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脊髓性肌萎缩症(SMA)为常染色体隐性遗传病,是由位于5号染色体5q13.2上的运动神经元存活基因1(SMN1)突变导致SMN蛋白功能缺陷所引起的遗传性神经肌肉病[1,2,3]。临床上,SMA以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要特征,发病率为1/10000~1/6000,携带者频率为1/50~1/40[4]。分子层面,SMA是由5号染色体上SMN基因座的变异引起的,该染色体通常包含两个几乎相同的编码运动神经元基因产物存活的基因拷贝—SMN1和SMN2,二者存在部分特定的单核苷酸差异
关键词: SMN1基因 定量PCR体系 神经内科疾病 脊髓性肌萎缩症 质控体系 适用机型在自发性脑出血中,基底节区脑出血发生率高达51%~73%。目前,临床医生常采用显微手术治疗自发性基底节区脑出血。经脑沟间皮层入路与皮层造瘘是主要的手术方式,二者均可取得较为理想的临床效果。基于此,本研究比较经脑沟间皮层入路与皮层造瘘显微手术治疗自发性基底节区脑出血的临床效果。
关键词: 皮层造瘘显微手术 神经内科 经脑沟间皮层入路 自发性基底节区脑出血阿尔茨海默病(AD)是一种年龄相关的神经系统退行性病变,是最常见的痴呆类型,占痴呆患者的60%以上。随着全球老龄化的加剧,AD已成为现代社会的一大健康难题[1],然而到目前为止尚未出现特效药和成熟的治疗方案。有研究表明,轻度认知障碍(MCI)患者是痴呆的高危人群,其转化为AD的速度明显高于正常人[2]。所以作为痴呆的前驱症状[3]——MCI阶段的发现和干预已经越来越被重视。而且有研究发现MCI中的遗忘型轻度认知障碍(aMCI)进展为AD最为常见[4]。其中Brodaty等[5]的研究随访2年发现,在MCI
关键词: 危险因素 患病率 神经内科 神经系统退行性病变 轻度认知障碍 阿尔茨海默病影响因子:2.646
影响因子:0.621
影响因子:0.744
影响因子:0.991
影响因子:0.548
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