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儿童肾脏尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤的影像学表现

2025-03-07 76 上传者：管理员

摘要：目的探讨儿童肾脏尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤(EWS/PNET)的CT特征及诊断要点。方法回顾性分析经手术病理证实的2例肾EWS的临床及CT资料，结合文献着重总结、分析其CT影像特点。结果一例患者为女性，12岁，一例患者为男性，10岁；2例患者临床表现为腰痛；肿瘤均单发，均位于左肾，肿块长径在12.0 cm以上，呈浸润性生长，均未见明显假包膜，病变密度不均，内见坏死区，强化不均，呈轻中度强化。结论肾EWS/PNET虽具有一定的CT影像特点，但确诊仍需要病理学检查。

关键词：
CT
EWS/PNET
儿童
肾脏原始神经外胚层肿瘤
肾脏尤文肉瘤
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尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤(Ewing'ssarcoma/prim⁃itiveneuroectodermaltumor,EWS/PNET)被认为具有相同的干细胞前体细胞,并具有相似的组织学和细胞遗传学特征[1]｡该病罕见发生于肾脏,且目前关于肾EWS/PNET的报道多为成年人[2,3]｡儿童肾EWS/PNET的报道更为罕见｡本文报道2例儿童肾EWS/PNET的增强CT表现,结合文献,着重探讨其临床､影像特点及诊断和鉴别诊断要点,以期对儿童肾EWS/PNET的诊疗提供帮助｡

1、资料与方法

1.1一般资料

回顾性搜集手术病理证实的､临床及影像学资料完整的儿童肾EWS/PNET2例｡所有患者均进行了上腹部增强CT扫描,其中1例进行了氟代脱氧葡萄糖(18F⁃FDG)PET/CT检查,1例进行了99mTc⁃DTPA肾动态显像｡明确肾肿瘤后,患者在化疗后均行肿瘤完全切除术｡一例患者为女性,12岁,该患者在术后7个月后死亡(从疾病发现至患者死亡共11个月)｡一例患者为男性,10岁,该患者随访至2024年9月1日(门诊复查),仍未见疾病进展(从疾病发现至最后一次随访共24个月)｡2例患者主要临床及检查结果见表1｡

表12例肾EWS/PNET患者的临床资料

1.2检查方法

CT使用PhilipsBrilliance64层或SomatomDefinitionAS型CT扫描仪进行扫描｡先行CT平扫,再行上腹部增强扫描,主要扫描参数:峰值管电压120kV,管电流220mA,层厚5mm,层间距5mm,扫描完成后以层厚0.625mm重组,将CT图像数据传至PACS系统,并基于重组图像作轴位､冠状位､矢状位多角度进行观察｡CT检查前禁食4~6h｡增强扫描应用对比剂(碘普罗胺,碘浓度300mgI/ml,1.5ml/kg体重,流率2.0ml/s)经肘静脉高压注射器自动团注进行三期扫描｡

表2肾脏EWS/PNET的CT影像学表现

1.3影像评估

两位有经验放射医师对所有图像进行评估与判断,意见相左时由第三位主任级别放射医师共同商讨确定;重点观察､评价肿瘤的侧别､形态､大小(三维)､密度(与同层面肾实质比较)及钙化､肿瘤病灶中央瘢痕情况､边缘､强化程度和方式以及病灶与周围结构关系等(表2)｡因样本量小,未作统计学处理｡

2、结果

在CT上,肾EWS/PNET均为单侧,单发,均位于左肾,肿瘤大小分别为14.4cm×12.0cm×23.3cm和13.9cm×8.6cm×16.1cm,肿块浸润性侵犯肾实质｡1例有肾静脉､下腔静脉瘤栓｡CT显示病变密度不均,内见囊变坏死区,1例病变内见斑片状､结节状钙化,1例病变边缘见条状钙化,增强扫描均呈轻⁃中度渐进性强化(图1､2)｡

3、讨论

EWS/PNET主要的发病机制尚不清楚,有文献认为EWS/PNET的发生可能与放射性辐射等因素可能引起的t(11;22)(q24;q22)染色体异位并形成EWS/FLI⁃1融合基因有关;EWSR1/FLI⁃1融合基因是EWS/PNET必要的致病和演进因素[4,5]｡骨外EWS/PNET被认为是骨EWS/PNET的一种特殊表现形式,好发于儿童和青少年,没有明显性别差异,多发于脊柱旁､颈背部､腹膜后､胸部和下肢等较深部位的软组织[6]｡肾EWS/PNET的确诊需要结合免疫组织化学,CD99阳性对肾EWS/PNET有较高的特异性[3]｡本组2例患者的免疫组织化学均示CD99阳性,这与文献报道基本一致｡同时,经本院荧光原位杂交(FISH)检查发现1例患者EWSR1融合基因断裂阳性,1例EWSR1融合基因断裂阴性｡

发生于儿童的肾EWS/PNET更为罕见;临床上,肾EWS/PNET的高发年龄为青壮年和大龄儿童(年龄4~61岁,中位年龄为29岁)[7]｡肾EWS/PNET的临床表现会表现出腰痛､血尿和腹部肿块等“肾癌三联征”的特征性表现[7],在本组的2例患者中,均以腰痛就诊,但未出现血尿,这可能与搜集的病例较少有关｡肾EWS/PNET通常起源于肾髓质或肾盂,呈弥漫浸润性生长[2]｡本组的1例病变主要表现为沿肾实质浸润性生长,未见蔓延侵犯肾盂,CT增强扫描仅表现为病变侵犯相应层面的肾盂(图2E),同时该患者进行的肾动态显像显示患病肾功能基本正常,表现为肾排泄功能轻度受损(图3)｡另1例患者病变几乎累及全部肾脏,无法有效区分是先侵犯肾实质还是先侵犯肾盂｡骨外EWS/PNET临床进展快,易发生早期转移,预后较差[6]｡本组一例患者初诊时未发生转移,患者随访至2024年9月1日(从发现疾病至最后一次随访共24个月)病情稳定,未见复发征象｡一例患者,初诊时就发生了左肾静脉､下腔静脉瘤栓,腹膜后淋巴结转移,骨及肺转移,患者从疾病确诊至死亡共计11个月,这与文献报道的合并静脉瘤栓的预后更差相符｡

肾EWS/PNET的确诊由病理学检查作为“金标准”[4]｡有文献报道肾EWS/PNET易引起肾静脉和/或下腔静脉(甚至右心房)病变[4,8,9]｡而结合文献报道,笔者发现肾EWS/PNET侵犯肾门,更容易发生静脉瘤栓[2,4,7~9],但仍需进一步验证｡本组1例患者出现左肾静脉､下腔静脉瘤栓,而患者的增强CT扫描和18F⁃FDGPET/CT检查均能明确显示,且经手术证实｡同时两种影像学检查均提示该患者出现了腹膜后淋巴结转移和骨转移｡因此,影像学检查主要价值在于评估肾EWS/PNET的肿瘤分期及周围结构的受累程度,从而帮助手术方案的制定[4,6]｡Doroudinia等报道18F⁃FDGPET/CT在肾EWS/PNET的术后治疗后的再分期中亦有一定的价值[10]｡

图3患者,男,10岁,左肾EWS｡患者初诊时行99mTc⁃DTPA肾动态显像,示左肾功能基本正常,其中左肾排泄功能略受损

影像上,儿童肾EWS/PNET的CT表现与文献报道成人EWS/PNET的类似[11~13]｡结合文献及本组资料,对肾EWS/PNET的影像征象进行分析总结:(1)单发肿块,肿瘤呈浸润性生长,与正常肾组织边界模糊,未见假包膜,推挤周围组织;(2)肿瘤体积较大,本组2例病变长径均在12.0cm以上;(3)病变内见液化坏死区,未见明确脂肪成分,未见中央瘢痕征象,本组2例瘤内均有钙化,而文献报道肾EWS/PNET罕见钙化[2],这仍需进一步观察;(4)病变呈轻中度强化,本组2例病变内均见迂曲血管｡

成年人肾EWS/PNET患者易被误诊为肾癌[6,14~17],但本组2例儿童患者均误诊为肾母细胞瘤｡因此,儿童肾EWS/PNET需与肾母细胞瘤､肾细胞癌等进行鉴别,鉴别要点包括:(1)肾母细胞瘤,好发于1~3岁儿童;在儿童肾脏恶性肿瘤中最常见;起源于原始肾胚胎组织;表现为实性或囊实性肿块,体积较大,坏死囊变､出血､钙化常见,增强扫描呈轻中度不均匀强化,肿瘤侵犯压迫残存肾脏呈新月形改变(“新月征”､边缘征)｡(2)肾细胞癌,儿童和青少年易发生MiT家族易位性肾细胞癌,其中以TFE3重排肾细胞癌(Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌)多见,TEEB重排肾细胞癌罕见｡Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌通常位于肾髓质,常同时累及肾皮质和肾髓质,病变位于肾脏轮廓内,边界较清晰｡该病CT平扫多呈略高密度,内见出血､囊变/坏死及钙化,钙化可位于肿瘤中心及周边,钙化灶为“砂砾状”､弧形“蛋壳样”及星芒样等多种形式;增强扫描强化方式多样,但常表现为轻⁃中度延迟强化,各期强化均低于肾皮质;“假包膜”呈延迟强化,局部因侵袭性生长可致“假包膜”不完整｡

总之,儿童肾EWS/PNET非常罕见,影像学特征性不强,诊断主要依靠病理学｡尽管影像检查诊断肾恶性肿瘤不难,但其主要用于肿瘤分期及周围结构的受累程度的评估,从而有助于手术方案的制定｡

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