动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aneurysmalsubarachnoidhemorrhag,aSAH)致死率高[1]。目前治疗aSAH的主要手段包括开颅动脉瘤夹闭术及介入栓塞术[2],两者各有优势[3,4]。高迁移率族蛋白B1(highmobilitygroupbox1,HMGB1)是一种促炎因子,可作为评估aSAH病情及预后的有效指标[5]。和肽素(Copeptin)、基质金属蛋白酶-9(matrixmetalloproteinase-9,MMP-9)均可作为预测aSAH患者术后转归的辅助血清指标[6,7]
关键词: 介入栓塞术 动脉瘤性蛛网膜下腔出血 和肽素 基质金属蛋白酶-9 高迁移率族蛋白B1Beals-Hecht综合征(Beals-Hechtsyndrome,BHS,MIM121050)也称先天性挛缩蜘蛛样指畸形(congenitalcontracturalarachnodactyly,CCA),是由于原纤维蛋白缺陷引起的一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病[1]。文献报道原纤维蛋白-2(fibrillin-2,FBN2)基因为BHS的致病基因[2]。BHS的特征表现为多发性关节挛缩(尤其是肘部、膝盖和手指关节)、蜘蛛样指、严重脊柱后凸畸形、耳廓异常和肌肉发育不良。
关键词: Beals-Hecht综合征 FBN2基因 先天性挛缩蜘蛛样指畸形 关节挛缩Crisponi综合征/冷诱导出汗综合征-1型(Crisponisyndrome/coldinducedsweatingsyndrometype1,CS/CISS1)是一种常染色体隐性遗传性疾病,由细胞因子受体样因子1(cytokinereceptorlikefactor1,CRLF1)基因变异引起。1978年首次报道一对以色列姐妹在凉爽环境中背部和胸部大量出汗,同时合并上颚高拱、鼻梁塌陷、肘部不能充分伸展、脊柱后凸,命名为CISS[1]。1996年发现在意大利撒丁岛地区17例新生儿具有相同的特征,如哭吵
关键词: Crisponi综合征 CRLF1基因 冷诱导出汗综合征 基因变异探讨早期认知语言康复训练对发育迟缓患儿语言功能和生长激素的影响。方法:选取76例发育迟缓患儿为研究对象,随机分为研究组和对照组各38例。对照组患儿接受常规康复训练治疗,研究组患儿在对照组的基础上接受早期认知语言康复训练,两组患儿均接受康复训练3个月,比较两组康复训练前后的语言功能和血清生长激素水平。
关键词: 发育迟缓 早期认知语言康复训练 生长激素 语言功能影响因子:1.370
影响因子:0.936
影响因子:0.545
影响因子:0.840
影响因子:0.836
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