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制备载有自杀基因的叶酸靶向肝癌相变纳米粒及鉴定价值研究

基因诊疗一体化是最近几年提出来的有关癌症诊疗的一种新思路，有望为癌症患者开发一类同时具备诊断和治疗功能的新药。自杀基因系统单纯疱疹病毒Ⅰ型（HSV1）-胸苷激酶（TK）/更昔洛韦（GCV）在癌症基因治疗中已被广泛研究，其通过磷酸化激活前药GCV而杀伤癌细胞，但由于缺乏安全高效的靶向基因递送系统，该基因治疗并未取得满意的效果。
关键词： 叶酸基因癌纳米球肝细胞胸苷激酶自杀转基因

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肺炎克雷伯菌外排泵基因研究与耐药性之间的关系

细菌耐药已成为公共卫生问题，耐药菌感染是感染性疾病疗效欠佳、患者死亡的重要原因。肺炎克雷伯菌是常见的病原菌，占医院感染的15%～20%，可引起各种肺外感染，包括泌尿系统感染、肠炎、脑膜炎、菌血症等。近年来因抗菌药物滥用、不合理用药等原因，肺炎克雷伯菌耐药率呈逐年上升趋势，已成为“超级耐药”细菌，在全世界广泛传播，分离率仅次于大肠杆菌。
关键词： 基因外排泵耐药肺炎克雷伯菌

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β4GalT1基因点突变为GalNAcT对小鼠生理功能影响研究

糖基化反应是生物体内非常重要的转化反应之一,是碳水化合物(即糖基供体)与另一分子(糖基受体如蛋白质等)的羟基或其他官能团相连形成糖缀合物的反应。这些糖缀合物中的碳水化合物部分在机体内参与了广泛的生命活动过程,如细胞与细胞相互作用[1,2,3]、细胞黏附[4,5,6]、宿主和病原体相互作用[7,8,9]、先天和后天免疫[4,10]、中性粒细胞募集到组织损伤部位等[4],具有重要的生物学作用。
关键词： β4GalT1 基因小鼠点突变生理功能

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早春短命植物抗寒性研究进程分析

早春短命植物是一类生长于气候干燥、降水较少的干旱荒漠地区，能够利用早春雨水、积雪融水迅速生长，在夏季干旱来临之前，完成开花结果等生活周期的植物，可分为一年生和多年生两类。我国早春短命植物大多分布在新疆、东北等地，尤其新疆种类最多[1]，广泛分布于准噶尔盆地荒漠、伊犁河谷地区[2]。
关键词： 分子机理基因抗寒性早春短命植物生理学

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生物信息学途径背景下认识骨关节炎滑膜的生物学标志物

骨关节炎是一种以软骨变性、滑膜炎以及骨赘形成等为特征的慢性炎症和退行性关节疾病，常导致老年人慢性残疾。目前骨关节炎的致病机制尚不明确。以往骨关节炎的研究热点大多集中于软骨组织，随着研究不断深入，滑膜病变在骨关节炎发生发展中的作用引起人们的重视。研究发现超过90%的骨关节炎患者被证实存在滑膜病变，且骨关节炎滑膜的病变程度与关节严重的疼痛和功能障碍有关[1]。
关键词： 基因标志物滑膜诊断骨关节炎

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曲妥珠单抗和拉帕替尼在辅助曲妥珠单抗治疗后一线复发的HER2阳性晚期乳腺癌治疗中疗效的比较

曲妥珠单抗在既往接受过辅助曲妥珠单抗治疗后复发的HER2阳性ABC治疗中仍具有重要地位。本研究的亚组分析显示,曲妥珠单抗在TFI≥12个月或无内脏转移的患者中更具疗效优势;而对于曲妥珠单抗停药12个月内复发并有内脏转移的患者换用拉帕替尼可能带来更大的获益。
关键词： erbB-2 乳腺癌乳腺肿瘤内脏转移分子靶向治疗基因拉帕替尼曲妥珠单抗

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绵羊KRTAP6-1基因生物信息学研究

角蛋白关联蛋白（KAPs），由KRTAP基因家族编码的一种组成羊毛纤维的特异性蛋白，含有许多蛋白家族成员。KAPS具有高水平的半胱氨酸或同时含有甘氨酸和酪氨酸。根据氨基酸的组成，KAPS还可以分为3类，包括高硫KAPS(HS-KAP），其半胱氨酸含量小于30mol%；超高硫KAPS(UHS-KAP）半胱氨酸含量大于30mol%；高甘氨酸/酪氨酸KAPS(HGT-KAP），含有35mol%～60mol%甘氨酸和酪氨酸。
关键词： 动物生产基因现代生物技术生物信息学分析生物学功能绵羊

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婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床特征及基因分析

婴儿胆汁淤积症是婴儿期最常见的肝胆疾病,国外文献报道发病率约1/5 000～1/2 500,其病因复杂,如诊治不及时,会严重影响患儿生长发育,甚至导致死亡。而部分肝内胆汁淤积症临床表现不典型,常规检查无特异性,临床诊断困难。近年来随着基因检测技术的发展和临床应用,越来越多不明原因的婴儿胆汁淤积症得以明确诊断,国外研究表明基因检测对婴儿肝内胆汁淤积症的诊断有重要价值,国内尚缺少相关的研究报道。
关键词： 儿童基因婴儿期婴儿肝内胆汁淤积症高通量测序技术

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尿酸结石致病相关基因的研究进展

尿酸结石是一种常见的病因不明的多因素疾病,其特征是高尿酸尿症、低尿pH和低尿量。尿酸结石可能由于尿液浓缩时,尿酸过度饱和化,尿酸可能形成小晶体随后变成结石。近年来,有学者发现尿酸结石与基因表达有一定的关系,研究尿酸结石发生的基因变化,将有利于指导临床更好的诊断、治疗和预防,也将有助于降低该病的发病率。
关键词： 基因尿酸代谢尿酸结石泌尿外科

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恶性胸腔积液在肺癌中的研究进展

恶性胸腔积液（malignantpleuraleffusion,MPE）是指原发于胸膜的恶性肿瘤或其他部位的恶性肿瘤转移而累及胸膜引起的胸膜腔积液。几乎所有的恶性肿瘤均可侵犯胸膜而产生MPE，病理类型以腺癌最多见，在所有恶性肿瘤中，肺癌是最常见的病因之一，约占MPE的三分之一。患者出现MPE表明肿瘤播散或已进展至晚期，患者的生存期也将明显缩短。
关键词： 基因恶性肿瘤机制肺癌胸腔积液

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痰样分离的高黏液型肺炎克雷伯菌耐药性及毒力基因检测

老年呼吸系统感染的主要病原菌为革兰阴性菌,最为常见的是铜绿假单胞菌、大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌[1]。其中高黏液型肺炎克雷伯菌具有高侵袭性,由于老年人免疫功能衰退,容易形成反复感染,是临床颇为棘手的一大难题[2]。目前,临床上治疗肺炎克雷伯菌的主要是碳青霉烯类抗菌药物,但近年碳青霉烯耐药肺炎克雷伯菌的检出率越来越高。
关键词： 基因毒力老年呼吸系统感染耐药性肺炎克雷伯菌

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伴系统性红斑狼疮的MDS-5q-1例报道

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，具有MDS相关染色体核型异常，高风险向急性髓系白血病转化。本研究报道1例伴系统性红斑狼疮的MDS-5q-。
关键词： 基因染色体系统性红斑狼疮细胞形态骨髓增生异常综合征

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先天性白内障相关晶状体蛋白基因突变的研究进展

先天性白内障(congenitalcataract)是儿童常见的致盲性眼病，其特征是出生时或出生后不久出现晶状体混浊，发病率为0.6/10000至6/10000[1],8%～25%的先天性白内障是由遗传因素引起的，具有显著的临床异质性和基因异质性[2];因为分子机制的复杂性，所以编码晶状体蛋白的基因突变可能导致不同的表型，根据形态学可分为核型、片层型、皮质型、极型、壁型、脉状、珊瑚状等多种亚型。
关键词： 先天性白内障基因晶状体晶状体蛋白晶状体蛋白基因

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听神经病的研究进展

听神经病(AN)，自1996年由Starr命名后经历了不断改名的过程，在2008年的意大利国际新生儿听力筛查会上改名为听神经病谱系障碍，2015年Kaga发表文章认为对于成人，听神经病不等于听神经病谱系障碍，Kaga团队以听性脑干反应（ABR）与耳声发射（OAEs）的结果将听神经病谱系障碍分为三类，认为第三型才是听神经病。
关键词： 人工耳蜗听神经病基因治疗诊断

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11684例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析

耳聋是严重影响生存质量的疾病，遗传性耳聋在感音神经性聋患者中超过50%[1]。随着国民生活水平和医疗保健水平的提高，致聋环境因素得到有效控制，遗传因素逐渐成为耳聋的主要致病原因[2]。临床上听力筛查的普遍开展，其防聋成果显著，在此基础上联合耳聋基因筛查，目标在于既可以发现出生时就存在的听力损失，又可以预防遗传因素导致的迟发性、进行性听力损失的发生。
关键词： 基因感音神经性聋患者新生儿听力筛查筛查耳聋

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