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妇产科论文:

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陕西地区两种无创产前筛查系统阳性结果的重复性比较分析

自孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)进入到产前筛查领域后，因其对筛查胎儿13、18、21三体综合征的准确性，已在临床应用中得到广泛认可。伴随着高通量测序技术的发展，NIPT应用范围被扩展到胎儿其他染色体非整倍体及染色体微缺失/重复综合征(microdeletion/microduplication syndrome, MMS)的筛查中。
关键词： 产前筛查孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测拓展性孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测染色体胎儿游离DNA片段

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早发型子痫前期中铁死亡基因的生物信息学分析

子痫前期(Preeclampsia, PE)是一种妊娠特有疾病，也是导致孕产妇及胎儿死亡的主要妊娠并发症之一。按照发病时间，PE可分为早发型子痫前期(early-onset of preeclampsia, EOPE)及晚发型子痫前期(late-onset of preeclampsia, LOPE),最新的指南将需在妊娠34周前因子痫前期终止妊娠者定义为EOPE。
关键词： 关键基因早发型子痫前期生物信息学分析胎盘病变铁死亡

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孕晚期女性B族链球菌定植情况及影响因素分析

当孕妇激素水平发生紊乱时，阴道内糖原合成物增加，将阴道菌群平衡破坏，导致菌群发生失调，感染致病菌的风险增加。B族链球菌是孕妇在围生期常见的致病菌，其会入侵机体并定植在阴道和宫颈中，诱导阴道上皮细胞脱落，当在孕晚期孕妇体内定植时会促进羊水中炎症因子释放，导致孕妇发生早产和胎膜早破等不良结局。
关键词： B族链球菌孕晚期定植影响因素糖原合成物

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妊娠早期胎儿颈部透明层厚度与胎儿预后相关性研究

颈部透明层(nuchal translucency, NT)是妊娠14周前胎儿颈后出现的无回声带，是由于颈静脉窦和左右淋巴管不相通，胎儿代谢产生的液体积聚在颈后皮下所致。正常情况下，NT到胎儿14周后会逐渐变薄直至消失。研究发现，胎儿NT增厚与胎儿先天性异常密切相关，比如不良妊娠结局，染色体异常等。
关键词： 妊娠早期相关性胎儿预后颈部透明层厚度

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产前漏诊胎盘植入性疾病的临床特征及围产结局

胎盘植入性疾病(placenta accreta spectrum, PAS)是由于尼塔布赫氏(Nitabuch)层异常或缺失导致滋养细胞侵入子宫肌层，甚至可到达浆膜和邻近器官，已成为21世纪医源性公共卫生的主要挑战之一[1]。PAS可造成围产期子宫切除、产后大出血、凝血功能障碍、多器官功能障碍，远期影响包括创伤后应激障碍和丧失生育能力[2]。
关键词： IVF-ET术 PAS 产前漏诊围产结局胎盘植入性疾病

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敲低miR-375对子痫前期模型滋养细胞增殖、凋亡的影响及机制

子痫前期（preeclampsia,PE）是一种特发性高血压综合征，全球发病率约为4%，若缺乏及时有效的治疗，PE可导致包括肝肾功能受损在内的多器官功能衰竭，是导致妊娠20周后出血、流产、早产、胎儿和孕产妇死亡等不良后果的重要因素。研究发现，PE的发生与胎盘滋养细胞功能紊乱密切相关。
关键词： miR-375 YAP1 子痫前期细胞凋亡细胞增殖

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核型正常产前诊断中染色体微阵列的应用分析

染色体微阵列(chromosome microarray analysis, CMA)是一种高分辨率、全基因组范围的检测技术，不仅可以检测染色体数目异常、染色体非平衡结构异常，而且能检出亚显微水平的拷贝数变异(copy number variants, CNVs),即染色体微缺失或微重复等[1-2]。
关键词： CMA 产前诊断微缺失/微重复染色体微阵列染色体核型

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超声检查联合NIPT在高龄孕妇产前筛查中的应用价值

在临床实践中，因有创操作诊断技术要求高、存在流产和宫内感染的风险，导致部分孕妇不愿意接受此类检测，从而增加漏诊风险[4-5]。目前，产前超声检查是应用最广的一种无创、安全、可重复性的产前筛查与诊断技术，但染色体异常胎儿并不都会有超声检查异常的表型，容易造成漏诊。
关键词： 产前筛查无创产前DNA检测染色体异常超声检查高龄孕妇

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无创产前检测9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析

无创产前检测(NIPT)通过在妊娠早期对母体外周血游离的胎儿DNA进行全基因组平行测序，筛查胎儿常见染色体非整倍体21、18、13-三体综合征为目标疾病，其特异度和灵敏度均高达99%,目前作为一线的产前筛查技术已广泛应用于临床[1-2]。
关键词： 9号染色体产前诊断无创产前检测染色体核型分析遗传学分析

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黄南州孕晚期亚临床甲状腺功能减退与母体常见指标相关性探讨

黄南州是我国青海省东南部以藏族为主的少数民族世居高原地区, 因受当地经济文化欠发达、医疗资源匮乏等影响, 该地区孕产妇保健意识淡漠。虽然我国早在 2012 年就颁布了中国《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南》第 1 版, 并于 2019 年进行了重新修订, 但黄南州地区至今仍未开展孕早期甲状腺功能筛查。
关键词： 减退孕妇孕晚期并发症指标甲状腺功能黄南州

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染色体拷贝数变异筛查在产前孕妇中的临床运用

在对染色体病诊断方面,以往应用的手段是核型分析,针对染色体上出现的没有超过5Mb的片段,核型分析技术的敏感度偏低,并且不能对额外标记染色体的具体来源位置进行精确检测[1]｡随着分子生物技术发展,CNV-seq在和基因库比较的基础上能精准检测出羊水中胎儿细胞的异常基因[2],展现出了精准度高､不需投入太高成本且方便等优势[3]｡
关键词： 产前诊断基因组拷贝数变异测序染色体异常染色体核型分析染色体病诊断

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早孕期胎儿下腔静脉离断的产前超声诊断方法

下腔静脉离断(interruptedinferiorvenacava,IIVC)伴奇静脉或半奇静脉延续是一种罕见的先天畸形｡新生儿中,孤立性IIVC的发生率为0.15%,合并其他复杂先天性心脏病时发生率约为0.6%~3%[1]｡IIVC常与异构综合征相伴发,其中左侧异构更常见,因其合并心脏缺陷的严重程度差异性大。
关键词： IIVC 产前超声新生儿早孕期胎儿下腔静脉离断

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动态定量检测巨细胞病毒抗体诊断宫内感染的临床研究

巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）是引起胎儿先天性感染最主要的病原体之一，正常人群感染后，一般会发展为潜伏感染或长期带毒状态。妊娠妇女CMV活动感染一般无特异的临床症状，病毒可通过胎盘感染胎儿，引起先天性宫内感染及围生期感染。出生时无症状的新生儿有 10%~15% 会出现后遗症，如视力障碍、智力发育迟缓、先天性感音神经性耳聋等。
关键词： 先天性感染动态定量检测孕期筛查宫内感染巨细胞病毒

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拮抗剂方案扳机日不同hCG剂量对卵巢高反应患者胚胎发育及妊娠结局影响

为获得高质量的卵母细胞,在体外受精后培养出高评分的胚胎,最终实现临床妊娠和活产,临床工作者在探索控制性卵巢刺激(COS)各节点优化措施的同时,也持续关注着治疗方案的安全性｡卵巢高反应是指在COS过程中,卵巢对外源性促性腺激素(Gn)刺激异常敏感,表现为卵泡的大量聚集､发育及雌激素水平的迅速上升｡
关键词： 人绒毛膜促性腺激素促性腺激素释放激素卵母细胞妊娠结局诱导排卵

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孕期维生素D水平与子代早期神经发育的相关性研究

儿童早期神经发育是指以神经系统发育为基础,表现为儿童早期认知、语言、社交、情感及运动等各方面的发育,而发育迟缓则是指在特定的发展阶段上达到一般预期发展水平的能力相较于同龄人存在明显延迟。儿童早期神经发育迟缓可能在近期导致儿童学业困难、社交障碍及包括注意力缺陷多动障碍、孤独症谱系障碍等在内的多项疾病负担。
关键词： 发育迟缓孕妇生命早期神经发育维生素D

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