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基础医学论文:

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microRNA与母体孕期营养不良者的子代脂质代谢紊乱的关系

近年来，随着人民生活方式的改变，我国日益增多的非酒精性脂肪性肝病（non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD）患者已成为重要的卫生健康问题。2022年的一项荟萃分析显示，全球NAFLD的患病率约为32.4%；我国的NAFLD患病率高达29.2%。而且与肥胖、血脂异常、2型糖尿病及代谢综合征等密切相关，严重影响人们健康水平。
关键词： 妊娠子代微RNA 生命早期营养不良

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基于患者遗传和生物标志物的个性化PICC导管管理策略

近年来，个性化治疗策略越来越受到重视。特别是在PICC患者中，由于个体差异较大，需要更加精细化的管理策略来应对复杂多变的临床情况。通过分析患者的遗传和生物标志物，医生可以为每一位患者设计出更加精准、高效的治疗方案[3]。
关键词： PICC 个性化治疗导管管理生物标志物遗传标志物

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广州市花都地区育龄人群常见和罕见地中海贫血基因型分析

当前，主流的地贫基因检测技术是跨越断裂点聚合酶链反应（Gap-PCR）及聚合酶链反应结合反向斑点膜杂交技术（简称PCR-RDB），可以诊断约95%-98%的地贫基因型[1]，另有2%-5%的罕见或未知突变地贫基因型需要使用其他检测技术进行诊断。
关键词： PCR-RDB 地中海贫血地贫基因型防控

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误诊为癫痫的急性间歇性卟啉病原因分析

急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria,AIP）是一种常染色体显性遗传疾病，由于缺乏羟甲基胆素合成酶（hydroxymethylbilance synthetase,HMBS）导致血红素代谢物氨基乙酰丙酸（aminolevulinic acid,ALA）和胆色素原（porphobilinogen,PBG）蓄积[1]。
关键词： AIP 卟啉病急性间歇性羟甲基胆素合成酶胆色素原

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血友病疾病感知和需求质性研究的Meta整合

血友病是一种由凝血因子VIII或IX缺乏引起的遗传性出血性疾病，主要影响男性。因关节和肌肉易反复出血，患者长期面临关节疼痛、损伤甚至残疾等健康问题，严重影响其社会参与、家庭生活和整体福祉。终身凝血因子替代治疗也使患者承担着巨大的用药和经济负担。
关键词： Meta整合护理男性疾病体验血友病质性研究

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高海拔地区先天性心脏病低氧环境和遗传因素的研究进展

在海拔>2500m的高海拔地区,由于环境的特殊性, 大气压降低导致氧气供应减少而发生低氧,这对高海拔地区生活的人类健康､生存和繁衍提出了诸多挑战[3] ｡低氧是导致胎儿罹患先心病的重要诱因,而高海拔地区的低氧环境十分有利于 CHD 的发生[4] ｡
关键词： CHD 低氧先天性心脏病先天性疾病高海拔地区

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惠阳地区地中海贫血罕见基因突变型检出情况分析

地中海贫血（thalassemia）是人类最常见的单基因遗传疾病之一。这类疾病是由于珠蛋白基因突变或缺失导致血红蛋白 α 链与 β 链的合成比例失衡，使红细胞内不能产生足够的有正常分子结构的血红蛋白，从而造成溶血性贫血和携氧能力降低。根据异常基因的种类，地中海贫血主要为 α、β、δβ 和 δ 四大类，其中以 α 和 β 地中海贫血较为常见。
关键词： 单基因遗传地中海贫血惠阳地区溶血性贫血罕见基因突变型

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针刺治疗支气管哮喘的表观遗传学机制研究进展

支气管哮喘是一种以慢性气道炎症和气道高反应性为特征的异质性疾病，随着疾病进展，患者支气管痉挛和阻塞的症状会发生诸多变化，严重影响其日常生活。目前西医治疗支气管哮喘采取间歇性吸入皮质类固醇（ICS）、长效毒蕈碱拮抗剂等，均有一定效果，但仍存在不足。
关键词： DNA甲基化 miRNA;综述支气管哮喘表观遗传针刺疗法

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针刺治疗支气管哮喘表观遗传学机制研究进展

支气管哮喘是一种以慢性气道炎症和气道高反应性为特征的异质性疾病,随着疾病进展,患者支气管痉挛和阻塞的症状会发生诸多变化,严重影响其日常生活｡目前西医治疗支气管哮喘采取间歇性吸入皮质类固醇(ICS)､长效毒蕈碱拮抗剂等,均有一定效果[1],但仍存在不足｡
关键词： DNA甲基化 miRNA 支气管哮喘表观遗传针刺疗法

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法布雷病患者耳聋及眩晕的临床特征分析

法布雷病(fabry disease，FD)是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症。它是由于 GLA 基因突变导致 α 半乳糖苷酶A(α-galactosidaseA，α-GalA)活性降低或完全缺乏而造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(glycoacylsphingolipids-3，GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(globotriaosylsphingosine，Lyso-GL-3)在多脏器中贮积。
关键词： GLA基因前庭功能检测法布雷病眩晕耳聋

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假性肥大肌营养不良中Dystrophin基因突变分析

目前临床上对DMD主要依靠基因检测技术来确诊,而对病人Dystrophin基因突变类型的检测可对病情发展做出明确的诊断和预测[1-2]｡但Dystrophin基因因其长度和突变形式的复杂性给基因突变综合分析带来挑战｡所以对Dystrophin基因突变类型以及其与临床表现之间的关系进行深入的研究在临床上有很大意义[3-4]｡
关键词： DMD Dystrophin基因假性肥大肌营养不良基因突变肌肉无力

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33对耳聋夫妻的分子遗传诊断及生育风险研究

耳聋是一种具有高度临床和遗传异质性的感觉器官缺陷疾病，包括以单一耳聋为临床表型的非综合征型耳聋，和400多种以耳聋为主要临床表型但伴发全身其他系统疾病的综合征型耳聋。耳聋的致病原因包括环境和遗传两大因素，其中遗传因素约占60%。迄今为止，耳聋相关基因数据库（https://deafnessvariationdatabase.org/）和文献中报道其致病基因至少有220余个。
关键词： 基因检测夫妻生育风险耳聋高通量测序

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儿童骨硬化症的临床特征和遗传学分析

根据发病时间和病情严重程度,又分为恶性型OPT(malignantosteopetrosis,MOP)､中间型OPT(intermediateosteopetrosis,IOP)和良性型OPT(benignosteopetrosis,BOP)｡MOP常具有严重且致命的临床症状,而BOP临床症状轻微或无症状｡
关键词： CLCN7基因 TCIRG1基因儿童基因变异骨硬化症

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术中输血量与婴儿心脏术后低氧血症的相关性研究

先天性心脏缺陷(Congenitalheartdisease,CHD)是最常见的出生畸形,总体出生患病率为0.8%~1.2%,占所有出生缺陷的近1/3｡在所有CHD中,约一半患者需要手术或经导管干预｡由于该手术操作过程复杂､耗时长,且常常需要在体外循环(Cardiopulmonarybypass,CPB)下进行,患儿术后极易出现低氧血症,发生率达48.8%｡
关键词： 低氧血症婴儿心脏手术心脏缺陷输血

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王育勤基于“掌中寒者,腹中寒”理论治疗原发性手汗症

原发性手汗症(primarypalmarhyperhidrosis,PPH)是指手部自主性出汗增多,多伴有头面部､腋窝以及足底部的多汗,发作时常伴掌温过低,重者见汗珠流淌,夏季症状较重,冬季则相对较轻｡汗出严重者可影响工作和生活质量,甚至诱发皮肤及心理疾病｡现代医学认为该病由交感神经系统过度兴奋所致,且可能与家族遗传有关｡
关键词： “掌中寒者原发性手汗症寒湿王育勤腹中寒” 阳虚

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