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随着辅助生殖技术(assisted reproductive technology, ART)飞速的发展，促排卵技术及体外培养条件的全面提高，获得卵母细胞的数量和质量都有了一定改善，但是仍然不可避免地出现少部分患者大部分卵母细胞不成熟的情况。胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection, ICSI)周期中，卵冠丘复合物(cumulus oocyte complexes, COCs)剥除卵丘细胞后通常将未成熟卵母细胞直接丢弃。
关键词： 24 h体外成熟 临床结局 发育潜能 受精 未成熟卵母细胞 胞浆内单精子注射
16号染色体中低拷贝重复区域占比高达9.9%，使得该区域成为非等位基因同源重组的热点区域，导致微缺失和微重复综合征的发生频率增加，尤其16p13.11区域。随着单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array,SNP-array）在临床上的普遍应用，16号染色体上拷贝数变异（copy number variants,CNVs）的检出率显著增加。
关键词： 16p13.11微重复 产前诊断 单核苷酸多态性微阵列 拷贝数变异 认知障碍疾病
随着现代辅助生殖技术日臻成熟，目前已成为不孕不育治疗的核心技术，而人类胚胎冷冻和冻融胚胎移植已成为辅助生殖的关键技术之一。分裂期胚胎冷冻包括慢速冷冻(slow freezing, SF)和玻璃化冷冻(vitrification, VT)两种方案。从2000年开始，VT被应用于临床，并获得了理想的胚胎存活率及妊娠率。
关键词： 不孕不育 分裂期胚胎 封闭式玻璃化冷冻系统 慢速冷冻 玻璃化冷冻
原发性色素结节性肾上腺皮质病(Primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)是一种罕见的非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的病因，所占比例不足库欣综合征病因的1%[1]。该病具有遗传异质性，属于常染色体显性遗传，大约50%的患者有明显的家族史[2],但也存在散发性病例，发病的高峰年龄为20～30岁，以女性多见[3]。其临床表现主要为满月脸、水牛背、痤疮、多毛、多血质、紫纹、皮肤菲薄等典型的库欣综合征表现，也可表现为继发性闭经、高血压、骨质疏
关键词： Carney综合征 PPNAD 不孕 原发性色素结节性肾上腺皮质病 胚胎植入前遗传学筛查
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