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随着医学影像技术的不断发展进步和设备更加先进,多层螺旋CT(MSCT)面市后有明显改善,多排螺旋CT面市后腹部增强及三维重建的应用,更直观的展示了肠梗阻的梗阻点,梗阻原因以及是否造成肠坏死。大大提高了手术符合率,给临床提供了更多术前诊断、手术设计的有用价值。多层螺旋CT特点:扫描速度快、清晰度高、密度高分辨率等特点。
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当前临床领域治疗期间,常见骨科疾病类型包含骨肿瘤及骨肿瘤样病变,通过大量临床研究和实践表明,如果可以提升诊断准确率,对于最终治疗效果、预后改善等方面会产生积极的影响意义和重要的促进作用。传统期间,临床上主要应用X线检查的方式诊断两恶性骨肿瘤和骨肿瘤样病变[1],但由于诊断的特异性和敏感性均呈现出较低的状态,因此诊断不明确。
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先天甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)是常见的内分泌疾病,其主要因胎儿垂体功能存在免疫缺陷或甲状腺功能发育异常所致,对新生儿智力及体格发育影响严重。但该病早期症状不明显,随年龄的增长逐渐表现为智力低下、身材矮小等,给患儿及家庭带来较大负担[1],早期诊断和规范治疗对于改善患儿体格发育及智力水平具有重要意义。
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产前超声检查是目前胎儿畸形最常用最有效的无创影像学诊断方法,胎儿期多数结构异常可通过产前超声检查明确诊断,本院开展超声产前筛查以来,显著地降低了本地区出生缺陷的发生率,给当地老百姓带来福音。探讨胎儿先天性畸形的产前超声声像图特征及诊断价值,分析研究在基层医院开展胎儿系统筛查的现实意义。
孕期是指受孕后至分娩前这一女性特殊的生理阶段。在孕期,由于孕妇生理性的复杂改变,母体所摄入的营养除了满足自身需求外,还要保证胎儿生长发育所需营养。随着现阶段物质生活水平的显著提高,我国孕妇的营养水平得到了较为明显的改善。目前,孕期营养过剩和部分微量元素摄入不足的问题依然并存。
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先天性缺牙是一种口腔常见畸形,在形成过程中指牙胚未能完全发育及形成的牙[1]。目前,对造成先天性缺牙的病因不明确,有研究显示其与多基因遗传相关,也有可能由于局部组织感染发炎,导致牙胚发育不良而阻碍牙齿形成[2]。多种治疗先天性缺牙的方案在临床得以应用,传统的主要是安装活动义齿,但这种方法对固位力不佳、牙槽骨条件差的患者来说并不理想。
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世界卫生组织(WHO)估计,每年约有200万孕妇感染梅毒,先天梅毒的发病人数约为70万~150万人,妊娠梅毒每年造成发展中国家胎儿和新生儿死亡约65万人[1]。据国家卫生计生委疾病预防控制局“2018年全国法定传染病疫情概况”显示,2018年全国梅毒发病数494 867例,发病率为35.63/10万,死亡数39人,为我国乙类传染病报告发病数第3位。
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目前重型颅脑损伤(traumatic brain injury,TBI)患者生存率明显提高,但其致残率及致死率仍较高,治疗难度大。重型TBI患者的良好预后完全依赖于各个环节治疗方案的合理实施,从急诊室、监护室、手术室的处理到术后管理,每一环节对于患者神经功能的恢复都缺一不可[1]。
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由于生活方式和作息的改变,以及降压药物的不合理使用等原因,我国高血压脑出血的发病率逐年升高,其中基底节区出血为其最常见类型[1]。高血压脑出血起病急、发展快,且致残率和病死率较高,患者整体预后较差,给患者家庭和社会带来了沉重的负担[2,3]。手术治疗是高血压脑出血的重要治疗方法,目前外科手术方式多种多样,如何选择尚无统一标准[3,4]。
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新生儿先天畸形,即发生于产前的、新生儿身体结构上或功能上的缺陷。目前已知的危险因素包括易感基因、社会经济地位低下、环境因素(如药物、乙醇、烟草、辐射,尤其是在母亲孕期接触)、感染、母体营养不良(如缺乏维生素A)等。近年来,随着社会生活方式转变、环境污染加重,新生儿先天畸形发生率逐年上升[1]。
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作为染色体异常疾病,唐氏综合征的发病率较低,但会让胎儿出现生长发育障碍、智力落后、多发畸形等疾病,影响胎儿成长发育。近年来,辅助生殖技术有所发展,提高了双胎妊娠发生率,此时母体承受较大压力,会增加胎儿染色体异常率,不利于胎儿正常生长。故本研究探析了双胎妊娠唐氏综合征筛查和产前诊断进展,旨在提高双胎妊娠唐氏综合征检出率。
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研究耳聋基因是目前较为明确的研究方法。我国常见的非综合征性聋的基因有GJB2、GJB3S、SLC26A4及线粒体MT-RNR1,但上述基因只是耳聋基因的一部分,还有一些新的突变基因在不断出现。因此,我们对一些先天性聋患儿的基因进行检测,发现了1例综合征性聋患儿一个新的突变位点,并对其耳聋致病变异位点的分布进行分析,并建立耳聋基因变异评估平台,以期为我国耳聋基因的研究提供一些临床资料。
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唐氏综合征是由染色体异常引起的病症,又称21-三体综合征,易导致胎内早期流产,而出生后多伴有特殊面容、发育障碍、智力低下等先天畸形,占新生儿的1/800~1/600,严重影响其正常生长发育,同时,给家庭及社会带来沉重压力[1]。目前,我国通过孕中期筛查及诊断,对胎儿超声、产妇血清标志物及其相关因素进行分析,以减少出生缺陷,提高新生儿质量[2]。
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新生儿的生存和健康是联合国确立的2015年后全球可持续发展目标的重要内容[1]。2014年7月,世界卫生组织、联合国儿童基金会联合发布《每个新生儿:终结可预防死亡的行动计划》,提出了到2035年消除可预防的新生儿死亡这一重要目标[2]。我国新生儿死亡问题相对较突出,被世界卫生组织列为新生儿死亡占5岁以下儿童死亡比例超过40%的优先干预国家之一[3]。
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梅毒是由梅毒螺旋体感染引起的系统性、慢性传染性疾病,可以造成机体多个系统、脏器损伤,甚至威胁生命。主要传播途径为性行为、血液和母婴传播[1]。妊娠合并梅毒会对胎儿产生严重不良影响,可引起自然流产、死胎、早产、低体重、先天梅毒等不良妊娠结局,严重影响妇女儿童健康。
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