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早孕期超声筛查胎儿严重畸形的价值分析

2025-04-02 45 上传者：管理员

摘要：目的探讨早孕期超声筛查胎儿严重畸形的临床意义。方法选取于2020年1月—2021年12月上海市嘉定区妇幼保健院行早孕期(孕11～13+6周)超声检查并在院内分娩的5 000例胎儿纳入观察组，进行早孕期规范化超声筛查。另选取同期早孕期仅进行常规超声检查和NT值测量的11 304例胎儿纳入对照组，后续行规范化超声筛查，测量胎儿的生长参数，观察胎儿各器官结构，随访产后。分析两组早孕期不同超声检查方法对胎儿畸形检出率的影响。结果观察组和对照组早孕期胎儿畸形的检出率分别是0.5%、0.09%,差异有统计学意义（χ2=29.044、P<0.01）。观察组和对照组漏诊率分别是观察组漏诊率19.48%、27.85%,两组数据比较差异无统计学意义（χ2=1.145、P>0.01）。观察组运用规范化超声筛查可以使患有严重畸形胎儿的检出时间提前了约3周。结论早孕期规范化超声筛查可作为产前第1次的系统超声检查，是众多产前诊断中重要的一项，通过对早孕期胎儿严重畸形准确诊断，为临床干预提供了重要的影像学依据。

关键词：
产前诊断
影像学依据
早孕期
胎儿畸形
超声检查
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超声检查是评估胎儿畸形的最主要的检查手段[1-2],以往胎儿畸形检查在中孕期,随着超声技术的不断发展以及超声仪器的不断改进,孕11~13+6周筛查胎儿畸形越来越受到重视｡本研究在妊娠11~13+6周时进行胎儿颈项透明层(NT)的检查,并且进行专业地超声检查,对妊娠结局进行随访统计｡通过对胎儿严重结构异常进行有效检出,探讨系统､专业地超声检查在早孕期发现胎儿畸形的意义,为孕早期的临床咨询提供影像依据｡

1、资料与方法

1.1资料来源选取于2020年1月—2021年12月上海市嘉定区妇幼保健院行早孕期(孕11~13+6周)超声筛查并在院内分娩的孕妇5243例为观察者,其中单胎5154例,双胎89例,总胎儿数5332例,释放332例胎儿,随访5000例,随访率93.77%(5000/5332)｡孕妇年龄20~46岁,平均年龄(29.15±4.14)岁,中位数29岁｡所有入组孕妇均被告知研究的方法及目的,并签署知情同意书｡选取同期在院内行早孕期(孕11~13+6周)超声常规检查及NT检查并在院内分娩的孕妇11155例列为对照组,其中单胎11006例,双胎149例,总胎儿数11304例,孕妇年龄20~49岁,平均年龄(29.13±4.22)岁,中位数29岁｡

1.2方法

1.2.1检测仪器使用GEE8和GEE10型号彩色多普勒超声诊断仪｡超声检查采用经腹部超声(探头频率预设置为3.5MHz)和/或经阴道超声(探头频率预设置为6MHz)｡在进行经腹部超声时,调整超声波成像角度至大约30度,利用ZOOM键来放大图像,使得观察的内容能够占据屏幕的超过三分之一,并尽量展示胎儿的解剖结构｡如果孕妇因为肥胖或者剖宫产后留下的伤疤组织等原因,经腹部超声检查不能满足需要,经过孕妇的同意,可通过阴道超声检查｡

1.2.2超声检查内容参照国际妇产科超声学会(ISUOG)[3]推荐的早孕期规范化超声筛查标准切面与观察内容,于孕11~13+6周(头臀长45~84cm)检查胎儿是否存活,通过测量胎儿的头臀长或者双顶径来确定怀孕的时间｡此外,还要仔细检查胎盘､脐带及羊水等胎儿的附属物｡如果是多胎妊娠,需评估胎儿的绒毛膜和羊膜囊的情况｡还应测量胎儿颈项透明层的厚度(NT),一般认为NT>3mm为阳性结果｡同时对胎儿解剖结构进行评估,在胎儿正中矢状切莫显示胎儿鼻骨､鼻尖､前腹壁;在头颅横切面着重观察胎儿颅骨光圈的完整性及其骨化情况,同时观察侧脑室是否增宽､大脑镰是否居中;观察眼眶时,注意双侧眼眶是否对称,同时注意眼眶是否变形;观察胸部横切面时要注意胸壁的完整性和心胸比例;利用彩色多普勒超声检查胎儿心脏的四腔心切面和三血管切面,同时注意观察胎儿心尖指向;在腹部切面注意观察脐孔情况,观察胃泡的是否显示及位置;在膀胱切面,膀胱充盈时注意观察膀胱大小｡序贯连续观察胎儿四肢的形态,必要时测量长骨的长度｡后续将针对继续妊娠的孕妇进行中晚孕阶段的规范超声筛查,测量胎儿的生长参数,观察胎儿的解剖结构,并跟踪至胎儿分娩,以上内容将进行详细记录｡

1.3统计学分析采用SPSS17.0软件对数据进行统计分析,测量值以(x±s)表示,计数资料以[例(%)]表示｡组间比较运用χ2检验,以P<0.05为差异有统计学意义｡

2、结果

2.1两组11~13+6周胎儿严重畸形检出一般情况观察组5000例胎儿经早孕期规范化筛查,发现严重解剖结构异常胎儿25例(0.5%､25/5000)｡对照组11304例胎儿经早孕期常规超声检查,发现严重畸形胎儿10例(0.09%､10/11304),差异有统计学意义(χ2=29.044､P<0.01)｡观察组25例病例中1例头颈部水囊瘤胎儿后续随访逐渐恢复至正常,染色体核型分析未见明显异常,后续超声检查及分娩后均未见明显异常｡其余24例病例均引产后证实,诊断阳性率为96%(24/25)｡见表1｡

表1早孕期诊断的25例胎儿严重结构异常情况及妊娠结局

2.2两组对象早孕期､中晚孕期及新生儿严重畸形检出情况观察组共发现严重畸形胎儿和新生儿77例,其中早孕期诊断25例,中､晚孕期诊断37例,出生后诊断15例新生儿畸形｡对照组共诊断严重畸形胎儿和新生儿140例,其中早孕期诊断10例,中､晚孕期诊断91例,出生后诊断39例新生儿畸形｡观察组漏诊率19.48%(15/77),对照组漏诊率27.85(39/140),两组数据比较差异无统计学意义(χ2=1.145､P>0.01)｡见表2｡在孕期,观察组检出胎儿异常最早孕周为孕11周4d,最晚检出于孕31周1d,平均孕周(18.56±7.14)周｡对照组检出胎儿异常最早孕周为孕11周4d,最晚检出于孕33周1d,平均孕周(21.32±8.34)周｡

2.3观察组早孕期规范化超声筛查检出各系统､器官畸形情况观察组25例早孕期发现的胎儿畸形中,14例多个系统存在异常,11例单种结构畸形｡见表3｡25例严重畸形胎儿中,有13例胎儿做了染色体核型的分析,发现有6例(46.15%､6/13)有染色体异常,其中2例21-三体,4例18-三体｡

表2观察组与对照组在早孕期､中晚孕期及出生后发现异常情况[例(%)]

表3观察组早孕期规范化超声筛查检出各系统､器官畸形情况

2.4观察组早孕期发现胎儿严重畸形与NT值增厚的相关性观察组5000例胎儿共发现NT值增厚30例(0.6%､30/5000),30例NT增厚胎儿中有16例(53.33%､16/30)伴有严重解剖结构异常,其余4970例NT正常胎儿中9例(0.18%､9/4970)伴有严重解剖结构异常,两组比较差异有统计学意义(χ2=1102.36,P<0.01)｡

3、讨论

根据2012年国家相关部门公布的数据,中国出生缺陷率约为5.6%,其中结构畸形占60%~70%｡目前,中孕期系统超声筛查胎儿畸形已成为共识,大部分畸形胎儿也在此期被检出｡胎儿大部分器官结构在孕11周前已发育成形,国内外学者已尝试在早孕期对胎儿进行结构畸形的超声筛查,早孕期胎儿结构畸形的早孕期检出率约25.3%~63.5%[4-5]｡通过早孕期胎儿结构畸形的筛查,较早地为怀有致死性或严重畸形胎儿的孕妇提供选择的机会,减少因孕周过大引产而造成的身体及精神方面的损伤｡本研究中,观察组5000例胎儿经早孕期规范化筛查,发现严重解剖结构异常胎儿25例,明显高于对照组｡25例病例中,除1例头颈部水囊瘤胎儿后续随访逐渐恢复至正常,染色体核型分析未见明显异常,后续超声检查及分娩后均未见明显异常｡其余24例病例均引产后证实,诊断阳性率为96%｡

本研究中,观察组25例早孕期发现的胎儿畸形中,多系统畸形胎儿14例,单系统畸形胎儿11例｡早孕期规范化超声筛查在胎儿表皮异常､腹壁畸形､心脏畸形､神经系统畸形､四肢严重畸形､脊柱畸形的检出率较高｡这些系统畸形往往比较严重,预后较差｡其次,对于本研究中发现的2例特殊复杂病例,体蒂异常和Cantrell综合征,均进行了准确的检出｡以上数据说明,可以通过早孕期规范化超声筛查将以上所述胎儿严重畸形主要的发现时间提前至早孕期｡国内学者胡蔷[6]研究表明运用早孕期规范化超声筛查,虽然早孕期的检出率低于中孕期｡但是,早孕期严重的畸形检出率高于中孕期,能够更早地为怀有严重畸形的胎儿孕妇终止妊娠提供影像学依据,最大限度保护了此类孕妇的身体健康,也减轻了她们心理上的痛苦｡

胎儿颈项透明层,简称NT,现有的研究普遍认为和染色体异常有关系的一个指标｡它指的是胎儿的头和颈部皮下,由淋巴液积聚形成的一个无回声结构｡通过超声波来测量这个厚度,能够在临床上对胎儿的解剖结构异常筛查有很重要的意义[7]｡国内学者任静等[8]的研究发现,34.7%的NT增厚胎儿伴有严重的解剖结构异常,伴随NT值的增厚,胎儿畸形､死胎､流产的发生率也逐步提升｡研究[9-11]显示,NT≥3.0mm时,胎儿心脏畸形,腹壁畸形以及胎儿水肿的发生率显著提升｡本研究中,观察组5000例胎儿共发现NT值增厚30例,30例NT增厚胎儿中有16例伴有严重解剖结构异常,其余4970例NT正常胎儿中9例伴有严重解剖结构异常｡提示,NT增厚胎儿的患有严重结构的畸形的发生率明显增高｡

本研究发现的25例有严重畸形的胎儿中,有13例胎儿做了染色体核型的分析,发现有6例有染色体异常,其中2例21-三体,4例18-三体,结果提示,早期怀孕时,有严重结构异常的胎儿,染色体异常概率较高,但本研究的样本量较少,所以早期胎儿的染色体异常和严重结构异常之间的关系并不明确｡虽然大部分胎儿在怀孕12周之前的结构已经差不多发育完成,但每个器官的发育其实是一个不断变化的过程｡许多器官的异常在早孕期可能无法被及时发现｡随着妊娠周数的增加,胎儿各器官进一步发育成熟时,这些异常可能会更加明显,进而被逐渐识别｡有些畸形在妊娠期并不能被发现,出生后才能被发现｡李茗蔚等[12]认为,在不同孕周进行超声筛查,可以相互补充,最大限度降低畸形胎儿的出生｡本研究中,在妊娠期,观察组检出胎儿严重畸形最早孕周为孕11周4d,最晚检出于孕31周1d,平均(18.56±7.14)周｡对照组检出胎儿严重畸形最早孕周为孕11周4d,最晚检出于孕33周1d｡观察组运用规范化超声筛查可以使患有严重畸形胎儿的检出时间提前了约3周｡同时,观察组和对照组产后畸形的检出率差异并无统计学意义,说明运用早孕期规范化超声筛查并不能降低整个孕期超声筛查的漏诊率｡

本研究的局限性在于失访量较高,部分孕妇选择外院引产或者分娩,电话随访时,孕妇基于对自己隐私的保护,不愿意说明进一步检查的结果和胎儿结局｡使得有些信息无法获得,影响结果的判断｡

综上所述,早孕期规范化超声筛查可作为产前第1次的系统超声检查,是众多产前诊断中重要的一项,通过对早孕期胎儿严重畸形准确诊断,为临床干预提供了重要的影像学依据｡

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