧扩张
染色体
胎儿侧脑室扩张
加入收藏

胎儿侧脑室扩张是一种临床常发的颅内结构异常表现，人的大脑包括左侧脑室以及右侧脑室，第三脑室在两侧脑室的下侧，在脑室中又存在脉络丛组织。脉络丛组织内部的毛细血管网较为丰富，脉络丛以及毛细血管网能产生一定的脑脊液，在人体的整个神经系统中脑脊髓液按指定路线流通，且于特定处被吸收，一部分脑脊液往上流经大脑四周，一部分往下流入脊柱，然后在脊髓被吸收，若脊髓液分泌过多、机体吸收的少、脑脊髓液流通路径出现堵塞、脑组织发育异常等情况，均有可能出现侧脑室增宽，形成侧脑室扩张表现[1]。侧脑室扩张根据其宽度的不同分为不同的严重等级，同时也对母婴妊娠结局以及预后情况造成不同程度的影响，如果有合并其他颅内及颅外异常会更加影响期预后[2,3]。因此，合理分析侧脑室扩张情况，对产前咨询具有指导作用。基于此，探讨胎儿侧脑室单双侧扩张预后对比及与染色体CMA异常的相关性，具示如下。

1、资料与方法

1.1一般资料

选取2016年05月—2019年04月本院进行III级产前筛查的孕妇28938人，检出胎儿侧脑室扩张的104例中孕期孕妇作为研究对象，年龄18～40岁，平均年龄(25.51±3.50)岁;孕周20～32周，平均孕周(26.14±2.13)周。

1.2入选标准

纳入标准:签署知情同意书且配合研究者;单胎、胎位正常的孕妇。排除标准:心脏、肝脏、肾脏等器官疾病者;精神疾病者;凝血功能障碍者;恶性肿瘤者。

1.3方法

妊娠20周后采用美国GE公司生产的V0luson730、V0lusonE8、V0lusonE10及三星公司生产的WS80A四维超声诊断仪进行产前筛查，按照胎儿III级筛查要求，将各系统器官及胎盘、脐带和羊水的顺序进行检查，检测是否出现异常表现。对侧脑室宽度进行测量:对腹部进行二维超声检测，对其丘脑水平横切面，包括双顶径、头围平面，该平面经由侧脑室前后角、透明隔、丘脑等，在侧脑室体两侧壁有线状强回声表现，正常状态下脉络丛在侧脑室体两侧壁之间，在近脉络丛后缘位置对两侧壁之间的垂直距离(内径)进行测量，便可得到侧脑室宽度。如果两侧脑室均出现扩张情况，以扩张数值较大的一侧进行数据分析。当标准切面显示不清时，嘱孕妇适当活动以改变胎儿体位，直至获得满意图像。对侧脑室增宽胎儿的颅内结构，尤其是第三脑室、第四脑室、后颅窝等处是否增宽进行细致的观测，同时也对颅内胼胝体、小脑结构及脑室周边进行详细的超声检查，对颅外的结构也详细检查，特别是心脏结构的筛查，对孕妇的临床妊娠经过进行严密随访。

1.4评价指标

统计产前超声筛查的结果，合并胎儿其他结构畸形的均由科内两名以上有产前诊断资质的医生一起会诊，部分由分娩、引产结果(含尸解)或上级医院确诊为标准，探讨胎儿侧脑室单双侧扩张预后对比及与染色体CMA异常的相关性。

1.5统计学方法

采用SPSS20.0统计学软件，计量资料采用“±s”表示，组间比较采用t检验采用Pearson软件进行相关性分析，以P<0.05为差异有统计学意义。

2、结果

2.1分娩或引产结果

所选104例胎儿侧脑室扩张的产妇，其中轻度扩张50例，中度扩张46例，重度扩张8例;孤立性侧脑室扩张59例，非孤立性侧脑室扩张45例，其中颅内异常20例，胼胝体发育异常居多，颅外异常18例，心脏结构异常居多，颅内及颅外异常7例。非孤立性侧脑室扩张33例，病例中单侧扩张合并异常7例，异常率21.2%(7/33)，双侧扩张71例，合并异常38例，异常率53.5%(38/71)，有行染色体CMA检查17例，异常5例。

2.2侧脑室扩张转归率比较以及侧脑室扩张与CMA异常相关性分析

中孕期产前超声筛查中侧脑室单侧扩张共33例，合并异常7例，其中25例转归，转归率75.7%;双侧扩张共71例，合并异常38例，转归34例，转归率47.9%，转归率比较，差异有统计学意义(x2=5.250,P=0.022)。侧脑室扩张104例，其中单侧合并异常7例，双侧合并异常38例，合计转归59例;CMA检查异常5例，转归3例，经Pearson分析，侧脑室扩张与CMA异常之间呈正相关(r=0.765,P=0.000)。

3、讨论

多种因素可诱发胎儿侧脑室扩张，单纯的脑室扩张或者是病理性扩张。总结其诱因如下:(1)局部脑组织发育异常，因为宫内缺氧、代谢异常、感染或脑梗死造成的，与其相关的侧脑室扩张多为非对称性;(2)患儿出现胼胝体缺如、脑室旁白质软化症、脑皮质发育缺损、后颅窝、中脑发育畸形等病症;(3)脑脊液循环障碍:由于中脑导水管狭窄、颅内出血、染色体异常造成脑脊髓液在脑室积累;(4)脑脊液分泌过量:脑脊液分泌过量，从而导致脑室扩张和进展性脑积水，但非常罕见。有时也可发现脉络丛形成囊肿，常易合并其他颅内颅外异常。

我国的人口基数大，畸形儿的出生不仅会对社会以及家庭带来严重的经济负担，而且该类患儿寿命较短，也会在后期因患者的死亡对家庭成员带来沉重的精神打击。当前，随着医疗改革的不断推广，医疗技术在不断地发展完善，超声诊疗技术越来越被广泛用于隐形疾病的临床诊治中，慢慢成为疾病诊断的重要辅助手段，并且在诊断明确的情况下及时采取治疗或者终止妊娠，大大降低了畸形胎儿的生产率[4]。超声诊断的诊疗机制在于把超声检测技术应用于人体，通过超声对机体组织结构的数据及形态进行直观地观察与测量，及早发现疾病发病征兆，并根据超声诊断结果采取有效措施及时制止病症的继续发展。超声检查现在已经成为产前诊断及胎儿畸形筛查的重要方式，超声检查安全性能高、花费少、创伤性小，操作简易方便且能重复进行，能够对胎儿的发育情况进行实时的观察[5]。因为在妊娠中期，胎儿的侧脑室宽度一般维持在6～8mm的稳定范围内，此时对测量侧脑室三角区横径，当妊娠任意时期的三角区横径大于10mm，且不合并其他畸形时是单纯性侧脑室扩大，可以自行恢复，伴随妊娠的不断进行，若侧脑室增宽减小或不变的情况下，预后较好[6]。而其中20%的轻度侧脑室扩张胎儿也会合并染色体异常和其他颅内外异常而出现智力或发育障碍;中、重度侧脑室扩张胎儿合并其他甚至染色体异常的风险会大大增加，且存活率较低。单侧不对称性相对于双侧的侧脑室增宽，预后能更好地改善。专家有的以10mm为临界值，10～12mm显示轻度、13～15mm显示中度、>15mm显示重度。在常清贤的研究中显示[7]，侧脑室扩张胎儿中，染色体异常发生率为5.6%(13/234)，其中21三体最常见，孕妇高龄，胎儿双侧侧脑室扩张可增加胎儿染色体异常风险;采用MLPA、基因芯片等细胞分子生物学技术进行染色体微小结构变异检测，可提高1.1%的诊断率;并且，孤立性轻度侧脑室扩张(10～12mm)胎儿宫内预后良好，产前侧脑室扩张胎儿新生儿期NBNA评分低于产前正常胎儿;产前侧脑室扩张胎儿是否合并异常及宫内转归情况，会对其神经发育特别是心理运动发育造成影响。本样本量中也有5例染色体异常，验证了文献所描述的内容。在进行孕期超声筛查中将侧脑室扩张列为重要筛查指标，在发现胎儿出现轻度侧脑室扩张后，下一步需要利用系统超声对胎儿的各个脏器进行检测，判断其是否有其他器官发育异常表现，因为重度侧脑室扩张预后不好，也常合并其他严重畸形，一般会选择引产，单纯性轻、中度侧脑室扩张大多数预后较好，合并其他畸形时也有较多预后不良，预后严重者多数会选择引产[8]，所以还要重点筛查颅内其他结构及心脏等方面有无异常，在更深层次评估胎儿转归方面有十分重要的临床意义。产前超声筛查中孕期胎儿侧脑室单侧扩张比双侧扩张预后良好，与染色体CMA检查异常相关性较大，为后期的治疗或者终止妊娠提供明确的影像学资料及遗传学结果。

综上所述，中孕期胎儿侧脑室扩张，无论是从合并异常的比较还是从转归率比较，其单侧扩张均较双侧扩张预后好，与染色体CMA检查异常相关性较大，且具有无创性、安全性，适用于各种低风险与高风险孕妇人群，当发现侧脑室扩张时还应重点筛查颅内及颅外其他结构，特别是胼胝体及心脏等方面有无异常，对单纯性轻、中度扩张且要求分娩的孕妇建议行染色体微阵列(CMA)检查。

参考文献：

[1]蔡淑萍,贺晶.胎儿侧脑室扩张的诊断与预后评估[J].中华围产医学杂志,2016,19(10):775-778.

[2]车亚玲,李璠,陈芳.中孕期超声筛查胎儿染色体异常软指标的临床应用价值[J].海南医学,2019,30(13):1722-1725.

[3]黄琳,魏瑗.胎儿侧脑室增宽的产前诊断意义和妊娠结局[J].中国计划生育和妇产科,2018,10(12):5-8.

[4]常清贤,余艳红,彭奕贤,等.173例轻度和中度胎儿侧脑室扩张的妊娠结局和神经系统发育随访[J].中华围产医学杂志,2018,21(1):11-17.

[5]彭奕贤,黄启涛,陈翠华,等.产前胎儿侧脑室扩张合并异常及其临床意义[J].实用医学杂志,2018,34(8):1305-1307,1312.

[6]范礼英,刘赛红,李婷,等.产前胎儿侧脑室轻中度扩张对出生后婴儿预后的影响[J].医学临床研究,2017,34(7):1337-1339.

[7]常清贤.产前胎儿侧脑室扩张病因和预后研究及与婴幼儿神经系统发育关系的前瞻性研究[D].南方医科大学,2013:1-113.

[8]郭凤玲,潘晓冬.产前超声筛查诊断胎儿侧脑室增宽的价值[J].中国妇幼健康研究,2017,28(6):665-667.

邓政喜,郭红梅,陈秋妍,梁元豪.胎儿侧脑室单双侧扩张预后对比及与染色体CMA异常的相关性[J].黑龙江医药,2020,33(04):887-889.