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腹水沉渣包埋诊断阑尾低级别黏液性肿瘤

2023-12-13 258 上传者：管理员

摘要：目的:探讨低级别阑尾黏液性肿瘤腹水脱落细胞的病理形态学特征，结合组织学活检病理特征和临床症状体征，以提高细胞学角度对该病的认识。方法:回顾性分析1例阑尾低级别黏液性肿瘤患者的临床资料、影像学特征、腹水脱落细胞和活检组织学病理形态学特征及预后，并复习国内外相关文献。结果:以腹水为首发症状的阑尾低级别黏液性肿瘤非常罕见，其液基细胞形态主要特点为细胞核通常小而规则，仅有轻度异型性改变，细胞内富含黏液，沉渣包埋制片后可见细胞呈柱状，极向存在，单层或假复层排列，核分裂罕见。本文报道1例以腹水伴盆腔肿物为首发症状就诊，影像学检查与卵巢原发肿瘤鉴别困难，必须结合脱落细胞的病理形态特征进行诊断。结论:阑尾低级别黏液性肿瘤脱落细胞病理形态特点主要为细胞呈柱状，细胞核通常小而规则，异型性小，核分裂罕见，细胞内富含黏液，细胞排列极向存在。腹水伴盆腔肿物极易首诊误诊为原发卵巢肿瘤，同时，通过腹水沉渣细胞学诊断阑尾低级别黏液性肿瘤非常罕见，因此，需结合细胞学形态及临床症状和体征，提高对该病的认识，达到早诊断、早治疗的目的。

关键词：
发病率
恶性上皮性肿瘤
细胞沉渣包埋
腹水
阑尾黏液性肿瘤
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阑尾黏液性肿瘤是由黏液上皮构成、以推挤性浸润为特征的恶性上皮性肿瘤，根据细胞和组织结构的异型性分为低级别阑尾黏液性肿瘤和高级别阑尾黏液性肿瘤[1]。低级别阑尾黏液性肿瘤(low-grade appendiceal mucinous neoplasms, LAMN)是一组罕见的惰性异质性肿瘤，其发病率低，且临床症状不典型，部分患者甚至因为就诊于其他疾病而被发现，在日常诊断中易漏诊误诊[2],且较少腹腔外转移[3,4,5]。临床表现经常类似急性阑尾炎，部分表现为局部包块，CT表现为囊性占位[6]。本例患者以盆腔肿物和腹腔积液就诊，以腹腔积液细胞学诊断发现为LAMN,术后证实为LAMN累及卵巢、腹膜。由于LAMN本身发病率低，其在腹水细胞学诊断过程中更是罕见，因此以此例加以报道，拓宽细胞学诊断思维，提高病理诊断水平，同时总结归纳其临床相关的症状体征，期待进一步提高临床上对该疾病的认识，更好的区分相近疾病，做到精准诊断且早诊断早治疗。

1、病例资料

1.1 一般资料

患者，女，69岁，孕2产1,48岁绝经，父母已故(母胃癌，父不详),子女体健。既往无手术外伤史、传染病史及药物过敏史，否认高血压、冠心病及糖尿病史。绝经年龄48岁，无绝经后阴道流血流液。2周前于外院体检发现盆腔肿物，为求进一步确诊，来院检查。超声提示盆腔肿物。病来活动后气短，偶有胸闷，无头晕头痛，无心慌乏力，无胸痛，无腹痛腹胀，无恶心呕吐。饮食睡眠可，二便正常，体重无明显变化。

1.2 辅助检查

阴式扫查：子宫体大小约：3.3 cm×2.5 cm×3.8 cm, 无环，内膜厚约0.48 cm, 回声不均匀，宫腔隐约可见高回声，大小约为：0.68 cm×0.22 cm, 未见明显血流，肌层见多个低回声结节，大者于左侧壁，直径约：0.86 cm; 宫颈可见数个无回声，大者直径约：0.4 cm; 右附件见混合性回声，形似卵巢，大小约为：2.0 cm×1.7 cm, 内见卵泡样回声，大小约：1.1 cm×1.0 cm, 0.7 cm×0.7 cm, 未见明显血流显示。左测附件区见囊性回声，大小约为：5.6 cm×4.7 cm, 内见分隔，内不清晰，其边缘相连还可见不规则高回声，范围约：6.2 cm×3.0 cm; 可见条索状血流，可测及动脉频谱。盆腔可见无回声，深度约：3.7 cm, 内不清晰，可见较杂乱网状分隔。检查意见：子宫内膜厚度正常，高值子宫内膜回声不均匀，其内高回声，考虑为子宫内膜息肉。子宫肌层低回声结节右附件区混合性回声，形似卵巢左附件区囊性包块及相连不规则高回声。全腹增强3D-CT(64排):双附件区见多发囊状无强化低密度影，左侧为重，大小约为5.6 cm×4.3 cm, 腹盆腔可见少许液体密度影。腹膜后未见肿大淋巴结。初步诊断：盆腔肿物；子宫内膜息肉；子宫体肌瘤。

1.3 病理检查

液基薄层细胞学检查：腹水行液基薄层细胞学检查，其病理形态学特点主要表现为细胞核小而规则，呈柱状，异型性小，细胞内富含黏液。细胞排列有一定极向。诊断结果为：见肿瘤细胞(图1)。

图1 液基薄层细胞制片结果见肿瘤细胞(A:巴氏染色×200,B:巴氏染色×400)

沉渣包埋检查：腹水离心，收集沉渣，同时行沉渣细胞的HE诊断及免疫组织化学染色、特殊染色诊断，沉渣制片后可见肿瘤细胞呈柱状，单层或假复层排列，也可见乳头状结构，细胞内外均可见黏液。诊断结果为：(腹水)黏液背景中见腺细胞乳头状或团状分布，细胞呈柱状，胞浆富含黏液，结合免疫组化结果，考虑为阑尾低级别黏液性肿瘤。CK20(+)、CDX-2(+)、Ki67(1%+)、CK7(-)、CR(-)、WT-1(-)、PAX-8(-)、p53(-)、PAS-AB (+)(图2、3)。

图2 沉渣包埋制片结果见肿瘤细胞(A:HE×200,B:HE×400)

图3 沉渣包埋免疫组化染色及特殊染色结果

图4 术后活检结果

图5 术后活检左侧卵巢组织免疫组化染色结果

1.4 治疗及回访

患者行全子宫双侧卵巢输卵管、阑尾、直肠系膜病灶、腹膜黏液组织切除，术后进行8疗程的化疗，近期回访，患者为每3个月复查一次，目前患者恢复良好。

2、讨论

阑尾黏液瘤是一种罕见异质性疾病，占阑尾恶性肿瘤的58%,占所有阑尾手术切除标本的0.2%～0.3%,而LAMN属于交界性或低度恶性肿瘤，肿瘤虽分化良好，但最危险的常见并发症为自发性或医源性破裂而发生转移，导致腹壁假黏液瘤或远处转移，可危及生命[7,8]。在诊断方面，仅凭临床症状往往难以确诊，通常需结合影像学检查[9]。但由于其解剖位置特殊，更缺乏典型的临床表现和特异性影像学表现，早期临床症状也不明显，因此，临床多有误诊和漏诊[10,11,12]。且对于合并蒂扭转等并发症时，由于缺乏典型的超声特征，进一步增加了误诊率[13]。在治疗方面，可采用手术合并腹腔内化疗的方法。同时，手术切除阑尾过程中，要防治术中破裂，并彻底清理腹腔内黏液及胶冻集聚，避免阑尾黏液囊肿破裂和腹壁假黏液瘤的发生。预后方面，局限于右下腹部的低级别阑尾黏液性肿瘤通常不发生扩散、转移或死亡，但如果播散至腹腔则预后较差，3年生存率77%[14]。有学者认为LAMN是生物学行为不能明确的肿瘤类型，治疗后需开展定期随访，以明确疗效[15]。

腹水是腹膜假黏液瘤常见并发症状，而对于腹膜假黏液瘤的起源，尚存在争议，多数学者认为其起源于阑尾。在病理诊断方面，LAMN在腹水液基细胞学中的形态特点主要表现为：细胞内外可见黏液，细胞核可呈空泡状，细胞核小而规则，可见小核仁，细胞异型性不明显，有时很少见核分裂，而这些形态表现不具特异性，在诊断过程中这些特点跟许多疾病细胞形态有重叠。对于女性患者，往往更多的容易想到卵巢、子宫等器官来源，阑尾低级别黏液性肿瘤为罕见疾病，伴发腹水者理论上则更为罕见。诊断过程中要结合镜下形态及诊断经验想到与多种疾病鉴别，比如：黏液腺癌及黏液癌：呈侵袭性浸润，而非推挤性浸润，可见明显的促纤维间质反应，黏液癌时癌细胞呈不规则的岛状漂浮于黏液湖中，而非黏液肿瘤上皮脱落后的条带状或簇状形态；卵巢黏液性肿瘤转移：两者鉴别困难，目前研究认为腹腔假黏液瘤大多起源于阑尾，而卵巢黏液性肿瘤播散至腹腔较少见，而转移至阑尾则更为罕见[16]。如卵巢肿瘤双侧发生，显微镜下腺体呈锯齿花边状，上皮与间质间可见裂隙，多提示为转移性。卵巢黏液性肿瘤的细胞外黏液远少于阑尾黏液性肿瘤，少有黏液湖形成。二者的免疫表型也可完全重叠，也可表达CDX-2、Villin、MUC2、CK20[6]。

综合以上多因素，使得细胞诊断医生对阑尾低级别黏液性肿瘤引起的腹水内脱落细胞形态认识及警惕性不足，限制了诊断思维的宽度和广度。同时，对于阑尾低级别黏液性肿瘤患者伴发或者以腹水为首发症状的发生率，国内外文献鲜有回顾性、总结性大综分析报道[17]。因此，笔者以此例分享，旨在从细胞学角度总结阑尾黏液性肿瘤在腹水中的细胞形态，提高对该疾病的认识，当在细胞学中见到明显细胞内外黏液分化时，要充分想到阑尾黏液性肿瘤的可能，以达到精准诊断，且早诊断，早治疗的目的。

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[15]郑红,闫瑞玲.阑尾低级别黏液性肿瘤超声误诊1例[J].临床超声医学杂志,2019,21(5):374.