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常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是一种常见的遗传性肾病,PKD1(16p13.3)基因突变在ADPKD患者中约占80%~85%,而PKD2(4q21-22)突变约占15%~20%。最近,另有研究发现GANAB(11q12.3)的突变是少数ADPKD家系的致病病因。PKD1和PKD2编码的多囊蛋白能相互作用形成复合物,参与调控与细胞增殖、分化、细胞极性以及液体分泌相关的多种信号通路。
关键词: 临床前试验 临床试验 常染色体显性遗传多囊肾病 治疗药物 肾内科目前对于2~3 cm负荷量的肾结石,指南推荐治疗首选经皮肾镜取石术[1](percutaneous nephrolithotomy, PCNL)。随着泌尿外科微创理念提升和腔镜技术的发展,F14超微通道经皮肾镜取石术(super-mini PCNL,SMP)成为一种更加微创的碎石取石方式[2]。而输尿管软镜(retrograde intrarenal surgery, RIRS)应用可弯曲负压外鞘,可在软镜外鞘前端形成水循环并进行负压吸引,术中能够即刻吸出碎石屑达到清石效果。
关键词: PCNL SMP 清石率 肾结石 超微通道经皮肾镜 输尿管软镜影响因子:0.002
影响因子:1.893
影响因子:0.972
影响因子:0.721
影响因子:1.431
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