收起
VLCAD作为线粒体脂肪酸β氧化过程中第一步的关键酶,缺陷将导致体内长链脂肪酸不能氧化供能,蓄积在细胞内。由于VLCAD在肝脏、心肌、骨骼肌、皮肤成纤维细胞等均有表达,因此缺陷会导致这些组织的细胞内蓄积长链脂肪酸产生毒性作用,引起相应的临床症状和体征。
关键词: 临床分型 基因型 新生儿筛查 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Prader-Willi综合征是一种由父源染色体15q11-q13区域基因功能缺陷引起的累及全身多系统异常的印记基因遗传病,发病率约1/10000~1/30000,其基因缺陷主要类型有父源染色体15q11-q13区域约5~6Mb片段缺失、母源单亲二倍体、印记中心缺陷、染色体易位、重排(<1%)等。
关键词: Prader-Willi综合征 儿童 甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增 诊断高危儿[1]的概念来源于多个学科,高危围产儿、高危新生儿、脑瘫高危儿都曾是有关学科使用的高危儿概念。其涵义有的特指,有的宽泛,至今没有统一的定义。高危儿童通常是指在胎儿期、新生儿期及婴幼儿期内存在对其发育可能产生有害影响的不良因素儿童。高危儿所遭受的不良因素对机体可能产生或已经产生了某种程度的潜在危害。
关键词: 不良因素 儿童神经心理发育评估 早期干预 高危儿童 高危因素目前ALL的治疗方案包括多中心协作组制定的CCLG-ALL-2008方案、CCLG-ALL-2015方案及我国卫生健康委员会制定的ALL诊疗规范(2018年版)[8]。本研究回顾性分析我院2013年7月~2018年11月期间CCLG-ALL-2008方案治疗ALL患儿的临床疗效,为进一步完善治疗方案提供理论依据,以期提高ALL患儿的长期无病存活率。
关键词: CCLG-ALL-2008方案 儿科临床 儿童 急性淋巴细胞白血病影响因子:2.002
影响因子:0.711
影响因子:1.035
影响因子:1.636
影响因子:1.225
您的论文已提交,我们会尽快联系您,请耐心等待!
你的密码已发送到您的邮箱,请查看!