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超声诊断胎儿面横裂并耳畸形1例

2021-09-30 193 上传者：管理员

关键词：
巨口畸形
耳畸形
胎儿
超声
面横裂
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1、病例资料

患者，女性，23岁，孕1产0。既往体健，否认遗传病及有毒有害物质接触史。孕23周来院行胎儿系统超声检查。异常声像图表现：胎儿鼻唇冠状切面显示左侧口角异常增宽，唇红消失时仍可见口角处向后裂开达咬肌前缘，见图1。另双侧耳廓形态异常，宽度变窄，长度及位置均不一致，右耳长约21.80mm,位置正常，见图2;左耳长约14.30mm,上缘低于眼眶下缘，见图3。超声提示：胎儿左侧口角，并双侧耳回声异常，考虑面裂及耳廓畸形(左侧小耳并低位耳，右侧耳形态异常)可能，建议产前咨询。后于外院行MRI检查提示：胎儿双侧耳形态异常，左耳体积小，位置低，双侧外耳道未见明显显示，胎儿左侧嘴角较深。最终在本院引产，随访证实为左侧面横裂(II度),见图4。双耳畸形(左侧小耳并低位耳，见图4;右侧耳廓形态异常，见图5;双耳均无外耳道),与我院超声诊断基本符合。

2、讨论

面横裂又称巨口，是一种罕见的颌面部畸形，表现为一侧或双侧口角向面颊部延伸。当同时并发下颌发育不全、外耳畸形等，又称腮弓综合征，更是极罕见。本例为单侧面横裂合并耳部畸形。腮弓综合征是由第一、二鳃弓在胚胎时期发育异常引起。目前确切病因不明，如胚胎期受病原体、毒物、药物或遗传因素影响。近年来，研究[1,2]证实胎耳或颜面部畸形均与染色体异常相关，遗憾的是孕妇及家属拒绝配合行染色体检查。

面裂多为单侧，根据裂隙的程度，分为I、II和III度。本例为单侧II度(裂隙至咬肌前缘)。小耳畸形超声表现为未见正常耳廓形态，代之以明显异常的软组织回声。在胎耳矢状切面上测量耳廓长度，正常胎耳长度与孕周呈线性相关[3]。测值<同孕周正常胎耳长度2倍标准差为小耳畸形。本例双侧耳廓均较窄，右耳长度正常，左耳明显短小，长度<2倍标准差。低位耳为耳廓上缘位于眼眶水平之下，本例右耳位置正常，左耳上缘低于眼眶下缘。

产前超声诊断面横裂较为困难，主要在鼻唇冠状切面上向后扫查，唇红消失时，若仍可见嘴角处向后裂开[4],应高度怀疑面横裂可能。诊断胎耳畸形时，应行多个切面扫查，除需测量长度，还需观察耳廓形态及位置，必要时辅以三维模式可以增强诊断信心。但无论二维还是三维超声检查，均无法确切显示胎儿外耳道，本例胎儿行MRI检查发现双侧外耳道未见明确显示。

虽然面横裂可于出生后行修补术，但耳畸形伴发的先天性双耳聋对个人、家庭及社会均带来严重影响，胎儿系统超声筛查对其早确诊，有助于孕妇做出优生优育选择，提高人口质量。

文章来源：肖娴静,宋贞英.超声诊断胎儿面横裂并耳畸形1例[J].安徽医学,2021,42(09):1076-1077