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2016-2020年四川省宜宾市新生儿疾病筛查结果

2021-11-23 218 上传者：管理员

摘要：目的了解2016-2020年宜宾市新生儿疾病筛查情况。方法收集2016-2020年宜宾市出生的226 567例新生儿,收集足跟血筛查苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症(CAH),并进行听力筛查。结果 2016-2020年新生儿疾病筛查率为97.67%(221 301/226 567)。共确诊CH 253例,发病率114.32/10万;CAH 38例,发病率17.17/10万;PKU 38例,发病率17.17/10万;G-6-PD缺乏症1 323例,发病率597.83/10万。新生儿听力障碍共检出245例,阳性率132.27/10万。结论宜宾市新生儿疾病筛查率较高,CH、CAH、PKU及G-6-PD缺乏症发病率较高,应加强新生儿疾病筛查及后期随访管理。

关键词：
先天性甲状腺功能低下症
新生儿
新生儿疾病筛查
筛查
苯丙酮尿症
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新生儿遗传性疾病早期筛查是降低出生缺陷和提高人口素质的重要举措，我国自20世纪80年代开始开展新生儿遗传性疾病筛查[1]，早期仅筛查苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）和先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH），现在可筛查40余种疾病[2]，随着串联质谱技术（tandem mass spectrometry,TMS）和高通量测序（next generation sequencing,NGS）等新筛查技术的发展和应用，新生儿疾病筛查准确度得到提高，人力成本也大大节约[3,4]。我国新生儿疾病筛查率存在明显地域差异[5]，四川省新生儿疾病筛查中心在全省设立了8个分中心，宜宾市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心为其中之一，负责川南宜宾市和泸州市新生儿疾病筛查工作，现将2016-2020年宜宾市新生儿疾病筛查结果汇报如下。

1、资料与方法

1.1研究对象

以2016年1月1日至2020年12月31日在宜宾市各医疗助产机构出生的新生儿226567例为研究对象，主要采集足跟血监测CH、PKU、先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD）缺乏症4种疾病，并进行听力筛查。

1.2方法

1.2.1采血和送检

参照《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》采集足跟血，即新生儿出生3～7 d，充分哺乳后，用75%酒精消毒足跟两侧采血，使血液自然浸透滤纸正反两面，形成直径约8 mm的3个血斑。血片自然干燥后，放入专用纸口袋保存于4℃冰箱中，于5 d内送至宜宾市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行检测。

1.2.2检测方法与结果判定

采用时间分辨荧光免疫方法（DELFIA）检测血斑的促甲状腺素（TSH）水平作为CH的诊断依据，标本检测结果高于10μU/mL时为可疑阳性；采用化学荧光分析法检测滤纸血片的苯丙氨酸（Phe）浓度作为苯丙酮尿症（PKU）的筛查指标，Phe≥120μmol/L时为可疑阳性；用DELFIA检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD），干血斑检测G-6-PD<2.6μg Hb为可疑阳性；用DELFIA测定17α-羟孕酮（17α-OH P），干血斑17α-OH P≥30 nmol/L为可疑阳性。所有可疑阳性召回复查。复查血斑TSH≥9.0μU/mL，结合静脉血TSH、T3和T4水平等确诊为CH；排除四氢生物蝶呤缺乏症（BH4）后，以血Phe>360μmol/L确诊为苯丙酮尿症（PKU）；复查G-6-PD<2.6μg Hb，且G-6-PD/6PD<1.0确诊为G-6-PD缺乏症；复查17α-OH P仍高于30 nmol/L则结合临床确诊为CAH。听力检查采用丹麦康奈尔CN-I-TS型新生儿听力筛查仪进行筛查，可疑阳性分别于1个月和3个月后复查确诊。

1.2.3质量控制

采样和检查均由专业人员严格按照规范操作进行；采取双标准双质控，按指定容许误差出具检测报告。

1.3统计学方法

采用SPSS 21.0对数据进行统计分析，计数资料用频数（n）或率（%）表示。

2、结果

2.1新生儿疾病筛查率

2016-2020年宜宾市共出生226567名活产儿，其中221301名接受新生儿疾病筛查，筛查率为97.67%。2016-2020年各年度筛查率分别为96.37%、97.08%、98.71%、98.55%和97.74%。见表1。

2.2新生儿疾病筛查结果

通过新生儿疾病筛查，2016-2020年宜宾市共确诊CH 253例，发病率114.32/10万；CAH 38例，发病率17.17/10万；PKU 38例，发病率17.17/10万；G-6-PD缺乏症1 323例，发病率597.83/10万。见表1。

表1 2016-2020年宜宾市4种新生儿疾病筛查确诊情况[n(/10万)]

2016-2020年宜宾市共有185 233名新生儿接受听力筛查，筛查率81.76%；确诊听力障碍245例，听力障碍发病率为132.27/10万。见表2。

表2 2016-2020年宜宾市新生儿听力障碍筛查情况

3、讨论

自《新生儿疾病筛查管理办法》实施以来，各省市新生儿疾病筛查工作得到了长足的进步，但各地区新生儿疾病筛查率参差不齐[6]，四川省根据地区实际情况建立了8个新生儿疾病筛查分中心，提高了新生儿疾病筛查率，目前四川省常规新生儿筛查项目包括CH、PKU、CAH和G-6-PD缺乏症[7]。随着串联质谱技术的推广，新生儿疾病筛查效率不断提高，筛查率也逐渐提高到97%以上[8]，听力筛查率也在逐年提高。

结果显示，2016-2020年连续5年宜宾市新生儿疾病筛查率达到96%以上，高于广东清远报道的水平[9]，这可能与两方面原因有关，一是国家加大新生儿疾病筛查的宣传力度，开展全员免费筛查；二是宜宾市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心通过业务督查，与本区域内各助产分娩医疗机构沟通协作，从政策监管和业务指导两个层面联动，促进新生儿疾病筛查率提高，同时也提高了血片采集合格率。2016-2020年度CH确诊发病率104.59/10万～126.61/10万；CAH确诊发病率13.82/10万～21.93/10万；G-6-PD缺乏症确诊发病率479.39/10万～728.75/10万，且有逐年上升的趋势；PKU确诊发病率13.82/10万～20.72/10万。本次报道CH和PKU发病率高于前期四川省平均水平[10]和浙江省近20年的平均水平[11],CH发病率也高于北京市朝阳区报道水平，但PKU发病率与朝阳区相当[12]。G-6-PD缺乏症发病率则显著高于宝鸡市和余姚市的报道[13,14]。G-6-PD缺乏症是X染色体基因缺失的不完全显性遗传病，在我国有明显地域分布特点，西南地区高发，宜宾市处于川南地区云、贵、川结合部，G-6-PD缺乏症发病率处于较高水平，作者团队早期研究结论也是如此[15]。2016年宜宾市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心启动新生儿听力筛查，2016-2020年新生儿听力筛查率为81.76%，低于发达地区水平[16]；听力障碍平均发生率为132.27/10万，显著低于凌琴音等[17]报道的0.38%。

新生儿健康状况不仅取决于孕期保健，从源头控制某些疾病，也需要通过新生儿疾病筛查完成早诊断和早治疗，降低新生儿致残率和死亡率。尽管新生儿疾病筛查率目前较高，但对可疑阳性和复查阳性的患儿召回率仍未达到理想水平，应进一步提升家长对新生儿疾病筛查重要性的认知水平，同时建立健全新生儿疾病筛查的网络联动机制[18]，动态关注各地新生儿疾病筛查情况，以降低新生儿疾病所致的不良结局。

参考文献：

[5]史雅萍,王字君,李红霞等新生儿遗传代谢病筛查研究进展[J],中国优生与遗传杂志,2017,25(3):119-120.

[6]杨青牟鸿江,汪俊华我国新生儿遗传代谢疾病筛查进展[J],中国妇幼卫生杂志,2017,8(4):1-4.

[7]张钰欧明才,胡琦等四川地区早产低体重新生儿疾病筛查分析[J].中国妇幼健康研究,2017 ,28(12):1529-1532.

[8]吴虹2007 -2014年宜宾市翠屏区新生儿疾病筛查结果分析[J]实用心脑肺血管病杂志.2016,24(4)-:161-163.

[9]欧阳慧,胡新年,龙辉,等清远市149 612例新生儿疾病筛查结果回顾性分析[J].中国妇幼保健,2020,35(1):90-93.

[10]欧明才,张钰胡琦,等近14年四川省新生儿PKU及CH筛查情况分析[J]中国妇幼健康研究,2015,26(2):344-347.

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[12]王川,高倩.尚煜.2011-2016年北京市朝阳区新生儿疾病筛查结果分析[J]中国妇幼保健.2017,32(22)-:5653-5655.

[13]叶挺,褚亚苏黄素2014年-2016年余姚市新生儿先天性疾病筛查分析[J].中国优生与遗传杂志2018,26(5):80-81.

[14]张娟玲唐凯,刘郁明,等宝鸡地区192469例新生儿G -6-PD筛查结果分析[J]中国优生与遗传杂志,2016 .24(6):77-78.

[15]许航,代涌黄小明.2016~2017年宜宾､泸州2市新生儿疾病筛查情况[J]中国优生与遗传杂志,2018,26(12):78-79, 83.