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血红蛋白（Hb）疾病是由于珠蛋白基因缺陷导致的一组疾病，其中引起珠蛋白分子结构改变称为异常Hb疾病，肽链合成不足为珠蛋白生成障碍性贫血。HbQ-Thailand是由于α珠蛋白肽链α1基因N端第74位密码子GAC→CAC突变，使该位点天门冬氨酸被组氨酸替代所致，属于异常Hb疾病。
关键词： 基因型 珠蛋白生成障碍性贫血 血液学表型 血红蛋白Q-Thailand
位于11号染色体长臂2区3带（11q23）的混合谱系白血病（mixedlineageleukemia,MLL）基因又称KMT2A基因，11号染色体q23位点与其它染色体发生易位、自身串联重复、倒位等均可导致MLL基因重排。该基因重排可发生于急性髓系白血病（AML）、急性淋巴细胞白血病（ALL）等[1]。伴有MLL基因重排的急性白血病大多恶性程度高，缓解率低，对化疗不敏感，患者预后不佳，已成为急性白血病中的一种独特亚型[2],WHO分型将其单独列为11q23/MLL重排白血病组。高通量测序研究发现，在急性髓
关键词： 11q23/MLL AML 基因突变 白血病 血液内科 造血干细胞移植
混合谱系白血病（malignantlymphoma,MLL）由国外学者于上世纪90年代初首次报道，其位于人体11q23区域，已被证实是血液系统恶性肿瘤常见遗传学改变，如急性白血病、骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndormes,MDS）等[1]。有遗传学研究证实，MLL基因重排可导致易位、缺失、插入、倒置及串联重复等改变，其中以易位最为多见；MLL基因易位形成后，其所表达的MLL融合蛋白可导致机体转录调控异常，导致下游多个基因异常表达，干扰造血细胞分化进程，最终诱发血液系统疾病发生[
关键词： MLL重排 急性髓系白血病 成人 特征 白血病 血液科疾病 预后
核心结合因子相关急性髓系白血病（CBF-AML）约占成人AML的15%-20%，是1组伴有t(8;21）或inv(16）遗传学异常的的白血病亚型，包含以转录因子RUNX1(AML1）和CBFB为靶点的染色体易位或倒置，染色体重排产生AML1-ETO或CBFβ-MYH11融合基因，预后较好[1,2,3,4,5,6]，诱导化疗首次完全缓解率（CR1）高达70%[7,8]。尽管如此，仍然有部分患者在经1个疗程诱导化疗后并不能达CR1，需要2个以上疗程诱导方能达CR1。随着二代测序等技术的应用发展，更多参与AML
关键词： CR1 信号传导通路 基因突变 核心结合因子相关急性髓系白血病 白血病
对于地贫血液学筛查表型为阳性的患儿，当Hb电泳结果为阳性时，特别是HbF水平异常升高的，在进行常见地贫基因检测完成以后，需要对照其他相关结果看是否需要进行罕见地贫基因检测，必要时需进行基因测序。此外，地贫基因检测结果显示为纯合突变或纯合缺失的患儿，需进行家系调查或进一步检测确定基因型，避免出现地贫基因检测常规试剂盒无法检测出来而误诊、漏诊的情况。
关键词： 家系 持续血红蛋白增高症 罕见基因型 血液 重型珠蛋白生成障碍性贫血
JMH血型抗原是1984年发现的,抗原名取自于先证者JohnMiltonHagen(约翰•密尔顿•哈根)名字。该系统当时只发现有1个抗原,后来陆续共发现了有5个抗原。到2019年国际输血协会(ISBT)重新确认该系统有7个抗原。本文就JMH抗原在近几年来研究的新进展,做一简略介绍。
关键词： CD108 免疫排斥因子 血液科 阵发性睡眠性血红蛋白尿 黏附分子
急性髓系白血病（AML）是一种髓系细胞分化异常的恶性肿瘤。随着肿瘤免疫研究的不断深入,免疫治疗在AML患者中的作用日益受到重视,免疫治疗可能成为AML的有效治疗方案,为该病的预后与生存提供新的武器。本文总结目前AML免疫治疗的主要方法如抗体依赖药物、嵌合型抗原受体T细胞疗法、免疫检测点抑制剂等,对免疫治疗药物及临床试验最新研究进展作一综述。
关键词： 免疫检测点抑制剂 嵌合型抗原受体T细胞 急性髓系白血病 抗体依赖药物 血液科
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