首页 > 论文范文 > 医药卫生论文 > 儿科论文 > 儿科护理论文 > 麦丘恩-奥尔布赖特综合征骨病变患儿围手术期护理体会

麦丘恩-奥尔布赖特综合征骨病变患儿围手术期护理体会

2025-02-21 41 上传者：管理员

摘要：总结1例麦丘恩-奥尔布赖特综合征骨病变患儿围手术期的护理经验。护理要点包括骨病变相关辅助检查评估、骨折风险评估、骨病变给药护理、骨外科治疗护理。经治疗和护理，患儿恢复良好，术后第5天出院；术后第42天随访，患肢功能恢复良好。

关键词：
FD
GNAS
骨病变
骨骼畸形
麦丘恩-奥尔布赖特综合征
加入收藏

麦丘恩-奥尔布赖特综合征(McCune-Albright syndrome,MAS)是一种累及多脏器的､与体细胞突变相关的罕见病[1],发病率为1/1000000~1/100000[2],女性患病率较男性患病率高[3]｡该病的发病机制与体细胞内GSA基因编码的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)α亚基(GNAS)基因突变有关｡MAS主要引起外周性性早熟､皮肤牛奶咖啡斑和骨纤维结构不良(fibrousdysplasiaofbone,FD)3个典型症状[4],其中在骨骼方面的异常包括骨骼畸形､疼痛和易骨折｡骨病变出现时间较早,年龄一般在3~10岁,发生病理性骨折的年龄集中在6~10岁,且可在同一部位发生多次骨折[5],给治疗及护理造成一定难度｡2023年12月,浙江大学医学院附属儿童医院骨科创伤中心收治1例MAS左股骨上段纤维性结构不良伴病理性骨折患儿,采用手术治疗加石膏固定术,恢复良好,术后第5天出院,现将护理报告如下｡

1、临床资料

1.1一般资料

患儿,女,7岁,2年前因双乳增大及阴道流血多次就诊,子宫卵巢B超检查提示右侧卵巢囊肿,在浙江大学医学院附属儿童医院肿瘤外科行右侧卵巢肿瘤切除+卵巢成形术+输卵管系膜囊肿切除术,术后卵巢组织基因报告为GNAS基因c.602G>A(p.r201h)体细胞嵌合变异,确诊MAS后定期随访｡2023年11月,医院门诊复查,发现患儿左股骨上段､左腓骨中段､左尺桡骨中段髓腔密度偏高,考虑骨纤维结构不良,骨代谢血磷检查显示1.29mmol/L,予住院行唑来膦酸注射液静脉注射治疗后出院｡12月20日,患儿因左下肢疼痛活动受限半月余,拟股骨骨折(左,病理性)､MAS､性早熟再次入院,收住医院骨科创伤中心｡入院查体:身高134cm,体重32.8kg,体温36.3℃,心率96次/min,呼吸24次/min,血压103/64mmHg(1mmHg=0.133kPa),活动方式为轮椅,左大腿压痛伴活动受限,肢端血液循环可｡患儿臀部､右肩可见牛奶咖啡斑,双乳增大处于B2期,乳腺B超检查显示双侧乳房探及乳腺回声｡子宫卵巢B超检查显示:子宫体大小2.6cm×2.4cm×1.2cm,宫颈长度2.5cm,肌层回声均匀,宫腔线清晰｡右侧卵巢大小2.5cm×1.4cm×1.1cm,左侧卵巢大小2.6cm×1.2cm×1.0cm,内可见滤泡回声,其中较大1个直径为0.34cm,未见明显异常回声｡头颅CT检查显示:右侧侧脑室略偏宽大｡左股骨CT检查显示:左股骨上段纤维性结构不良伴病理性骨折｡骨龄X线检查显示正常范围内｡性激素中泌乳素低于正常范围,为74.5mIU/L,血磷1.42mmol/L,维生素D低于正常范围为15.16ng/mL(1ng/mL=3.12nmol/L),甲状腺激素､生长激素､微量元素､血常规检查均在正常范围内

1.2治疗与转归

患儿入科后予左下肢石膏绷带固定,完善术前准备后在全身麻醉+骶管阻滞麻醉下行左股骨病变清除重建+病理性骨折切开复位髓内针内固定+左髂骨取骨+整形缝合(10cm)+髋人字石膏固定术,手术过程顺利｡术后患儿安返骨科创伤中心,双髋及左下肢石膏裤固定,予镇痛泵以2mL/h外周静脉持续泵注｡患儿入院时骨代谢血磷检查显示1.42mmol/L,处于正常范围,考虑术前1个月患儿已行静脉注射补磷治疗有效,予继续监测;血脂溶性维生素检查显示维生素D15.16ng/mL,低于正常范围,考虑患儿22个月前已口服维生素D､碳酸钙补钙,住院期间在原给药基础上加用骨化三醇口服,无低钙抽搐等表现,予定期复查｡术后第1天,患儿FLACC疼痛评分达到6分,镇痛泵持续泵注联合口服布洛芬止痛后复评为2分,予治疗性游戏辅助干预疼痛好转｡术后第1~2天,患儿体温上升,最高38.2℃,遵医嘱予头孢呋辛钠静脉滴注抗感染及冰敷物理降温,术后第3天体温恢复至正常范围｡术后第2天,复查患儿血常规,血红蛋白82g/L,予蛋白琥珀酸铁口服,治疗3d后复查为90g/L,仍继续口服补铁｡术后患儿双髋及左下肢石膏裤固定,固定位置完整,外观清洁干燥,肢端血液循环好,足趾能活动,有感觉,予继续石膏裤固定｡术后第5天,患儿病情基本稳定,予出院｡术后第42天门诊随访,患儿石膏拆除,肢体功能恢复良好,疼痛评分0分,血红蛋白107g/L,无发热;血钙正常,继续按照原先药物及剂量补钙;血磷1.35mmol/L,再次降低,予口服补磷治疗｡

2、护理

2.1骨病变相关辅助检查评估

MAS患儿常表现出骨密度异常,包括骨质疏松｡由于前成骨细胞的Gsα亚单位发生突变后,释放活化蛋白激酶A,其效应使骨钙素表达抑制,导致骨钙素水平下降｡同时,未分化的骨骼干细胞侵入骨髓空间,导致骨髓的一些生理特征发生变化,如造血功能和脂肪生成受影响｡另外,成纤维细胞生长因子23分泌异常也会加重骨质疏松的程度｡成纤维细胞生长因子23对钙､磷代谢有直接和间接调节作用,最终引起骨纤维结构不良及低磷血症[6]｡骨纤维结构不良常见部位为颅面骨和股骨近端,表现为头面部无痛性的“包块”､头颅不对称或大头畸形､腿痛､跛行､病理性骨折;另外,脊柱骨纤维结构不良可致脊柱侧弯,少数患者进行性加重并影响心肺功能,反复的病理性骨折又可加剧骨骼畸形并导致功能障碍｡因此,术前评估骨病变相关检查,如骨密度､血钙､血磷､尿磷､碱性磷酸酶､25-羟维生素D､脊柱全长正侧位X线检查､头颅CT检查､全身骨扫描检查等｡经术前评估,该患儿维生素D低于正常范围､血磷正常,X线检查示左股骨纤维结构不良,头颅CT示右侧侧脑室略偏宽大,无其他异常｡针对该患儿的骨骼异常进行干预,包括1个月前行唑来膦酸注射液0.05mg/(kg·次)静脉注射,入科后遵医嘱口服骨化三醇0.25μg+维生素D400IU+碳酸钙0.3g每天1次,指导多晒太阳､适量运动,并定期检查四肢､脊柱骨骼状况及骨纤维结构不良(尤其是颅底)进展情况｡医生根据患儿的病情､症状和影像学检查结果制定个体化的手术治疗方案｡

2.2骨折风险评估

由于MAS常会引起骨盆和肋骨纤维异常增殖,颅骨､四肢弯曲畸形,尤其是大块承重骨的弯曲畸形如股骨,导致骨折[7]｡因此,对患儿进行骨折风险评估,包括给药史､疾病史｡给药史,主要评估包括有无使用糖皮质激素,疾病史评估包括有无恶性肿瘤､脑瘫､肌营养不良､系统性红斑狼疮､成骨不全症､高胱氨酸尿症､马凡氏综合征等[8]｡该患儿目前使用他莫昔芬雌激素拮抗剂,无其他糖皮质激素使用,否认其他病史,存在一定程度再次骨折风险,加强观察及防范,住院期间,未发生再次骨折事件｡

2.3骨病变给药护理

2.3.1双磷酸盐

双磷酸盐作用为抑制骨代谢循环中破骨细胞的能力,在破骨细胞负责骨分解和吸收的过程被打断后,间接地增加了骨量,继而降低骨质疏松症的骨折率｡有研究[9]发现,双磷酸盐还具有直接促进骨生成的作用｡对于轻度骨质疏松症的患儿,推荐口服双磷酸盐;静脉剂型的双磷酸盐常用于初治､严重､顽固的骨质疏松症,能快速降低高危骨折风险｡该患儿在1个月前行四肢长骨X线检查发现左股骨上段､左腓骨中段､左尺桡骨中段髓腔密度偏高,考虑骨纤维结构不良且骨代谢血磷偏低,于此次住院前1个月已行唑来膦酸注射液0.05mg/(kg·次)静脉注射,该药需半年静脉注射1次[2],此次入院行骨科手术治疗,复查血磷1.42mmol/L,达正常范围,继续监测｡

2.3.2钙剂

充足的钙剂是矿盐沉积的基础,对于慢性病儿童,钙缺乏的影响更为严重｡当出现成纤维细胞生长因子23介导的肾小管磷酸盐排泄过多情况时,推荐补充活性维生素D15~60ng/(kg·d)｡维生素D的主要作用为调节钙磷代谢,对骨骼神经肌肉系统正常功能的维持有重要作用｡目前指南[10]推荐儿童维持血清25(OH)D水平以>50~125nmol/L为宜｡本例患儿维生素D低于正常范围,予口服维生素D,6周后随访复查维生素D25.59ng/mL,达到正常范围｡

2.4骨外科治疗护理

2.4.1石膏裤固定护理

该患儿手术后行双髋及左下肢石膏裤固定｡该石膏裤的树脂石膏边缘较锋利,患儿皮肤娇嫩,易被割伤,将医用橡皮膏粘贴在石膏边缘或者表面有粗糙容易导致患儿皮肤磨损的地方,教会家长查看易磨损处,以保护患儿皮肤｡指导家长定时为患儿改变体位,减少背部､骶尾部皮肤受压,防止压力性损伤｡由于石膏裤的髋部及腿部呈全包围结构,一般需要6周复查后方可去除,其间保持伤口清洁干燥,教会家长使用扁平软质铲刀将纸尿裤塞至臀部后上方,充分包裹患儿臀部,大腿根部使用隔尿垫包裹,防止大小便渗入造成污染｡观察患肢肢体末稍血液循环､肿胀程度､皮肤温度､皮肤颜色､感觉､足趾活动情况及足背动脉搏动情况等｡术后第1天,指导患儿进行功能锻炼,如患肢足趾的跖屈和背伸练习,15~20min/次,每天3次,防止废用综合征｡该患儿石膏裤外露肢端血液循环好,足趾能活动,感觉良好,石膏裤清洁干燥,无污染｡

2.4.2疼痛管理

骨纤维结构不良引起的疼痛是MAS中较突出症状之一,也是最难治疗症状之一｡这是由以下因素造成的结果:骨纤维结构不良/MAS的特异性;疼痛表型的不同表现(即颅面与肌肉骨骼疼痛);缺乏探索疼痛机制的研究;缺乏严格验证的止痛策略[11]｡该患儿由于骨纤维结构不良引起病理性骨折以及手术创伤而产生疼痛,而疼痛作为第五大生命体征,疼痛的管理对于提高患儿的生活质量非常重要｡该患儿术前FLACC疼痛评分为2分,尚可安抚;术后行持续镇痛泵治疗,药物选择强效的阿片类镇痛药物枸橼酸舒芬太尼注射液32mg､盐酸昂丹司琼注射液4mg,加0.9%氯化钠溶液稀释至100mL,以2mL/h经外周静脉泵注,持续泵注时间可达48h以上｡在使用镇痛泵治疗期间,患儿疼痛明显时,患儿家长可按压按钮自行控制药物的释放,单次间隔20min以上,1h不超过3次,以缓解患儿疼痛程度｡该患儿术后阵发性疼痛较剧烈,FLACC疼痛评分6分,联合口服非甾体抗炎药布洛芬后,复评FLACC疼痛评分为2分,后期行治疗性游戏辅助干预,疼痛好转｡

2.4.3饮食指导

骨骼异常是MAS的特征之一｡有研究[12]显示,摄取足够的钙和维生素D能改善骨骼异常｡因此,指导患儿多食用富含钙质的食物,如奶制品､鱼类､豆腐等｡维生素D可通过多晒阳光和某些食物(如鱼肝油､蛋黄､鱼类)摄取｡蛋白质是身体维持组织和骨骼健康的重要成分,建议多食用含有高质量蛋白质的食物,包括瘦肉､鱼类､家禽､豆类､坚果和奶制品｡多食用含纤维素丰富的蔬菜,多饮水,预防因石膏固定制动体位造成肠蠕动减少导致便秘｡此外MAS患儿可能伴随内分泌功能异常,因此在饮食方面可能需要进行调整,以满足特定的内分泌需求,如限制高糖､反季节等食品摄入｡MAS患儿的饮食和营养需求可能会随病情变化而变化｡因此,患儿家长需定期向医生或专业营养师咨询,确保饮食计划符合患儿的特殊需要｡该患儿身高134cm,体重32.8kg,体重指数18.27kg/m2,属正常范围,儿童营养状态和生长发育风险筛查工具评分0分,营养状况好｡

3、小结

MAS目前以对症支持治疗为主｡而骨骼系统的围手术期管理包括术前对病情的评估,完善相关辅助检查,如骨密度､骨代谢指标等;在安全方面做好骨折的风险评估;给药护理上,遵医嘱早期补充钙和维生素D､磷酸盐以增强骨骼强度;术后重视患儿专科石膏裤固定的护理,加强疼痛管理､饮食指导,以促进患儿早日康复｡

参考文献:

[1]张米妮,余婷婷,符皓,等.McCune-Albright综合征患儿临床特征分析[J].中华实用儿科临床杂志,2022,37(24):1883-1887.

[2]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华儿科杂志编辑委员会,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心.中国儿童McCune-Albright综合征诊疗共识(2023)[J].中华儿科杂志,2024,62(2):101-107.

[3]冯鑫,袁珂,卢惠飞,等.基于文献回顾的193例McCune-Al-bright综合征患者的临床特征分析[J].中华医学遗传学杂志,2024,41(7):776-782.

[4]魏铭,罗小平.儿童McCune-Albright综合征诊疗进展[J].国际儿科学杂志,2021,48(11):757-760.

[5]李玉倩.McCune-Albrightsyndrome两例临床分析并文献复习[D].石家庄:河北医科大学,2017.

[6]赵笛辰,胡静,周冰娜,等.一例罕见的McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病[J].中华内分泌代谢杂志,2022,38(7):608-612.

[7]母丹,刘洪倩.McCune-Albright综合征的致病机制及诊治研究进展[J].中华预防医学杂志,2024,58(2):183-190.

[8]王道喜,李浪,江君,等.儿童骨质疏松病因及治疗研究进展[J].临床小儿外科杂志,2023,22(7):689-693.

[10]中华医学会儿科学分会儿童保健学组,中华儿科杂志编辑委员会.中国儿童维生素D营养相关临床问题实践指南[J].中华儿科杂志,2022,60(5):387-394.